梗阻性肥大性心肌病
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【概述】
肥厚性心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)多见于男孩，约60%病例有家族史，同胞中可数人患病，认为本病为常染色体显性遗传。肥厚性心肌病人群中HLA、DR4、A9、B5和B40抗原的基因频率增加。心脏病变主要为室间隔及左室壁心肌肥厚，室间隔更为显著。肥厚的室间隔突出于左、右心室流出道，尤以左室流出道为甚。室间隔呈非对称性肥厚，故又称非对称性室间隔肥厚(asymmetric septal hypertrophy，ASH)或特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄(idiopathic hypertrophic subaortic stenosis，IHSS)。
【临床表现】
因年龄不同，心肌肥厚的部位及流出道梗阻的程度而不同。虽然本病在新生儿期即可发生，但往往至成人始出现症状。儿童期常因体检有心脏杂音而首次发现本病。早期症状可有运动后气促、心悸、胸痛、心绞痛或晕厥。婴儿期临床表现变异大，包括心脏杂音，青紫，并有右室流出道狭窄，压力阶差4.7～14.1kPa(35～106mmHg)，与左室流出道梗阻程度相同，常出现严重心力衰竭。也有无症状而发生猝死者。体征有脉搏短促，心尖搏动向左下移位，并可呈抬举样或双重性搏动。胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射性杂音，第2心音可呈反常性分裂。
, 百拇医药
X线检查示左室轻到中度增大。心电图示左室肥厚，ST段下降及T波倒置。左房肥大，异常Q波。婴儿患者常有右室肥厚的心电图特征，可能反映右室流出道梗阻。少数病例有预激综合征或传导阻滞。24～48小时动态心电图监测可明确心律失常情况。多普勒二维超声心动图对本病的诊断较有意义，有以下特点：①室间隔/左室后壁厚度≥1.3或≥1.5，并可观察室间隔及心室壁肥厚的程度及范围。②收缩期二尖瓣前叶向前运动，向室间隔对合，即SAM(systolic anterior motionof the mitral valve)现象。③左室流出道狭窄。并可根据血流频谱估测左室压力阶差。心导管及心脏造影检查用于考虑手术治疗的患者，可测得血液动力学参数、压力阶差，观察室间隔及室壁肥厚的部位及程度，以及心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流情况。
【病理说明】
检查患者心脏，重量显著增加，通常在600g以上。室间隔及左室壁肥厚，前者为著，而左室腔变小或正常。二尖瓣前叶及其与室间隔相应的局部心内膜均有增厚，其他瓣膜无异常。心外冠状动脉正常，而室壁内的小冠状动脉内层及中层增厚，管腔狭窄。镜下可见心肌细胞肥大及纤维化，心肌纤维排列紊乱。主要病理生理改变为心室肌肥厚，纤维化，室壁僵硬，心室扩张受限，顺应性差，舒张充盈受阻，舒张功能降低，而收缩功能尚佳。肥厚的乳头肌使二尖瓣前叶位置改变，致收缩期向肥厚的室间隔对合，形成左室流出道狭窄，压力阶差≥4.7kPa(35mmHg)。
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【诊断说明】
本病应与先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄鉴别。前者上肢动脉搏动强，血压高，而下肢动脉搏动消失或减弱，血压测不到。后者有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音，主动脉瓣区第二心音减弱，X线胸片可示升主动脉段有狭窄后扩张，超声心动图检查示主动脉瓣开口小。左心导管检查测压时，主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的收缩压阶差，而肥厚型心肌病者则其收缩压阶差见于左室流出道之间。无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。婴儿患者多表现为充血性心力衰竭，应与原发性心内膜弹力纤维增生症区别，后者左室明显扩大，无肥厚改变。小儿肥厚型心肌病预后不良。婴儿患者多于发病1年内死亡，心力衰竭为主要死亡原因，其次为猝死。曾报道1岁以上儿童肥厚型心肌病37例，包括18例无症状患儿，随访1～12年(平均9年)，死亡18例(48%)，年病死率4.8%，高于成人2%～3%。死亡原因：猝死11例(30%)，心力衰竭2例(5%)，心肌切除术后3例(8%)，感染性心内膜炎及自杀各1例。有晕厥史及家庭成员有肥厚型心肌病及猝死者易发生猝死。成人患者采用24～48小时动态心电图监测，提示有室性心动过速者易致猝死。儿童这方面的研究未获有意义的结论。猝死多发生于活动时，推测可能的原因为急性血液动力学改变，如突然左室流出道阻塞加重或发生严重室性心律失常。少数无症状儿童病情可保持稳定。
【治疗说明】
应限制病儿剧烈活动。洋地黄、异丙肾上腺素及速效利尿剂应避免应用。近年采用β阻滞剂心得安及钙拮抗剂异搏停治疗，可缓解症状，降低流出道梗阻及改善心室舒张功能。心得安用量每日3～4mg/kg，可达120mg/d，根据症状及心率加减剂量。异搏停每日4～6mg/kg，可长期口服。硫氮(艹卓)酮也有良好效果。有室性心律失常的患者，采用乙胺碘呋酮效果好，可预防猝死。有心力衰竭者采用利尿剂及血管扩张剂，小剂量地高辛及心得安。患儿有严重绞痛或晕厥发作，经药物治疗无效果者，或左室流出道梗阻严重，休息时压力阶差超过9.3kPa(70mmHg)者可施行室间隔肌切开术或切除左室流出道。, 百拇医药
