贫血
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【概述】
贫血(anemia)是小儿时期常见的一种综合征，系指周围单位体积血液中红细胞、血红蛋白和红细胞压积低于正常值，或其中一项明显地低于正常，皆称贫血。贫血不但影响小儿生长发育，并且是一些感染性疾病的诱因。因此，贫血在儿科领域中是一个很重要的问题。
临床多以红细胞和血红蛋白的数量作为衡量有无贫血的标准。由于红细胞与血红蛋白数量与血容量有关，常受脱水或水滞留的影响，此时就不能单凭红细胞与血红蛋白的数量来衡量有无贫血或贫血的程度。
贫血可依血红蛋白和红细胞的数量而分为轻、中、重和极重四度。血红蛋白在90～120g/L(9～12g/dl)(6岁以上)，90～110g/L(9～11g/dl)(6岁以下)，红细胞(3～4)×1012/L(300万～400万/mm3)为轻度；血红蛋白在60～90g/L(6～9g/dl)，红细胞在(2～3)×1012/L(200万～300万/mm3)为中度；血红蛋白在30～60g/L(3～6g/dl)，红细胞在(1～2)×1012/L(100万～200万/mm3)为重度。血红蛋白<30g/L，红细胞低于1×1012/L(100万/mm3)为极重度。但须指出，患大细胞性贫血与小细胞低色性贫血时，其红细胞计数与血红蛋白浓度不成比例，前者血红蛋白相对地偏高，后者血红蛋白虽低于正常，而红细胞数可在正常范围，此时须参考红细胞形态。此外，诊断小儿贫血与判断贫血的程度必须参照不同年龄小儿血象的正常值。例如初生时血红蛋白120g/L(12g/dl)，这与初生时血红蛋白正常值为190g/L(19g/dl)左右比较已为中度贫血。
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【贫血的分类】
目前尚缺乏精确的分类法。一般采用红细胞形态或病因分类。
1.形态分类 根据红细胞平均容积(MCV，正常值为80～94fL)(80～94μm3)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC，正常值为33±2%)的测定结果分为三类：
(1)大细胞性贫血：MCV94fL(94μm3)，MCHC正常，如巨幼红细胞性贫血。
(2)正细胞性贫血：MCV和MCHC皆正常，如再生障碍性贫血，急性失血后贫血和一些溶血性贫血。
(3)小细胞低色性贫血：MCV<80fL(80μm3)，MCHC<30%，如缺铁性贫血、地中海贫血，慢性感染性贫血和铁粒幼细胞贫血等。
2.病因与发病机制分类 造成贫血的主要原因是红细胞的生成与破坏两者失去平衡，故大体可分为三类，即红细胞生成减少性、溶血性和失血性贫血。这种分类的优点是较能说明贫血的性质，对诊断、治疗都有一定指导意义；缺点是有些贫血的发病机制还不完全清楚，很难分类，有些贫血发病机制复杂，既有造血不良，又有红细胞寿命缩短，故只能列入发病的主要原因中(表28-3)。
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表28-3 贫血的病因分类及诊断要点
病 种
特 点
红细胞生成减少性贫血
1.生理性贫血
正细胞正色性贫血
2.造血物质缺乏(包括饮食缺乏，需要增加和吸收不良)
(1)缺铁性贫血
小细胞低色性贫血，MCHC降低，血清铁降低，总铁结合力上升，运铁蛋白饱和度下降，血清铁蛋白降低，红细胞游离原卟啉上升
(2)维生素B12缺乏
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大细胞性，骨髓巨幼变，血清维生素B12浓度降低，胃酸降低，Schilling试验鉴别内因子缺乏或营养性
(3)叶酸缺乏
大细胞性贫血，骨髓巨幼变，血清和红细胞叶酸降低
(4)维生素C缺乏
坏血病
(5)维生素B6缺乏
小细胞低色性贫血，骨髓铁粒幼细胞增多，血清铁和运铁蛋白饱和度增高
(6)甲状腺素缺乏
临床克汀病
3.骨髓生血低下
