眼-脑-肾综合征
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【概述】
眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome)又称Lowe综合征，是一种X连锁隐性遗传病，基因位于X染色体长臂(Xq25)。本病的发病机理是膜对氨基酸的转运障碍。代谢紊乱与范可尼综合征相似。神经病理改变主要是脑积水，脑穿通畸形、大脑皮质分子层稀疏，小脑发育不良等。
临床症状特点是生长迟缓、苍白、智力发育落后、语言障碍。初生即可见先天性白内障，可伴青光眼、眼震、眼球飘浮样运动。全身肌张力低下，腱反射减低或消失。还可能有过度兴奋、喊叫等行为异常。佝偻病症状自婴儿期即已明显。病情严重者可因肾功能衰竭、脱水、间发感染而死亡。如能存活数年，以后的病情可以逐渐好转。
本病的主要生化代谢改变是：①肾小管性酸中毒。②全面性氨基酸尿可以很早发生，甚至在生后第10天即可查出。尿中赖氨酸的浓度比其他氨基酸更高。③蛋白尿，有机酸尿。④低磷酸血症性佝偻病。
CT检查可见脑室周围白质密度减低。MRI的T2相可见不规则片状高信号。女性携带者也可见晶体混浊，但神经系统和肾功能正常。
治疗应积极用维生素D和碱性液以治疗酸中毒和佝偻病。力求病儿能存活较长时间，以期随年龄增长而病情减轻。, http://www.100md.com
眼脑肾综合征(oculocerebrorenal syndrome)又称Lowe综合征，是一种X连锁隐性遗传病，基因位于X染色体长臂(Xq25)。本病的发病机理是膜对氨基酸的转运障碍。代谢紊乱与范可尼综合征相似。神经病理改变主要是脑积水，脑穿通畸形、大脑皮质分子层稀疏，小脑发育不良等。
临床症状特点是生长迟缓、苍白、智力发育落后、语言障碍。初生即可见先天性白内障，可伴青光眼、眼震、眼球飘浮样运动。全身肌张力低下，腱反射减低或消失。还可能有过度兴奋、喊叫等行为异常。佝偻病症状自婴儿期即已明显。病情严重者可因肾功能衰竭、脱水、间发感染而死亡。如能存活数年，以后的病情可以逐渐好转。
本病的主要生化代谢改变是：①肾小管性酸中毒。②全面性氨基酸尿可以很早发生，甚至在生后第10天即可查出。尿中赖氨酸的浓度比其他氨基酸更高。③蛋白尿，有机酸尿。④低磷酸血症性佝偻病。
CT检查可见脑室周围白质密度减低。MRI的T2相可见不规则片状高信号。女性携带者也可见晶体混浊，但神经系统和肾功能正常。
治疗应积极用维生素D和碱性液以治疗酸中毒和佝偻病。力求病儿能存活较长时间，以期随年龄增长而病情减轻。, http://www.100md.com