真两性畸形
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【概述】
真两性畸形是一种很少见的类型，欧美文献报告中有200多例，日本报告60余例，估计全世界共约300余例。这是一种既有睾丸又有卵巢这两种性腺的畸形。Hinnan将此种畸形分成三类：①双侧性：每一侧均有睾丸与卵巢的融合体；②一侧为卵巢，一侧为睾丸；③一侧为融合的卵巢睾丸，另一侧为卵巢或睾丸。这种患者的染色体组型为46XX占60%，XY占12%，其余为各种类型的性嵌合体，以46XX和46XY为多见。
【临床表现】
大多数患者的临床表现为难于分辨的男女的外阴，但3/4是作为男孩抚养。阴茎向腹侧弯曲，尿道开口可在正常位置或在会阴部，阴囊发育不良俨如阴唇，性腺可在阴囊内或腹股沟部扪及。部份病例伴有腹股沟疝。发育期后可出现女性的第二性征，女性化的体型、乳房和阴毛分布，也可以有正常的月经或被误作为男性的周期性血尿。
体格检查可发现大多有子宫与阴道，但是发育不良或子宫颈缺如，阴道开口于尿生殖窦。在显微镜检下，若性腺是卵巢，可以是正常的；若是睾丸，则无精子生成。因此患者具有正常的卵巢功能，个别甚至可怀孕。
卵巢与睾丸的融合体称为卵睾，半数在正常的卵巢位置上，如其中睾丸的成分越多则位置越易进入腹股沟和阴囊内，在卵睾中其卵巢与睾丸的成分有一分界线，约有1/5的卵睾其睾丸成分在其门部。
生殖管道与其相连的生殖腺的关系：卵巢连输卵管，睾丸接输精管，但卵睾既可连输精管也可接输卵管，取决于两者成分的比例。大多为输卵管，在输卵管伞部闭合的性腺几乎总是卵睾。约有1～2%的性腺是无性细胞瘤。
【实验检查】
在实验室检查中除染色体检查的发现外，其余尿17-酮类固醇、促卵泡激素均在正常范围内。
【诊断说明】
诊断：真两性畸形患者的外阴常似男性，至发育期出现女性的第二性征特别是乳房女性化、出现月经或周期性"血尿"，再经检查染色体组型为46XX而尿17-酮类固醇值正常，就应怀疑为真两性畸形。进一步检查可作尿生殖窦造影。在作性腺活组织检查时必须完整切除一长条以明确性质。
【治疗说明】
治疗：可按病员的愿望及原有的社会性别决定其今后的性别，将另一套性腺切除，并适当作性器官的整形。, 百拇医药
真两性畸形是一种很少见的类型，欧美文献报告中有200多例，日本报告60余例，估计全世界共约300余例。这是一种既有睾丸又有卵巢这两种性腺的畸形。Hinnan将此种畸形分成三类：①双侧性：每一侧均有睾丸与卵巢的融合体；②一侧为卵巢，一侧为睾丸；③一侧为融合的卵巢睾丸，另一侧为卵巢或睾丸。这种患者的染色体组型为46XX占60%，XY占12%，其余为各种类型的性嵌合体，以46XX和46XY为多见。
【临床表现】
大多数患者的临床表现为难于分辨的男女的外阴，但3/4是作为男孩抚养。阴茎向腹侧弯曲，尿道开口可在正常位置或在会阴部，阴囊发育不良俨如阴唇，性腺可在阴囊内或腹股沟部扪及。部份病例伴有腹股沟疝。发育期后可出现女性的第二性征，女性化的体型、乳房和阴毛分布，也可以有正常的月经或被误作为男性的周期性血尿。
体格检查可发现大多有子宫与阴道，但是发育不良或子宫颈缺如，阴道开口于尿生殖窦。在显微镜检下，若性腺是卵巢，可以是正常的；若是睾丸，则无精子生成。因此患者具有正常的卵巢功能，个别甚至可怀孕。
卵巢与睾丸的融合体称为卵睾，半数在正常的卵巢位置上，如其中睾丸的成分越多则位置越易进入腹股沟和阴囊内，在卵睾中其卵巢与睾丸的成分有一分界线，约有1/5的卵睾其睾丸成分在其门部。
生殖管道与其相连的生殖腺的关系：卵巢连输卵管，睾丸接输精管，但卵睾既可连输精管也可接输卵管，取决于两者成分的比例。大多为输卵管，在输卵管伞部闭合的性腺几乎总是卵睾。约有1～2%的性腺是无性细胞瘤。
【实验检查】
在实验室检查中除染色体检查的发现外，其余尿17-酮类固醇、促卵泡激素均在正常范围内。
【诊断说明】
诊断：真两性畸形患者的外阴常似男性，至发育期出现女性的第二性征特别是乳房女性化、出现月经或周期性"血尿"，再经检查染色体组型为46XX而尿17-酮类固醇值正常，就应怀疑为真两性畸形。进一步检查可作尿生殖窦造影。在作性腺活组织检查时必须完整切除一长条以明确性质。
【治疗说明】
治疗：可按病员的愿望及原有的社会性别决定其今后的性别，将另一套性腺切除，并适当作性器官的整形。, 百拇医药