先天性肾病综合征
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【概述】
广义上3月以内的患儿出现肾病综合征的临床表现称之为先天性肾病综合征(congenital nephroticsyndrome)。其原因多样。(见表19-24)狭义上指与遗传有关的先天性异常，该病罕见，因大多发生在芬兰及芬兰民族中，又称芬兰型先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传。病儿在出生及出生后3月内出现大量蛋白尿、全身浮肿，低蛋白血症、腹水、反复发生感染及红细胞增多。患儿常为低体重出生儿，大胎盘(可占体重的25%)。病情呈进行性，患儿多于4岁前死于感染或肾衰。肾脏病理早期光镜下形态基本正常，特征性变化为近端小管呈囊状扩张。电镜下显示小球足突
表19-24 先天性肾病综合征的原因
原发性肾病综合征
家族遗传：
先天性肾病综合征(芬兰型)
弥漫性系膜硬化(非芬兰型)
指甲髌骨综合征(罕见)
局灶和节段性肾小球硬化(非芬兰型)
早期起病的肾小球疾病(罕见)：
微小病变型肾病综合征
突发性膜性肾病
继发性肾病综合征
感染性：
先天性梅毒
先天性弓形体病
先天性巨细胞病毒
环境毒素：
汞
其 他：
婴儿型SLE
溶血尿毒综合征
Drash综合征
融合。晚期出现肾小球玻变及硬化。发病机理不明，可能与肾小球基膜糖蛋白合成障碍使通透性增高有关。诊断依据临床表现，病理改变及家族史。母体血及羊水中α-甲胎蛋白增高和阳性家族史有助于产前诊断。先天性梅毒及先天性弓形体病所致肾综的临床表现与该病相似，应予鉴别。非芬兰型少见，起病稍晚，病程表现为弥漫性肾小球系膜硬化，膜性肾病，局灶性肾小球硬化不等。多于数月至数年后死于慢性肾衰。无特效治疗方法。肾衰时除维持透析，可考虑行肾移植。, 百拇医药
广义上3月以内的患儿出现肾病综合征的临床表现称之为先天性肾病综合征(congenital nephroticsyndrome)。其原因多样。(见表19-24)狭义上指与遗传有关的先天性异常，该病罕见，因大多发生在芬兰及芬兰民族中，又称芬兰型先天性肾病综合征，为常染色体隐性遗传。病儿在出生及出生后3月内出现大量蛋白尿、全身浮肿，低蛋白血症、腹水、反复发生感染及红细胞增多。患儿常为低体重出生儿，大胎盘(可占体重的25%)。病情呈进行性，患儿多于4岁前死于感染或肾衰。肾脏病理早期光镜下形态基本正常，特征性变化为近端小管呈囊状扩张。电镜下显示小球足突
表19-24 先天性肾病综合征的原因
原发性肾病综合征
家族遗传：
先天性肾病综合征(芬兰型)
弥漫性系膜硬化(非芬兰型)
指甲髌骨综合征(罕见)
局灶和节段性肾小球硬化(非芬兰型)
早期起病的肾小球疾病(罕见)：
微小病变型肾病综合征
突发性膜性肾病
继发性肾病综合征
感染性：
先天性梅毒
先天性弓形体病
先天性巨细胞病毒
环境毒素：
汞
其 他：
婴儿型SLE
溶血尿毒综合征
Drash综合征
融合。晚期出现肾小球玻变及硬化。发病机理不明，可能与肾小球基膜糖蛋白合成障碍使通透性增高有关。诊断依据临床表现，病理改变及家族史。母体血及羊水中α-甲胎蛋白增高和阳性家族史有助于产前诊断。先天性梅毒及先天性弓形体病所致肾综的临床表现与该病相似，应予鉴别。非芬兰型少见，起病稍晚，病程表现为弥漫性肾小球系膜硬化，膜性肾病，局灶性肾小球硬化不等。多于数月至数年后死于慢性肾衰。无特效治疗方法。肾衰时除维持透析，可考虑行肾移植。, 百拇医药