海蓝组织细胞增生症
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【概述】
海蓝组织细胞增生症(Sea-Blue-histiocyte Syndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有人认为可能是NPD的一种变异型。
【临床表现】
起病年龄从婴儿到老年，多<40岁；肝脾大伴血小板减少及紫癜，甚至逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。1/3病人有肺浸润；少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状，婴儿多伴黄疸。
【实验检查】
1.血象：血红蛋白、白细胞计数正常，血小板减少。
2.骨髓、红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(I型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
【诊断说明】
应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别：如ITP、慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
【治疗说明】
无特殊疗法，多可长期存活或工作，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术。
【预后说明】
多数可长期生存，无合并症。年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。, 百拇医药
海蓝组织细胞增生症(Sea-Blue-histiocyte Syndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有人认为可能是NPD的一种变异型。
【临床表现】
起病年龄从婴儿到老年，多<40岁；肝脾大伴血小板减少及紫癜，甚至逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。1/3病人有肺浸润；少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状，婴儿多伴黄疸。
【实验检查】
1.血象：血红蛋白、白细胞计数正常，血小板减少。
2.骨髓、红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(I型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
【诊断说明】
应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别：如ITP、慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
【治疗说明】
无特殊疗法，多可长期存活或工作，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术。
【预后说明】
多数可长期生存，无合并症。年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。, 百拇医药