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(1)单纯红细胞再生障碍先天性、获得性
正细胞性贫血，骨髓幼红细胞缺如或明显减少，网织红细胞减少，粒细胞与血小板正常
(2)再生障碍性贫血
全血细胞减少，骨髓三类幼稚血细胞减少
1)先天性：范可尼(Fanconi)贫血
多发性先天畸形，可见大细胞正色素性贫血，染色体断裂
2)后天性：
特发性
原因不明
继发性
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服用某些药物，接触放射性物质，免疫性疾病等病史
(3)慢性感染，慢性肾功能衰竭(红细胞生成素减少，铁失利用)
原发病的临床特点，正或小细胞性贫血，血清铁降低，总铁结合力正常，骨髓幼红细胞数可不减少
(4)骨髓浸润伴发的贫血(白血病、神经母细胞瘤、恶性淋巴瘤、脂质代谢病、骨硬化症等)
原发病临床特点，正细胞性贫血，骨骼X线检查，骨髓穿刺，尿VMA测定
(5)先天性红细胞生成异常性贫血
大细胞性贫血，骨髓巨幼变，可见多核幼红细胞，间接胆红素轻度上升
(6)铅中毒
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小细胞低色性贫血，骨髓铁粒幼细胞增多，红细胞游离原卟啉上升
溶血性贫血
1.红细胞内在缺陷
(1)红细胞膜遗传性缺陷
1)遗传性球形细胞增多症
正色性贫血，红细胞呈球形，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生旺盛，发生不增生危象时骨髓幼红细胞增生低下，红细胞脆性试验升高
2)遗传性椭圆细胞增多症
正色性贫血，可见较多椭圆形细胞，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生旺盛，幼红细胞非椭圆形
3)遗传性口形细胞增多症
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血涂片红细胞呈口形，扫描电镜成臼形
4)棘形细胞增多症
红细胞呈棘刺状，血清胆固醇和β脂蛋白降低
5)靴刺形细胞增多症
红细胞呈靴刺状、盒形，血清胆固醇增高，红细胞膜表面积增大
(2)红细胞内酶缺乏
1)糖的无氧酵解通路酶的缺陷：丙酮酸激酶缺乏，磷酸丙糖异构酶缺乏，磷酸葡萄糖激酶缺乏，己糖激酶缺乏
红细胞自溶试验和酶的测定
2)磷酸戊糖旁路有关的酶缺乏和谷胱甘肽代谢缺陷：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，谷胱甘肽合成酶缺乏，谷胱甘肽还原酶缺乏
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变性珠蛋白小体检查，高铁血红蛋白还原试验，谷胱甘肽稳定试验等
(3)血红蛋白异常
小细胞低色性贫血，血清铁增高，血红蛋白电泳异常
1)珠蛋白肽链量的异常：地中海贫血
2)珠蛋白肽链的异常：血红蛋白S、C、D、E等
(4)红细胞对补体过敏阵发性睡眠性血红蛋白尿
酸化血清试验(Ham)蔗糖溶血试验，热溶血试验，血红蛋白尿
2.红细胞外的异常
(1)免疫性
1)新生儿同族免疫性或Rh因子所致的溶血
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正色性贫血，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生旺盛、Rh抗体引起的溶血Coomb's试验强阳性
2)自身免疫性：温凝集素与冷凝集素原发性与继发性
血清胆红素测定，尿血红蛋白测定Coomb's试验，冷凝集素测定，症状性者有原发病的症状
3)药物性
用药史
(2)非免疫性
1)药物、化学、物理和中毒等因素
病史和原发病的症状
2)感染性：疟疾，梭状芽胞菌感染，肺炎支原体
病史和原发病的症状，细菌培养，血涂片可见疟原虫
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失血性贫血
1.急性失血
