颅锁骨发育不全
http://www.100md.com
大众医药网
【概述】
颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis)是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍。此外，耻骨受侵，牙发育不良也可见到，故本症又称骨盆颅锁骨发育不全或骨-牙形成障碍，比较少见。发病原因不明，多属常染色体显性遗传。
【临床表现】
头颅增大，颅骨软化，囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合。面骨相对较小，上颌骨小而下颌骨相对增大，眼距过宽。鼻骨发育不良或缺如，鼻梁塌陷。锁骨短小或缺如。双肩下垂，可在胸前相互靠拢。双侧肩峰可触及下颏。肩胛骨可以很小或呈翼状。耻骨的骨化不全常不引起临床症状。脊柱可有广泛的隐性脊柱裂，外观可有脊柱侧弯，驼背，前突或颈椎棘突异常向后突出。牙发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常。有的病儿下颌骨特小，双侧拇指和第一跖骨缺如。末端指骨短小，第二掌骨过长，指趾骨的骨骺呈椎形，趾骨两端呈现多发假骺。除了上述症状外，X线照片还可见到耻骨联合的距离增宽，骶骨下部和尾骨缺如。
【预后与治疗】
多数患者智力正常，生活与劳动不受影响，无需治疗。若合并肢体畸形，伴发髋内翻影响功能活动，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，需手术切除锁骨外侧端及其它相应的矫形手术。少数病例偶见神经受累，出现智力障碍、惊厥或癫痫。, 百拇医药
颅锁骨发育不全(cleidocranial dysostosis)是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍。此外，耻骨受侵，牙发育不良也可见到，故本症又称骨盆颅锁骨发育不全或骨-牙形成障碍，比较少见。发病原因不明，多属常染色体显性遗传。
【临床表现】
头颅增大，颅骨软化，囟门和颅缝增宽、延迟闭合或不闭合。面骨相对较小，上颌骨小而下颌骨相对增大，眼距过宽。鼻骨发育不良或缺如，鼻梁塌陷。锁骨短小或缺如。双肩下垂，可在胸前相互靠拢。双侧肩峰可触及下颏。肩胛骨可以很小或呈翼状。耻骨的骨化不全常不引起临床症状。脊柱可有广泛的隐性脊柱裂，外观可有脊柱侧弯，驼背，前突或颈椎棘突异常向后突出。牙发育不良，排列不齐，出牙或脱牙不正常。有的病儿下颌骨特小，双侧拇指和第一跖骨缺如。末端指骨短小，第二掌骨过长，指趾骨的骨骺呈椎形，趾骨两端呈现多发假骺。除了上述症状外，X线照片还可见到耻骨联合的距离增宽，骶骨下部和尾骨缺如。
【预后与治疗】
多数患者智力正常，生活与劳动不受影响，无需治疗。若合并肢体畸形，伴发髋内翻影响功能活动，或偶因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经时，需手术切除锁骨外侧端及其它相应的矫形手术。少数病例偶见神经受累，出现智力障碍、惊厥或癫痫。, 百拇医药