肌强直性疾病
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【概述】
先天性肌强直(congenitalmyofonia)是一种以显性遗传为主，或呈隐性遗传的疾病。1876年Thomsen详细描述了本人及其家族4代患者的临床症状，故又称Thomsen病。患病率为0.3～0.6/10万。本病以肌收缩异常及肌肥大为主征，肌肉兴奋一次有过长时期的收缩(强直)而后弛缓。通常自新生儿期或婴儿期开始发病，但亦有到青春期才发病者。
【临床表现】
某肌群作一动作之初，先产生一时性的(5～30秒)肌强直，反复作同一动作则肌强直时间渐次缩短乃至消失，休息片刻后再作某一动作时又出现强直。下肢症状往往较著，故当患儿走路时，开始数步僵硬而缓慢；数步以后，僵硬逐渐消失，步态转为正常。又如拿某物时，由于手及前臂肌群的初期强直而不能立刻放下。啼哭时用力闭眼后，因眼睑发生痉挛，不易立即睁开。大多数横纹肌均可受累，但某一肌群或某一侧症状较著。一旦颅神经支配的肌肉受累，可出现吸吮、啼哭、呼吸(稍带吸气性喉鸣)咀嚼和言语等障碍。本病可因发热受凉、兴奋、忧虑、疲劳、经期等加重。对机械性刺激的反应有其特点，在休息的肌肉上用叩诊槌叩击静止状态的肌肉时，局部肌肉可因收缩而出现凹陷，持续30～40秒后消失。三角肌及舌肌最易发生此种反应。因患儿有肌肥大，酷似运动员体魄，而描写为"大力士外观"。患儿肌力、肌张力、腱反射、及感觉检查均属正常。由于肌强直故多有运动发育迟缓。肌电图的典型改变为肌强直后放电现象，插针及叩击均可诱发；寒冷环境中加剧，处在温暖的环境中可减轻症状。患儿尚可进行一般活动，但常因肌强直跌倒而致外伤，一般无生命危险。青春期后，症状每有缓解。部份病例可转变成强直性肌萎缩。
【诊断与鉴别诊断】
诊断本病时，须检查是否有肌萎缩同时存在，如存在即为强直性肌萎缩。但需与强直性肌萎缩这一少见的家族性遗传性疾患相鉴别，此症以肢体远端肌萎缩合并肌强直为主征，往往并发秃发、睾丸萎缩，白内障等。强直性肌萎缩的初期常无肌萎缩现象，故宜详细询问家族历史，以资参考。脑损伤也可引起肌强直，但对叩击及电流刺激无强直性反应。此外，须与先天性副肌强直(paramyotonia congenita)鉴别。该病为常染色体显性遗传，突出的症状是在寒冷程度不足以影响正常人活动的情况下，即发生全身肌肉强直及无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。典型冷刺激诱发肌强直的病史常有助于诊断。
【治疗说明】
目前用于临床的药物有如下几种；普鲁卡因酰胺，苯妥英钠，醋氮酰胺，固醇类激素等。北京儿童医院曾应用苯妥英钠治疗本病，据报道该药作用于肌细胞的通透性，影响心肌细胞膜兴奋的传递，有学者认为该药是治疗肌强直最安全的药物，其治疗原理可能与苯妥英钠降低细胞膜的纯钠弥散，改变肌强直患者红细胞膜的流动性，使红细胞膜的流动性恢复正常有关。口服剂量为5mg/(kg·d)，分次服用，对肌强直症状有所减轻。, 百拇医药
先天性肌强直(congenitalmyofonia)是一种以显性遗传为主，或呈隐性遗传的疾病。1876年Thomsen详细描述了本人及其家族4代患者的临床症状，故又称Thomsen病。患病率为0.3～0.6/10万。本病以肌收缩异常及肌肥大为主征，肌肉兴奋一次有过长时期的收缩(强直)而后弛缓。通常自新生儿期或婴儿期开始发病，但亦有到青春期才发病者。
【临床表现】
某肌群作一动作之初，先产生一时性的(5～30秒)肌强直，反复作同一动作则肌强直时间渐次缩短乃至消失，休息片刻后再作某一动作时又出现强直。下肢症状往往较著，故当患儿走路时，开始数步僵硬而缓慢；数步以后，僵硬逐渐消失，步态转为正常。又如拿某物时，由于手及前臂肌群的初期强直而不能立刻放下。啼哭时用力闭眼后，因眼睑发生痉挛，不易立即睁开。大多数横纹肌均可受累，但某一肌群或某一侧症状较著。一旦颅神经支配的肌肉受累，可出现吸吮、啼哭、呼吸(稍带吸气性喉鸣)咀嚼和言语等障碍。本病可因发热受凉、兴奋、忧虑、疲劳、经期等加重。对机械性刺激的反应有其特点，在休息的肌肉上用叩诊槌叩击静止状态的肌肉时，局部肌肉可因收缩而出现凹陷，持续30～40秒后消失。三角肌及舌肌最易发生此种反应。因患儿有肌肥大，酷似运动员体魄，而描写为"大力士外观"。患儿肌力、肌张力、腱反射、及感觉检查均属正常。由于肌强直故多有运动发育迟缓。肌电图的典型改变为肌强直后放电现象，插针及叩击均可诱发；寒冷环境中加剧，处在温暖的环境中可减轻症状。患儿尚可进行一般活动，但常因肌强直跌倒而致外伤，一般无生命危险。青春期后，症状每有缓解。部份病例可转变成强直性肌萎缩。
【诊断与鉴别诊断】
诊断本病时，须检查是否有肌萎缩同时存在，如存在即为强直性肌萎缩。但需与强直性肌萎缩这一少见的家族性遗传性疾患相鉴别，此症以肢体远端肌萎缩合并肌强直为主征，往往并发秃发、睾丸萎缩，白内障等。强直性肌萎缩的初期常无肌萎缩现象，故宜详细询问家族历史，以资参考。脑损伤也可引起肌强直，但对叩击及电流刺激无强直性反应。此外，须与先天性副肌强直(paramyotonia congenita)鉴别。该病为常染色体显性遗传，突出的症状是在寒冷程度不足以影响正常人活动的情况下，即发生全身肌肉强直及无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。典型冷刺激诱发肌强直的病史常有助于诊断。
【治疗说明】
目前用于临床的药物有如下几种；普鲁卡因酰胺，苯妥英钠，醋氮酰胺，固醇类激素等。北京儿童医院曾应用苯妥英钠治疗本病，据报道该药作用于肌细胞的通透性，影响心肌细胞膜兴奋的传递，有学者认为该药是治疗肌强直最安全的药物，其治疗原理可能与苯妥英钠降低细胞膜的纯钠弥散，改变肌强直患者红细胞膜的流动性，使红细胞膜的流动性恢复正常有关。口服剂量为5mg/(kg·d)，分次服用，对肌强直症状有所减轻。, 百拇医药