出血性疾病，外伤性
正细胞性贫血，出、凝血时间，凝血象
2.慢性失血
小细胞低色性贫血，血清铁降低，总铁结合力上升，血清铁蛋白降低，大便潜血阳性，胃肠道X线检查
(1)肠道畸形
(2)鲜牛乳过敏
(3)钩虫病
大便虫卵检查
(4)特发性肺含铁血黄素沉着症
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X线胸片，胃液痰液检查含铁血黄素沉着细胞
【临床表现】
贫血的临床表现与病因、贫血发生的速度、血液总量的改变、贫血的程度和年龄等因素有关。如继发性贫血的症状部分由贫血引起，部分取决于其原发疾病。贫血症状的出现，主要是由组织缺氧所致，因此缺氧的程度和组织对缺氧的代偿能力决定临床症状的轻重。急性大失血时虽然血液浓度改变较小，但血液总量改变严重，可引起严重的循环衰竭甚至休克。反之，慢性营养性贫血时，由于组织逐渐适应，代偿能力逐渐增强，虽至重度贫血，但症状可不太明显。一般血红蛋白缓慢下降至70g/L(7g/dl)以下才出现生理障碍，在贫血和低氧的情况下，红细胞内2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)增加，使氧分离曲线右移，血红蛋白与氧的亲和力下降，氧气容易释放到组织中去，因此缺氧的症状出现较晚，贫血症状常被忽视。
由于贫血的临床症状主要因组织缺氧而起，故全身各系统都可受到程度不等的影响。常见的症状如下：
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1.一般表现 血红蛋白降至80g/L以下时，可见皮肤和粘膜苍白，以皮肤、口腔粘膜、结膜、手掌和甲床等处较明显。慢性溶血、巨幼红细胞性贫血患儿皮肤呈苍黄色或腊黄色。病程长的可出现疲倦乏力，生长发育迟缓和营养低下，毛发干燥。
2.造血器官的反应 当发生骨髓外造血时，肝、脾和淋巴结可呈不同程度增大。婴儿患重症贫血时，除再生障碍性贫血外，多有肝脾肿大。周围血中可见有核红细胞和幼稚粒细胞。
3.各系统症状
(1)循环与呼吸系统：贫血时由于组织缺氧，可出现一系列代偿现象：如呼吸与心率加速，在哭闹活动后更明显；脉搏可加强，脉压增大，有时可见毛细血管搏动；循环时间增快。重度贫血时，代偿功能失调，则出现心脏扩大，心前区可闻收缩期杂音，极重度贫血甚至可闻舒张期杂音，心电图可出现ST段下降，T波低平或倒置。由于心肌缺氧和营养障碍，可发生代偿功能不足而出现充血性心力衰竭。
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(2)神经系统：由于脑组织缺氧。或因缺铁或维生素B12缺乏，致神经细胞代谢障碍，常见精神不振，嗜睡，烦躁不安，注意力不集中，神经精神发育缓慢，智力减退，对周围环境反应力差，年长儿可诉头痛、头晕、畏寒、耳鸣，眼前出现黑点。在维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞贫血，还可见震颤、腱反射亢进和踝阵挛等异常体征。
(3)消化系统：消化功能减退、食欲不振是常见症状，婴儿常有腹泻。重者可有恶心、呕吐，在严重的缺铁性贫血和巨幼红细胞性贫血可有舌乳头萎缩。
(4)其他：溶血性贫血时可出现黄疸、血红蛋白尿。严重的慢性溶血性贫血，特别是β地中海贫血时，可有头颅增大，额骨、顶骨、枕骨突出，发音障碍和肝脾极度肿大等。遗传性球形细胞增多症反复发作溶血时可有胆石症的症状。
【实验室检查】
应根据病史和体检选择必要的实验室检查，由简而繁进行，避免不必要的多次检查给病儿带来痛苦。例如从简单的红细胞、血红蛋白等检查认为是低色素性贫血时，应想到缺铁性贫血而予以铁剂，并可观察治疗后血液中网织红细胞是否增加来进一步确定诊断。如未经治疗而发现红细胞系增生旺盛(如网织红细胞明显增多)时，应考虑溶血性贫血，进行胆红素、尿胆原、尿胆素或红细胞脆性等有关溶血性贫血的化验检查。贫血伴嗜酸粒细胞增多时，应先考虑寄生虫病。如查出红细胞、粒细胞和血小板三项减低，则需要通过骨髓穿刺来鉴别再生障碍性贫血、急性白血病或骨髓转移瘤等。切不可滥做化验来解决简单的问题。血涂片检查红细胞形态和网织红细胞增减情况，对诊断的帮助很大(图28-4，图28-5)。
