早老症
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【病因】
病因尚未明了，可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能为常染色体隐性遗传，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。男女皆可发病。主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。
【临床表现】
病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部紫绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿式、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。
特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显；皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪；由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖；耳廓常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂；嘴唇较薄，近似鸟脸；脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落；头皮静脉怒张；乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。皮肤薄，有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。
, 百拇医药
血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗塞或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。
骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。晚期心电图显示冠状动脉供血不足。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。王以良等报告6例认为椎体"鱼口征"是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗塞。此儿外貌如老人(图41-7)，并有上述典型体征。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾丸酮和蜂王浆，未能增加体重。
, 百拇医药
【鉴别诊断】
根据多脏器浸润的临床症状和X线检查，若有肺部症状和皮疹、眼色素膜炎或关节炎则应高度怀疑本病，对可疑病例应作淋巴结、皮疹等活检。若见到非干酪样肉芽肿多可确诊。若肺部症状为主应作开胸肺活检或经气管肺活检。支气管肺泡灌洗，即使肺部病变不严重，灌洗液中可见大量的淋巴细胞，主要是T淋巴细胞。近年来作肺部扫描可发现胸部病变。
应排除相似的慢性病，如结核病、霍奇金与非霍奇金淋巴瘤、结缔组织病、肝炎以及组织胞浆菌病等。
【治疗说明】
尚无特殊疗法，可作理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。应用小剂量乙酰水杨酸，是否可延缓心肌梗塞，尚须进一步观察。
【预后说明】
患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗塞或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例报道活到40岁。老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等多不出现。, 百拇医药
病因尚未明了，可能由于胶原合成减慢，透明纤维增加，挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化，终致动脉粥样硬化。多为散发病例，但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素，其家族遗传方式尚未完全了解，可能为常染色体隐性遗传，有些病例有父母近亲结婚史，父亲的年龄多较大。男女皆可发病。主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺，而血脂表现升高。
【临床表现】
病儿生后数月内一般表现大致正常。但如回溯初生的情况，多有硬肿、轻度面部紫绀、鼻较尖等现象。生长发育在第1年内稍差，从第2年起明显缓慢，并逐渐出现典型的面容、脱发、皮下脂肪消失、异常的姿式、关节僵直、皮肤和骨骼的变化等，但智力及运动功能发育正常。
特征性变化是：身长体重明显低于正常，10岁左右仍如4～5岁小儿的身长，相对地体重比身长减少更明显；皮下脂肪逐渐变薄，全身瘦削，面颊的脂层也消失，只剩耻骨上部的皮下脂肪；由于颜面骨及下颌骨特别小，头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出，鼻突出且尖；耳廓常有畸形，两耳向前竖起，缺乏耳垂；嘴唇较薄，近似鸟脸；脱发由枕部开始，至3～5岁时几乎全部脱光，眉毛与睫毛也可脱落；头皮静脉怒张；乳齿和恒齿均发育延迟，并很早脱落，牙齿畸形。四肢与躯干比例正常，锁骨发育不全，特别短小，关节相对粗大并僵直，手指屈曲，指、趾甲常萎缩，末节指骨很短。皮肤薄，有皱纹，并出现棕色老人斑。下腹部、大腿近端和臀部硬肿。四肢浅表血管粗厚而显露，尤以桡动脉和手背静脉最为明显。语音尖而细。
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血压于5岁以后明显上升，心脏逐渐扩大，有时出现心绞痛、心肌梗塞或脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛。步态如老人，走路时脚拖在地上，不能抬高。
骨骼X线检查可见轻度脱钙，骺端肥大及干骺愈合较早，前囟持久开放，锁骨小或者由于骨分解而消失，指趾节末端有时不显影，在2～3岁时往往可见髋外翻。
在实验室检查方面，可见血清蛋白结合碘、胆固醇、甘油三酯及β脂蛋白皆高于正常值，基础代谢率也偏高。晚期心电图显示冠状动脉供血不足。甲状腺、肾上腺和垂体功能未见异常。对胰岛素有拮抗现象。对生长激素反应正常。但性腺不发育或性发育明显迟缓。王以良等报告6例认为椎体"鱼口征"是本病特征，正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷，尤以胸腰交界处为明显。
北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例，自10岁开始，至12岁死亡，尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗塞。此儿外貌如老人(图41-7)，并有上述典型体征。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗，并长期应用睾丸酮和蜂王浆，未能增加体重。
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【鉴别诊断】
根据多脏器浸润的临床症状和X线检查，若有肺部症状和皮疹、眼色素膜炎或关节炎则应高度怀疑本病，对可疑病例应作淋巴结、皮疹等活检。若见到非干酪样肉芽肿多可确诊。若肺部症状为主应作开胸肺活检或经气管肺活检。支气管肺泡灌洗，即使肺部病变不严重，灌洗液中可见大量的淋巴细胞，主要是T淋巴细胞。近年来作肺部扫描可发现胸部病变。
应排除相似的慢性病，如结核病、霍奇金与非霍奇金淋巴瘤、结缔组织病、肝炎以及组织胞浆菌病等。
【治疗说明】
尚无特殊疗法，可作理疗、按摩和坚持体力活动，以减轻运动障碍。一般选用降血脂药物，并限制多脂饮食，以减轻动脉硬化。应用小剂量乙酰水杨酸，是否可延缓心肌梗塞，尚须进一步观察。
【预后说明】
患者大都发生动脉硬化，多于10岁以后死于心肌梗塞或脑血管疾患，多数患儿的生存期为7～37岁，平均存活年龄为13.4岁，日本1例报道活到40岁。老人常见的现象如耳聋、远视、白内障、角膜老人环、关节病以及老年性格改变等多不出现。, 百拇医药