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高雪病、葡糖脑苷脂沉积病
【概述】
高雪氏病(Gaucher′s disease)又称葡糖脑苷脂沉积病(glucocerbroside lipidcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每 50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。国内已有不少报告。1982年杨氏综合报道46例，北京儿童医院30年共收治40例。
【诊断】
根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一个或数个偏心的胞核，核为圆形、椭圆形或不整形，染色质很粗糙。胞浆量多，无空泡，呈淡蓝色，显示粗暗交织成网状的条纹结构，有如皱纹纸。电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。糖原组织化学染色(PAS)和酸性磷酸酶染色呈强阳性，苏丹黑染色阳性或弱阳性。与高雪细胞类似的细胞可见于白细胞大量迅速破坏的情况 ......
高雪氏病(Gaucher′s disease)又称葡糖脑苷脂沉积病(glucocerbroside lipidcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏，使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。由于不同组织中酶活性不同可有不同临床类型。本病为常染色体隐性遗传，以犹太人中多见，约每 50人就有1人携带异常杂合子基因，故发病率较高，可达8.3/10万。国内已有不少报告。1982年杨氏综合报道46例，北京儿童医院30年共收治40例。
【诊断】
根据肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓穿刺涂片以瑞氏染色找到高雪细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。高雪细胞体很大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一个或数个偏心的胞核，核为圆形、椭圆形或不整形，染色质很粗糙。胞浆量多，无空泡，呈淡蓝色，显示粗暗交织成网状的条纹结构，有如皱纹纸。电镜检查可见胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。糖原组织化学染色(PAS)和酸性磷酸酶染色呈强阳性，苏丹黑染色阳性或弱阳性。与高雪细胞类似的细胞可见于白细胞大量迅速破坏的情况 ......