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当贫血确定后，方可采取最有效的治疗方法(参阅本章各节)。
【诊断说明】
贫血不是一个疾病，而是一种症状或综合征。因此不能满足于判断贫血的程度，而要查明贫血的性质和原因，才能进行合理有效的治疗。若不查明原因，处理不当，反可给病儿造成不应有的痛苦，如对于慢性溶血性贫血给予大量的铁剂，可促进含铁血黄素沉着症的发生。又如对消化道畸形所致的慢性失血性贫血病人，用铁剂治疗虽可纠正贫血，使症状暂时消失，但停药后很快复发。
贫血的诊断必须依靠深入了解病史，全面仔细的体格检查和各种必要的实验室检查，然后对掌握的材料综合考虑，客观分析。对于病因不明显的病例，要善于从最基本的病史和一般检查结果中发现诊断线索，然后再有针对性地进行各种必要的检查以查明原因，切不可在确诊前滥用维生素B12，铁剂和泼尼松等药物或输血，这将会给正确及时的诊断造成困难。下列几点对诊断很有意义：
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1.发病年龄 小儿时期的贫血多具有年龄的特点，例如新生儿期常见的贫血为新生儿溶血症，经胎盘输血给母体或分娩前后的出血；生后2～3月内可发生"生理性贫血"，尤其以出生低体重儿最明显；营养性贫血则多见于6个月～2岁婴幼儿。
2.性别和籍贯 我国南方地区常见6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，主要为男性；还有地中海贫血也发生在南方；营养性巨幼红细胞贫血则主要见于北方农村。
3.饮食情况 详细询问饮食情况，对于诊断营养性贫血很有意义，如缺铁性贫血多见于人工喂养又未及时添加辅食的小儿；而营养性巨幼红细胞贫血则多见于单纯母乳喂养而乳母为素食者，或单纯羊乳喂养的婴儿；较大儿童的营养性贫血多有偏食或长年素食史。若发病前曾吃蚕豆，则应考虑6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
4.服药史 多种药物可以诱发不同性质的贫血，如再生障碍性贫血可由氯霉素、保太松和各种化疗药物，如氮芥、柔红霉素、甲氨喋呤等引起；青霉素、磺胺类药物、非那西汀、奎宁、α-甲基多巴等药物可致各种类型的免疫性溶血；服用苯妥英钠可引起巨幼红细胞贫血。
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5.其他疾病史 多种疾病可伴发贫血。小儿时期反复发作的感染或慢性感染；如结核病、亚急性细菌性心内膜炎，慢性骨髓炎、慢性肾脏疾患、肝脏疾病，各种结缔组织病、寄生虫病或装置人工瓣膜后都是造成贫血的病因，不应忽视。
6.家族史和周围环境 有很多贫血，尤其是溶血性贫血，常可询问出家族发病史。如遗传性球形细胞增多症等红细胞膜缺陷的患儿，因是显性遗传，应对其家族成员进行必要的检查，多可发现同样患者。隐性遗传则提示红细胞酶的缺陷。
7.居住环境 有无接触铅、砷、农药、杀虫剂、染料等历史，附近地区有无寄生虫病如钩虫病、血吸虫病、疟疾等流行。
8.体检 须注意患儿的一般状况。如贫血很重而症状不多，多为慢性贫血。如有明显烦躁不安、心功能不全，多为急性贫血。如有生长发育障碍，多为慢性贫血。出现黄疸、肝脾明显增大，多为溶血性溶血。地中海贫血者可见特殊面容。口腔粘膜溃疡，舌面光滑，伴有腹泻，多为巨幼红细胞贫血。有明显神经系统症状，如智力于生后6个月有倒退现象，并伴有震颤、腱反射亢进、踝阵挛等症状，多为维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞贫血。, 百拇医药
贫血(anemia)是小儿时期常见的一种综合征，系指周围单位体积血液中红细胞、血红蛋白和红细胞压积低于正常值，或其中一项明显地低于正常，皆称贫血。贫血不但影响小儿生长发育，并且是一些感染性疾病的诱因。因此，贫血在儿科领域中是一个很重要的问题。
