混合性卟啉病
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【概述】
混合型卟啉病(porphyria variegata) 为常染色体隐性遗传病，有不同的外显率。
本病发病机理不十分清楚，肝脏ALA合成酶活力增高，因而有急性间歇卟啉病的代谢特点。根据尿检查，不仅卟啉代谢前期障碍，同时尚有后期代谢障碍。近年来发现铁螯合酶结构异常，但尚有不同看法。
临床表现与急性间歇性卟啉病相同，但兼有皮肤对光敏感的变化。青春期女孩可长髭或胡须，成年男女颞部和前额可长头发。症状可因服苯巴比妥类药物加重。
尿中ALA和PBG在发作时增高。无论在发作期或非发作期，大便粪卟啉与原卟啉皆增高。
治疗同急性间歇性卟啉病。, 百拇医药
混合型卟啉病(porphyria variegata) 为常染色体隐性遗传病，有不同的外显率。
本病发病机理不十分清楚，肝脏ALA合成酶活力增高，因而有急性间歇卟啉病的代谢特点。根据尿检查，不仅卟啉代谢前期障碍，同时尚有后期代谢障碍。近年来发现铁螯合酶结构异常，但尚有不同看法。
临床表现与急性间歇性卟啉病相同，但兼有皮肤对光敏感的变化。青春期女孩可长髭或胡须，成年男女颞部和前额可长头发。症状可因服苯巴比妥类药物加重。
尿中ALA和PBG在发作时增高。无论在发作期或非发作期，大便粪卟啉与原卟啉皆增高。
治疗同急性间歇性卟啉病。, 百拇医药