叶酸缺乏症
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【概述】
叶酸(folic acid，pteroyl glutamic acid)是一种水溶性B族维生素，存在于自然界，特别在新鲜蔬菜中含量最多，肝、肾、酵母中也较多，肉类及牛乳中则含量较少。
叶酸由蝶酸及谷氨酸结合而成，称蝶酰谷氨酸。若食物中无叶酸摄入，约4个月后体内所贮存叶酸量可消耗贻尽而出现症状。叶酸摄入后，在肠腔中经酶水解为单谷氨酸盐，在空肠近端被吸收。由肠粘膜经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸，再与血浆中载体蛋白相结合，转运至肝脏和其他组织进入细胞内，在维生素B12的作用下脱去甲基，又聚合成为多谷氨酸盐而贮存或发挥其辅酶作用。叶酸能传递一碳基团(如甲基或甲酸)给脱氧尿苷酸，使之转变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓，则影响细胞核的正常发育，核发育落后于胞浆RNA的合成，使核浆比例失调，核发育较幼稚而胞体增大，形成巨幼(红、粒)细胞，即出现巨幼细胞性贫血。
【病因】
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①营养不良的婴儿易患此病，或因生长快速，需要量增多，或因食物供应不足。单纯以牛乳粉或羊乳喂养者，叶酸含量不足。在热带地区出现夸希奥科时，也可并发叶酸缺乏。营养正常的小儿，以人乳或全牛乳喂养者一般不至于发生叶酸缺乏症。②机体对叶酸需要增加，如感染发热、甲亢、白血病、骨髓增生过快的溶血性贫血及血液透析等。③肠道吸收功能不足，如先天缺陷所致叶酸吸收障碍，或吸收不良综合征，也可由于后天性疾患，如慢性感染性肠炎及小肠之间瘘管等。先天性缺乏某种酶也可影响叶酸在小肠的吸收。④常用叶酸对抗药物，如氨甲蝶呤治疗白血病等疾患能影响细胞摄取叶酸和抑制二氢叶酸还原酶作用，阻碍四氢叶酸的形成。用抗癫痫药物，如苯妥英钠、麦苏林等都能影响叶酸吸收。应用乙胺嘧啶治疗泌尿系感染、弓形虫病或卡氏肺囊虫病，异烟肼治疗结核病时，也有抑制二氢叶酸还原酶的作用，可引致叶酸缺乏。
【临床表现】
发病大多缓慢，主要表现为贫血，少数可出现黄疸。其次为消化道症状，如舌炎、舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔粘膜小溃疡等。常见食欲减退、食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
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【实验室检查】
血浆叶酸水平减低(正常为13.6～34nmol/L)，红细胞内叶酸水平减低(正常为340～1360nmol/L)，尿中叶酸排泄减少。
【诊断说明】
主要根据营养不良病史，大细胞性贫血，骨髓中出现特征性巨幼红细胞，用叶酸治疗后反应迅速且良好。但须与溶血性贫血伴黄疸、红血病、红白血病、其他继发性大细胞性贫血相鉴别。并应注意并发缺铁性 贫血或并发维生素B1缺乏等不典型病例的诊断。
【治疗说明】
每日口服叶酸5mg可见疗效。一般在口服4天后即可见网织红细胞增多，于1～2月内贫血可纠正。在应用抗叶酸或抗癫痫药物的同时，需要较大量叶酸，如肌注甲酰四氢叶酸则可更有效地减少抗叶酸药物的 副作用。未成熟儿体重低于1700g者，在最初3个月中因肠道吸收不良易致叶酸缺乏，宜每日给叶酸25～50μg作为预防用。如已患病则应给每日100μg。注意同时处理并发症，如低蛋白血症、维生素B1或B12缺乏症、缺铁性贫血等。, http://www.100md.com
叶酸(folic acid，pteroyl glutamic acid)是一种水溶性B族维生素，存在于自然界，特别在新鲜蔬菜中含量最多，肝、肾、酵母中也较多，肉类及牛乳中则含量较少。
叶酸由蝶酸及谷氨酸结合而成，称蝶酰谷氨酸。若食物中无叶酸摄入，约4个月后体内所贮存叶酸量可消耗贻尽而出现症状。叶酸摄入后，在肠腔中经酶水解为单谷氨酸盐，在空肠近端被吸收。由肠粘膜经甲基化和还原作用，形成甲基四氢叶酸，再与血浆中载体蛋白相结合，转运至肝脏和其他组织进入细胞内，在维生素B12的作用下脱去甲基，又聚合成为多谷氨酸盐而贮存或发挥其辅酶作用。叶酸能传递一碳基团(如甲基或甲酸)给脱氧尿苷酸，使之转变为脱氧胸苷酸，进而合成DNA。若DNA合成滞缓，则影响细胞核的正常发育，核发育落后于胞浆RNA的合成，使核浆比例失调，核发育较幼稚而胞体增大，形成巨幼(红、粒)细胞，即出现巨幼细胞性贫血。
【病因】
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①营养不良的婴儿易患此病，或因生长快速，需要量增多，或因食物供应不足。单纯以牛乳粉或羊乳喂养者，叶酸含量不足。在热带地区出现夸希奥科时，也可并发叶酸缺乏。营养正常的小儿，以人乳或全牛乳喂养者一般不至于发生叶酸缺乏症。②机体对叶酸需要增加，如感染发热、甲亢、白血病、骨髓增生过快的溶血性贫血及血液透析等。③肠道吸收功能不足，如先天缺陷所致叶酸吸收障碍，或吸收不良综合征，也可由于后天性疾患，如慢性感染性肠炎及小肠之间瘘管等。先天性缺乏某种酶也可影响叶酸在小肠的吸收。④常用叶酸对抗药物，如氨甲蝶呤治疗白血病等疾患能影响细胞摄取叶酸和抑制二氢叶酸还原酶作用，阻碍四氢叶酸的形成。用抗癫痫药物，如苯妥英钠、麦苏林等都能影响叶酸吸收。应用乙胺嘧啶治疗泌尿系感染、弓形虫病或卡氏肺囊虫病，异烟肼治疗结核病时，也有抑制二氢叶酸还原酶的作用，可引致叶酸缺乏。
【临床表现】
发病大多缓慢，主要表现为贫血，少数可出现黄疸。其次为消化道症状，如舌炎、舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔粘膜小溃疡等。常见食欲减退、食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦。有时并发维生素B1缺乏而表现末梢神经症状，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。
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【实验室检查】
血浆叶酸水平减低(正常为13.6～34nmol/L)，红细胞内叶酸水平减低(正常为340～1360nmol/L)，尿中叶酸排泄减少。
【诊断说明】
主要根据营养不良病史，大细胞性贫血，骨髓中出现特征性巨幼红细胞，用叶酸治疗后反应迅速且良好。但须与溶血性贫血伴黄疸、红血病、红白血病、其他继发性大细胞性贫血相鉴别。并应注意并发缺铁性 贫血或并发维生素B1缺乏等不典型病例的诊断。
【治疗说明】
每日口服叶酸5mg可见疗效。一般在口服4天后即可见网织红细胞增多，于1～2月内贫血可纠正。在应用抗叶酸或抗癫痫药物的同时，需要较大量叶酸，如肌注甲酰四氢叶酸则可更有效地减少抗叶酸药物的 副作用。未成熟儿体重低于1700g者，在最初3个月中因肠道吸收不良易致叶酸缺乏，宜每日给叶酸25～50μg作为预防用。如已患病则应给每日100μg。注意同时处理并发症，如低蛋白血症、维生素B1或B12缺乏症、缺铁性贫血等。, http://www.100md.com