临床多以红细胞和血红蛋白的数量作为衡量有无贫血的标准。由于红细胞与血红蛋白数量与血容量有关，常受脱水或水滞留的影响，此时就不能单凭红细胞与血红蛋白的数量来衡量有无贫血或贫血的程度。
贫血可依血红蛋白和红细胞的数量而分为轻、中、重和极重四度。血红蛋白在90～120g/L(9～12g/dl)(6岁以上)，90～110g/L(9～11g/dl)(6岁以下)，红细胞(3～4)×1012/L(300万～400万/mm3)为轻度；血红蛋白在60～90g/L(6～9g/dl)，红细胞在(2～3)×1012/L(200万～300万/mm3)为中度；血红蛋白在30～60g/L(3～6g/dl)，红细胞在(1～2)×1012/L(100万～200万/mm3)为重度。血红蛋白<30g/L，红细胞低于1×1012/L(100万/mm3)为极重度。但须指出，患大细胞性贫血与小细胞低色性贫血时，其红细胞计数与血红蛋白浓度不成比例，前者血红蛋白相对地偏高，后者血红蛋白虽低于正常，而红细胞数可在正常范围，此时须参考红细胞形态。此外，诊断小儿贫血与判断贫血的程度必须参照不同年龄小儿血象的正常值。例如初生时血红蛋白120g/L(12g/dl)，这与初生时血红蛋白正常值为190g/L(19g/dl)左右比较已为中度贫血。
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【贫血的分类】
目前尚缺乏精确的分类法。一般采用红细胞形态或病因分类。
1.形态分类 根据红细胞平均容积(MCV，正常值为80～94fL)(80～94μm3)和红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC，正常值为33±2%)的测定结果分为三类：
(1)大细胞性贫血：MCV94fL(94μm3)，MCHC正常，如巨幼红细胞性贫血。
(2)正细胞性贫血：MCV和MCHC皆正常，如再生障碍性贫血，急性失血后贫血和一些溶血性贫血。
(3)小细胞低色性贫血：MCV<80fL(80μm3)，MCHC<30%，如缺铁性贫血、地中海贫血，慢性感染性贫血和铁粒幼细胞贫血等。
2.病因与发病机制分类 造成贫血的主要原因是红细胞的生成与破坏两者失去平衡，故大体可分为三类，即红细胞生成减少性、溶血性和失血性贫血。这种分类的优点是较能说明贫血的性质，对诊断、治疗都有一定指导意义；缺点是有些贫血的发病机制还不完全清楚，很难分类，有些贫血发病机制复杂，既有造血不良，又有红细胞寿命缩短，故只能列入发病的主要原因中(表28-3)。
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表28-3 贫血的病因分类及诊断要点
病 种
特 点
红细胞生成减少性贫血
1.生理性贫血
正细胞正色性贫血
2.造血物质缺乏(包括饮食缺乏，需要增加和吸收不良)
(1)缺铁性贫血
小细胞低色性贫血，MCHC降低，血清铁降低，总铁结合力上升，运铁蛋白饱和度下降，血清铁蛋白降低，红细胞游离原卟啉上升
(2)维生素B12缺乏
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大细胞性，骨髓巨幼变，血清维生素B12浓度降低，胃酸降低，Schilling试验鉴别内因子缺乏或营养性
(3)叶酸缺乏
大细胞性贫血，骨髓巨幼变，血清和红细胞叶酸降低
(4)维生素C缺乏
坏血病
(5)维生素B6缺乏
小细胞低色性贫血，骨髓铁粒幼细胞增多，血清铁和运铁蛋白饱和度增高
(6)甲状腺素缺乏
临床克汀病
3.骨髓生血低下
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(1)单纯红细胞再生障碍先天性、获得性
正细胞性贫血，骨髓幼红细胞缺如或明显减少，网织红细胞减少，粒细胞与血小板正常
(2)再生障碍性贫血
全血细胞减少，骨髓三类幼稚血细胞减少
1)先天性：范可尼(Fanconi)贫血
