第五型糖原累积病

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     【概述】

    本型亦称MeArdle's病，由于肌肉中磷酸化酶缺乏所致。系常染色体隐性遗传性疾病，临床上仅有骨骼肌受累的症状，一般于青少年发病，表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬，自称痉挛，咀嚼后亦有肌痛，肌力常减弱，不能坚持运动或劳动。肌电图示无生物电(与正常人运动后不同)，多数患者有肌红朊尿，甚至发生肾功能衰竭。本病在儿童一般无症状。患者无肝，心或代谢紊乱的表现。

    【诊断说明】

    除上述临床症状外可作下列试验：①束臂运动试验(运动前后缺血性乳酸试验)：将血压袋带扎于病人上臂，打气使气袋中压力达收缩期血压以阻断血流，然后让病人伸屈手指反复运动1分钟，于运动前后测该臂血乳酸，比较运动前后血乳酸浓度，正常人运动后往往增高，而本症患者血乳酸不上升，因缺乏磷酸化酶肌糖原未能分解所致。②肌肉活检后用电镜检查肌纤维异常或用特殊染色法鉴定是否缺乏此酶。

    【治疗说明】

    ①避免疲劳及剧烈运动。②运动前给葡萄糖或果糖以备利用，可防止肌肉中缺少糖分而发病。③或于运动前给异丙基肾上腺素以便动员脂肪供应能量。

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