果糖代谢缺陷
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【概述】
果糖是另一种从食物(水果、蔬菜)进入人体的单糖，在体内经过代谢可以转变为糖原、葡萄糖及脂肪。果糖在肝、肾及肠粘膜的果糖激酶催化下，转变成1-磷酸果糖。后者通过果糖-1-磷酸醛缩酶的作用，分解成磷酸二羟丙酮及甘油醛。果糖-1-磷酸醛缩酶也仅存在于肝、肾及肠粘膜。甘油醛通过甘油醛激酶的磷酸化作用转变成磷酸甘油醛。后者又可和磷酸二羟丙酮缩合成1，6-二磷酸果糖(作用酶为果糖-1，6磷酸醛缩酶)，1，6-二磷酸果糖再转变成6-磷酸葡萄糖，后者最终转变为葡萄糖或糖原。此外，磷酸二羟丙酮还可循酵解一氧化途径转变成乙酰CoA，从而合成脂肪。果糖的代谢并不受胰岛素的影响。由于肝脏代谢迅速，口服后果糖浓度一般不超过25mg%。在新生儿期由于果糖激酶及果糖-1-磷酸醛缩酶相对成熟不足，血内果糖的清除较婴儿时期为慢。果糖在肠腔中以三种形式被吸收，即果糖、葡萄糖及乳酸。在临床上已发现有果糖激酶及果糖激酶及果糖-1-磷酸醛缩酶的先天缺陷。
果糖激酶缺陷(deficiency of fructokinase)：尿液中排出少量果糖，临床上并不引起症状，因此又称良性果糖尿症。多因尿液检查出有还原糖而被发现。尿液纸层析可确定为果糖。
果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏(deficiency of1-phosphofructaldolase，遗传性果糖不耐受症)：本症为常染色体隐性遗传病，部分杂合子也可有症状。临床表现和半乳糖血症十分相似，如呕吐、腹泻、黄疸、肝大、生长障碍以及出血、低血糖等，但这些症状的出现均在添加了蔗糖或果糖以后。
果糖的代谢主要在肝细胞内进行已如上述，由于果糖-1-磷酸醛缩酶的缺乏，肝细胞内1-磷酸果糖堆积(图32-47)，后者抑制了果糖-1，6二磷酸醛缩酶的作用，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而产生低血糖。此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍了糖原变成葡萄糖，这是临床产生低血糖的另一原因
【临床表现】
因起病年龄而有所不同。若在新生婴儿的奶方中就加入蔗糖或果糖，则在进食后20～30分钟即出现严重低血糖症状，如出汗、呕吐、抽搐及意识丧失。若未及时发现病因，持续性果糖血症可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大。呕吐的次数及严重程度常随之增加，从而引起脱水。脱水及水肿是肝功能衰竭的早期表现。儿童或成人病例则在进入蔗糖后不久，出现严重腹痛、恶心及呕吐，多无低血糖，日久后多数自动拒绝甜食。
【鉴别诊断】
要考虑与幽门梗阻、胃肠炎、败血症及严重肝炎等鉴别。若呕吐为主要症状、应多考虑本病而非半乳糖血症。确诊可依靠：①从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失；②果糖耐量试验显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升，但本试验易引起低血糖发作，宜慎用；③肝、肠粘膜中酶的测定。
【治疗说明】
必须终身不再摄入蔗糖及果糖。由于饮食的限制，维生素C量减少，宜予补充。及时治疗后，预后良好，肝脏病变常属可逆。由于本病可在一家中出现，对发病家庭中的新生婴儿要严密观察。, 百拇医药
果糖是另一种从食物(水果、蔬菜)进入人体的单糖，在体内经过代谢可以转变为糖原、葡萄糖及脂肪。果糖在肝、肾及肠粘膜的果糖激酶催化下，转变成1-磷酸果糖。后者通过果糖-1-磷酸醛缩酶的作用，分解成磷酸二羟丙酮及甘油醛。果糖-1-磷酸醛缩酶也仅存在于肝、肾及肠粘膜。甘油醛通过甘油醛激酶的磷酸化作用转变成磷酸甘油醛。后者又可和磷酸二羟丙酮缩合成1，6-二磷酸果糖(作用酶为果糖-1，6磷酸醛缩酶)，1，6-二磷酸果糖再转变成6-磷酸葡萄糖，后者最终转变为葡萄糖或糖原。此外，磷酸二羟丙酮还可循酵解一氧化途径转变成乙酰CoA，从而合成脂肪。果糖的代谢并不受胰岛素的影响。由于肝脏代谢迅速，口服后果糖浓度一般不超过25mg%。在新生儿期由于果糖激酶及果糖-1-磷酸醛缩酶相对成熟不足，血内果糖的清除较婴儿时期为慢。果糖在肠腔中以三种形式被吸收，即果糖、葡萄糖及乳酸。在临床上已发现有果糖激酶及果糖激酶及果糖-1-磷酸醛缩酶的先天缺陷。
果糖激酶缺陷(deficiency of fructokinase)：尿液中排出少量果糖，临床上并不引起症状，因此又称良性果糖尿症。多因尿液检查出有还原糖而被发现。尿液纸层析可确定为果糖。
果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏(deficiency of1-phosphofructaldolase，遗传性果糖不耐受症)：本症为常染色体隐性遗传病，部分杂合子也可有症状。临床表现和半乳糖血症十分相似，如呕吐、腹泻、黄疸、肝大、生长障碍以及出血、低血糖等，但这些症状的出现均在添加了蔗糖或果糖以后。
果糖的代谢主要在肝细胞内进行已如上述，由于果糖-1-磷酸醛缩酶的缺乏，肝细胞内1-磷酸果糖堆积(图32-47)，后者抑制了果糖-1，6二磷酸醛缩酶的作用，使正常从甘油、氨基酸等转变成葡萄糖的糖原异生作用受阻，从而产生低血糖。此外，过多的1-磷酸果糖还抑制了磷酸化酶的作用，阻碍了糖原变成葡萄糖，这是临床产生低血糖的另一原因
【临床表现】
因起病年龄而有所不同。若在新生婴儿的奶方中就加入蔗糖或果糖，则在进食后20～30分钟即出现严重低血糖症状，如出汗、呕吐、抽搐及意识丧失。若未及时发现病因，持续性果糖血症可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大。呕吐的次数及严重程度常随之增加，从而引起脱水。脱水及水肿是肝功能衰竭的早期表现。儿童或成人病例则在进入蔗糖后不久，出现严重腹痛、恶心及呕吐，多无低血糖，日久后多数自动拒绝甜食。
【鉴别诊断】
要考虑与幽门梗阻、胃肠炎、败血症及严重肝炎等鉴别。若呕吐为主要症状、应多考虑本病而非半乳糖血症。确诊可依靠：①从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失；②果糖耐量试验显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升，但本试验易引起低血糖发作，宜慎用；③肝、肠粘膜中酶的测定。
【治疗说明】
必须终身不再摄入蔗糖及果糖。由于饮食的限制，维生素C量减少，宜予补充。及时治疗后，预后良好，肝脏病变常属可逆。由于本病可在一家中出现，对发病家庭中的新生婴儿要严密观察。, 百拇医药