色素失调症
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【概述】
色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种皮肤色素异常的病，女孩多见，15%～40%病儿有阳性家族史，一般认为属X连锁遗传性疾病。男性患者属纯合子，病变较重，大多死于胎内，女性患者为杂合子，仅有一个异常基因，故症状较轻，亦较多见。
皮肤的异常生后即被注意到，在生后头2年可有所发展，皮肤的改变可分为四个阶段。
(1)第一阶段：约25%的病人生后不久在四肢或躯干可见到大小不等的囊泡，囊泡破溃后可再出现，反复持续数周到数月，此阶段常被误诊为脓疱病，囊液无细菌，有大量的嗜酸细胞，在这一阶段没有色素沉着。
(2)第二阶段：在原来囊泡部位的皮肤变成硬的、肥厚的疣状或苔癣状病变，组织学检查是过度角化，此阶段也没有明显的色素沉着。
, http://www.100md.com (3)第三阶段：本病特点在这个阶段表现。有些病儿不经过上述两个阶段，生后即见此阶段。皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的象大理石花纹，分布主要在四肢及躯干，不沿神经分布。组织学检查在真皮的色素细胞内有大量的黑色素。
(4)第四阶段：数年后，有些病人的色素可完全消退或变浅，皮肤可遗有少数痕迹或色素脱失区域，并有轻微萎缩。也有长期不消退者。本病常伴有指甲发育不良，毛囊萎缩，常有顶部脱发。有时出现骨骼异常如并指(趾)，脊椎裂等。约30%病人有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症或其他类型的癫痫，偶有偏瘫或双侧瘫。部分患儿在脑电图上可见高峰节律紊乱或多棘慢综合波。有些病人还可有白内障、角膜混浊、视神经萎缩、视网膜出血、眼震、晶状体后纤维组织增生等，有时还可见出牙迟缓、缺齿或牙发育不全。对本病尚无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有些病人可以恢复，但伴随的秃发、牙、眼和中枢神经系统的变化常不随之好转。皮质激素类药物无效。疱疹阶段可用些保护性油膏及广谱抗生素预防继发感染。
, 百拇医药
此外，小儿神经皮肤综合征还有其他类型，见表29-8。
表29-8 小儿神经皮肤综合征其他类型
疾 病 名 称
神经系统表现
皮 肤 改 变
眼
其 他
小脑视网膜血管瘤病(VonHippel-Lin-dau氏病)
小脑半球血管瘤，颅压高，共济失调
偶有皮肤血管瘤
视网膜血管瘤
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肾、胰肿瘤
脑视网膜动静脉瘤(Wyburn Mason综合征)
脑干动静脉瘤，脊髓血管瘤
多发皮肤血管痣
同侧视网膜血管瘤
神经皮肤鱼鳞病掌■角化病
智力低下，惊厥智力低下，惊厥
鱼鳞病掌■面过度角化和胼■
骨骼、肌肉异常
表皮痣综合征
智力低下，惊 疣状表皮痣，中枢神经系统血管瘤
, 百拇医药
疣状表皮痣，排列成条纹状，螺旋血管瘤
脊柱后侧突，半侧肢体肥大，短肢体
黑棘皮症
智力低下，惊厥
皮肤色素增生，疣状病变，常见于腋窝、颈部、外生殖器
伊藤氏色素减少症
惊厥、智力低下
躯干有各种形状的鱼素脱失斑
Waardenburg综合
先天听觉丧失
额发变白，眼眉浓粗，眉毛、睫毛过早变白
内眦距离增宽，虹膜异色性
着色性干皮病
智力低下，惊厥，痉挛性瘫，耳聋
红斑、色素增多，皮肤萎缩，毛细血管扩张, http://www.100md.com
色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种皮肤色素异常的病，女孩多见，15%～40%病儿有阳性家族史，一般认为属X连锁遗传性疾病。男性患者属纯合子，病变较重，大多死于胎内，女性患者为杂合子，仅有一个异常基因，故症状较轻，亦较多见。
皮肤的异常生后即被注意到，在生后头2年可有所发展，皮肤的改变可分为四个阶段。
(1)第一阶段：约25%的病人生后不久在四肢或躯干可见到大小不等的囊泡，囊泡破溃后可再出现，反复持续数周到数月，此阶段常被误诊为脓疱病，囊液无细菌，有大量的嗜酸细胞，在这一阶段没有色素沉着。
(2)第二阶段：在原来囊泡部位的皮肤变成硬的、肥厚的疣状或苔癣状病变，组织学检查是过度角化，此阶段也没有明显的色素沉着。
, http://www.100md.com (3)第三阶段：本病特点在这个阶段表现。有些病儿不经过上述两个阶段，生后即见此阶段。皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着，图形奇特，可呈螺旋状、线条状、网状或片状，有的象大理石花纹，分布主要在四肢及躯干，不沿神经分布。组织学检查在真皮的色素细胞内有大量的黑色素。
(4)第四阶段：数年后，有些病人的色素可完全消退或变浅，皮肤可遗有少数痕迹或色素脱失区域，并有轻微萎缩。也有长期不消退者。本病常伴有指甲发育不良，毛囊萎缩，常有顶部脱发。有时出现骨骼异常如并指(趾)，脊椎裂等。约30%病人有神经系统症状，可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症或其他类型的癫痫，偶有偏瘫或双侧瘫。部分患儿在脑电图上可见高峰节律紊乱或多棘慢综合波。有些病人还可有白内障、角膜混浊、视神经萎缩、视网膜出血、眼震、晶状体后纤维组织增生等，有时还可见出牙迟缓、缺齿或牙发育不全。对本病尚无特异性治疗，皮肤改变有逐渐减轻趋势，有些病人可以恢复，但伴随的秃发、牙、眼和中枢神经系统的变化常不随之好转。皮质激素类药物无效。疱疹阶段可用些保护性油膏及广谱抗生素预防继发感染。
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此外，小儿神经皮肤综合征还有其他类型，见表29-8。
表29-8 小儿神经皮肤综合征其他类型
疾 病 名 称
神经系统表现
皮 肤 改 变
眼
其 他
小脑视网膜血管瘤病(VonHippel-Lin-dau氏病)
小脑半球血管瘤，颅压高，共济失调
偶有皮肤血管瘤
视网膜血管瘤
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肾、胰肿瘤
脑视网膜动静脉瘤(Wyburn Mason综合征)
脑干动静脉瘤，脊髓血管瘤
多发皮肤血管痣
同侧视网膜血管瘤
神经皮肤鱼鳞病掌■角化病
智力低下，惊厥智力低下，惊厥
鱼鳞病掌■面过度角化和胼■
骨骼、肌肉异常
表皮痣综合征
智力低下，惊 疣状表皮痣，中枢神经系统血管瘤
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疣状表皮痣，排列成条纹状，螺旋血管瘤
脊柱后侧突，半侧肢体肥大，短肢体
黑棘皮症
智力低下，惊厥
皮肤色素增生，疣状病变，常见于腋窝、颈部、外生殖器
伊藤氏色素减少症
惊厥、智力低下
躯干有各种形状的鱼素脱失斑
Waardenburg综合
先天听觉丧失
额发变白，眼眉浓粗，眉毛、睫毛过早变白
内眦距离增宽，虹膜异色性
着色性干皮病
智力低下，惊厥，痉挛性瘫，耳聋
红斑、色素增多，皮肤萎缩，毛细血管扩张, http://www.100md.com