肥厚性心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)多见于男孩，约60%病例有家族史，同胞中可数人患病，认为本病为常染色体显性遗传。肥厚性心肌病人群中HLA、DR4、A9、B5和B40抗原的基因频率增加。心脏病变主要为室间隔及左室壁心肌肥厚，室间隔更为显著。肥厚的室间隔突出于左、右心室流出道，尤以左室流出道为甚。室间隔呈非对称性肥厚，故又称非对称性室间隔肥厚(asymmetric septal hypertrophy，ASH)或特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄(idiopathic hypertrophic subaortic stenosis，IHSS)。
【临床表现】
因年龄不同，心肌肥厚的部位及流出道梗阻的程度而不同。虽然本病在新生儿期即可发生，但往往至成人始出现症状。儿童期常因体检有心脏杂音而首次发现本病。早期症状可有运动后气促、心悸、胸痛、心绞痛或晕厥。婴儿期临床表现变异大，包括心脏杂音，青紫，并有右室流出道狭窄，压力阶差4.7～14.1kPa(35～106mmHg)，与左室流出道梗阻程度相同，常出现严重心力衰竭。也有无症状而发生猝死者。体征有脉搏短促，心尖搏动向左下移位，并可呈抬举样或双重性搏动。胸骨左缘下端及心尖部有3/6级收缩期喷射性杂音，第2心音可呈反常性分裂。
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X线检查示左室轻到中度增大。心电图示左室肥厚，ST段下降及T波倒置。左房肥大，异常Q波。婴儿患者常有右室肥厚的心电图特征，可能反映右室流出道梗阻。少数病例有预激综合征或传导阻滞。24～48小时动态心电图监测可明确心律失常情况。多普勒二维超声心动图对本病的诊断较有意义，有以下特点：①室间隔/左室后壁厚度≥1.3或≥1.5，并可观察室间隔及心室壁肥厚的程度及范围。②收缩期二尖瓣前叶向前运动，向室间隔对合，即SAM(systolic anterior motionof the mitral valve)现象。③左室流出道狭窄。并可根据血流频谱估测左室压力阶差。心导管及心脏造影检查用于考虑手术治疗的患者，可测得血液动力学参数、压力阶差，观察室间隔及室壁肥厚的部位及程度，以及心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流情况。
【病理说明】
检查患者心脏，重量显著增加，通常在600g以上。室间隔及左室壁肥厚，前者为著，而左室腔变小或正常。二尖瓣前叶及其与室间隔相应的局部心内膜均有增厚，其他瓣膜无异常。心外冠状动脉正常，而室壁内的小冠状动脉内层及中层增厚，管腔狭窄。镜下可见心肌细胞肥大及纤维化，心肌纤维排列紊乱。主要病理生理改变为心室肌肥厚，纤维化，室壁僵硬，心室扩张受限，顺应性差，舒张充盈受阻，舒张功能降低，而收缩功能尚佳。肥厚的乳头肌使二尖瓣前叶位置改变，致收缩期向肥厚的室间隔对合，形成左室流出道狭窄，压力阶差≥4.7kPa(35mmHg)。
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【诊断说明】
本病应与先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄鉴别。前者上肢动脉搏动强，血压高，而下肢动脉搏动消失或减弱，血压测不到。后者有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音，主动脉瓣区第二心音减弱，X线胸片可示升主动脉段有狭窄后扩张，超声心动图检查示主动脉瓣开口小。左心导管检查测压时，主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的收缩压阶差，而肥厚型心肌病者则其收缩压阶差见于左室流出道之间。无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。婴儿患者多表现为充血性心力衰竭，应与原发性心内膜弹力纤维增生症区别，后者左室明显扩大，无肥厚改变。小儿肥厚型心肌病预后不良。婴儿患者多于发病1年内死亡，心力衰竭为主要死亡原因，其次为猝死。曾报道1岁以上儿童肥厚型心肌病37例，包括18例无症状患儿，随访1～12年(平均9年)，死亡18例(48%)，年病死率4.8%，高于成人2%～3%。死亡原因：猝死11例(30%)，心力衰竭2例(5%)，心肌切除术后3例(8%)，感染性心内膜炎及自杀各1例。有晕厥史及家庭成员有肥厚型心肌病及猝死者易发生猝死。成人患者采用24～48小时动态心电图监测，提示有室性心动过速者易致猝死。儿童这方面的研究未获有意义的结论。猝死多发生于活动时，推测可能的原因为急性血液动力学改变，如突然左室流出道阻塞加重或发生严重室性心律失常。少数无症状儿童病情可保持稳定。
【治疗说明】
应限制病儿剧烈活动。洋地黄、异丙肾上腺素及速效利尿剂应避免应用。近年采用β阻滞剂心得安及钙拮抗剂异搏停治疗，可缓解症状，降低流出道梗阻及改善心室舒张功能。心得安用量每日3～4mg/kg，可达120mg/d，根据症状及心率加减剂量。异搏停每日4～6mg/kg，可长期口服。硫氮(艹卓)酮也有良好效果。有室性心律失常的患者，采用乙胺碘呋酮效果好，可预防猝死。有心力衰竭者采用利尿剂及血管扩张剂，小剂量地高辛及心得安。患儿有严重绞痛或晕厥发作，经药物治疗无效果者，或左室流出道梗阻严重，休息时压力阶差超过9.3kPa(70mmHg)者可施行室间隔肌切开术或切除左室流出道。, 百拇医药