先天性大疱性表皮松解
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【概述】
先天性大疱性表皮松解(congenitalepidermolysis bullosa)是一组少见的皮肤和粘膜起疱的遗传性疾病。至今分类尚不统一。根据临床症状、病理和遗传特征，分成非瘢痕性大疱性表皮松解和瘢痕性大疱性表皮松解两大类。近年来电镜病理及超微结构的研究认为"表皮松解症"这一名词不够确切。分类也有多种，按病理上疱疹所在位置可分为四型，即单纯型大疱表皮松解症；复发性手足疱疹病；显性遗传性营养不良型大疱性皮肤松解病；隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症。也有分成六型的，总之，应按临床表现、组织病理、电镜病理及遗传方式综合分型、分类。
【临床表现】
在新生儿时期或婴幼儿时期，骨骼突出及受压部位如手、足、肘、膝，在受摩擦或碰伤后易起水疱或大疱，其较大的直径约为1～2cm，内含微黄或血色液体(图34-4)。一般于数日内消退，遗留较轻的色素沉着。但较重病例可见糜烂与结痂，发生痛感，终得萎缩性瘢痕。这种皮疹可发生于身体任何部分，尤以指、趾、颈、腰及各关节的伸面最为常见。指、趾甲往往变厚，不整齐或完全脱落。在重型病例中可见粘膜上同时发生水疱。往往有其他先天性畸形并存。
【诊断说明】
受微伤后出现血性水疱，是诊断要点。在婴儿时期，此种皮疹须与新生儿脓疱病、渗出性多形红斑、卟啉病、药物过敏相鉴别。药物性皮炎常应用解热镇痛药或磺胺药之后引起，可出现大疱性表皮松解，与本病很相似，主要靠病史鉴别。
【治疗说明】
若能保护皮肤使少受外伤，就可以预防大疱再发。宜用氧化锌软膏、硼酸软膏或氢化可的松软膏涂抹患处。大剂量维生素E对本病有效。有人试给苯妥英钠口服2.5～5.0mg/(kg·d)，认为有效。严重病例可口服强的松缓解症状，预防萎缩瘢痕。如继发感染与败血症则预后严重，须用适当的抗生素治疗。, 百拇医药
先天性大疱性表皮松解(congenitalepidermolysis bullosa)是一组少见的皮肤和粘膜起疱的遗传性疾病。至今分类尚不统一。根据临床症状、病理和遗传特征，分成非瘢痕性大疱性表皮松解和瘢痕性大疱性表皮松解两大类。近年来电镜病理及超微结构的研究认为"表皮松解症"这一名词不够确切。分类也有多种，按病理上疱疹所在位置可分为四型，即单纯型大疱表皮松解症；复发性手足疱疹病；显性遗传性营养不良型大疱性皮肤松解病；隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症。也有分成六型的，总之，应按临床表现、组织病理、电镜病理及遗传方式综合分型、分类。
【临床表现】
在新生儿时期或婴幼儿时期，骨骼突出及受压部位如手、足、肘、膝，在受摩擦或碰伤后易起水疱或大疱，其较大的直径约为1～2cm，内含微黄或血色液体(图34-4)。一般于数日内消退，遗留较轻的色素沉着。但较重病例可见糜烂与结痂，发生痛感，终得萎缩性瘢痕。这种皮疹可发生于身体任何部分，尤以指、趾、颈、腰及各关节的伸面最为常见。指、趾甲往往变厚，不整齐或完全脱落。在重型病例中可见粘膜上同时发生水疱。往往有其他先天性畸形并存。
【诊断说明】
受微伤后出现血性水疱，是诊断要点。在婴儿时期，此种皮疹须与新生儿脓疱病、渗出性多形红斑、卟啉病、药物过敏相鉴别。药物性皮炎常应用解热镇痛药或磺胺药之后引起，可出现大疱性表皮松解，与本病很相似，主要靠病史鉴别。
【治疗说明】
若能保护皮肤使少受外伤，就可以预防大疱再发。宜用氧化锌软膏、硼酸软膏或氢化可的松软膏涂抹患处。大剂量维生素E对本病有效。有人试给苯妥英钠口服2.5～5.0mg/(kg·d)，认为有效。严重病例可口服强的松缓解症状，预防萎缩瘢痕。如继发感染与败血症则预后严重，须用适当的抗生素治疗。, 百拇医药