苯丙酮尿症
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【概述】
苯丙酮尿症(phenylketinuria) 本病时肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，以致苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而成为苯丙酮酸。体内积聚的苯丙氨酸和苯丙酮酸造成神经系统的损害。出生前正常，出生后不予治疗则发展成严重的智力障碍，可伴有抽搐发作。因酪氨酸酶受影响而毛发和皮肤色素较淡，常有湿疹。
尿中检出苯丙酮酸(三氯化铁试验阳性为蓝绿色)或血清苯丙氨酸明显高于正常，均具诊断价值。
早期诊断后，用含低量苯丙氨酸的饮食喂养尚可奏效，智力发育正常，可见关键在早期诊断。
本病患者具生育力，妊娠后无论母体治疗与否均对胎儿不利，可有智力迟钝和其他异常。若母体未作治疗则流产率增加，生长迟缓，智力障碍，小头和其他先天异常的机率均增加。整个孕期作饮食治疗将有助于胎儿，因此应加强孕期监护。对严重的女性患者应避孕或绝育。, 百拇医药
苯丙酮尿症(phenylketinuria) 本病时肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶，以致苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而成为苯丙酮酸。体内积聚的苯丙氨酸和苯丙酮酸造成神经系统的损害。出生前正常，出生后不予治疗则发展成严重的智力障碍，可伴有抽搐发作。因酪氨酸酶受影响而毛发和皮肤色素较淡，常有湿疹。
尿中检出苯丙酮酸(三氯化铁试验阳性为蓝绿色)或血清苯丙氨酸明显高于正常，均具诊断价值。
早期诊断后，用含低量苯丙氨酸的饮食喂养尚可奏效，智力发育正常，可见关键在早期诊断。
本病患者具生育力，妊娠后无论母体治疗与否均对胎儿不利，可有智力迟钝和其他异常。若母体未作治疗则流产率增加，生长迟缓，智力障碍，小头和其他先天异常的机率均增加。整个孕期作饮食治疗将有助于胎儿，因此应加强孕期监护。对严重的女性患者应避孕或绝育。, 百拇医药