多发性先天畸形，可见大细胞正色素性贫血，染色体断裂
2)后天性：
特发性
原因不明
继发性
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服用某些药物，接触放射性物质，免疫性疾病等病史
(3)慢性感染，慢性肾功能衰竭(红细胞生成素减少，铁失利用)
原发病的临床特点，正或小细胞性贫血，血清铁降低，总铁结合力正常，骨髓幼红细胞数可不减少
(4)骨髓浸润伴发的贫血(白血病、神经母细胞瘤、恶性淋巴瘤、脂质代谢病、骨硬化症等)
原发病临床特点，正细胞性贫血，骨骼X线检查，骨髓穿刺，尿VMA测定
(5)先天性红细胞生成异常性贫血
大细胞性贫血，骨髓巨幼变，可见多核幼红细胞，间接胆红素轻度上升
(6)铅中毒
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小细胞低色性贫血，骨髓铁粒幼细胞增多，红细胞游离原卟啉上升
溶血性贫血
1.红细胞内在缺陷
(1)红细胞膜遗传性缺陷
1)遗传性球形细胞增多症
正色性贫血，红细胞呈球形，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生旺盛，发生不增生危象时骨髓幼红细胞增生低下，红细胞脆性试验升高
2)遗传性椭圆细胞增多症
正色性贫血，可见较多椭圆形细胞，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生旺盛，幼红细胞非椭圆形
3)遗传性口形细胞增多症
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血涂片红细胞呈口形，扫描电镜成臼形
4)棘形细胞增多症
红细胞呈棘刺状，血清胆固醇和β脂蛋白降低
5)靴刺形细胞增多症
红细胞呈靴刺状、盒形，血清胆固醇增高，红细胞膜表面积增大
(2)红细胞内酶缺乏
1)糖的无氧酵解通路酶的缺陷：丙酮酸激酶缺乏，磷酸丙糖异构酶缺乏，磷酸葡萄糖激酶缺乏，己糖激酶缺乏
红细胞自溶试验和酶的测定
2)磷酸戊糖旁路有关的酶缺乏和谷胱甘肽代谢缺陷：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，谷胱甘肽合成酶缺乏，谷胱甘肽还原酶缺乏
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变性珠蛋白小体检查，高铁血红蛋白还原试验，谷胱甘肽稳定试验等
(3)血红蛋白异常
小细胞低色性贫血，血清铁增高，血红蛋白电泳异常
1)珠蛋白肽链量的异常：地中海贫血
2)珠蛋白肽链的异常：血红蛋白S、C、D、E等
(4)红细胞对补体过敏阵发性睡眠性血红蛋白尿
酸化血清试验(Ham)蔗糖溶血试验，热溶血试验，血红蛋白尿
2.红细胞外的异常
(1)免疫性
1)新生儿同族免疫性或Rh因子所致的溶血
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正色性贫血，网织红细胞增多，骨髓红细胞系增生旺盛、Rh抗体引起的溶血Coomb's试验强阳性
2)自身免疫性：温凝集素与冷凝集素原发性与继发性
血清胆红素测定，尿血红蛋白测定Coomb's试验，冷凝集素测定，症状性者有原发病的症状
3)药物性
用药史
(2)非免疫性
1)药物、化学、物理和中毒等因素
病史和原发病的症状
2)感染性：疟疾，梭状芽胞菌感染，肺炎支原体
病史和原发病的症状，细菌培养，血涂片可见疟原虫
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失血性贫血
1.急性失血
出血性疾病，外伤性
正细胞性贫血，出、凝血时间，凝血象
2.慢性失血
小细胞低色性贫血，血清铁降低，总铁结合力上升，血清铁蛋白降低，大便潜血阳性，胃肠道X线检查
(1)肠道畸形
(2)鲜牛乳过敏
(3)钩虫病
大便虫卵检查
(4)特发性肺含铁血黄素沉着症
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X线胸片，胃液痰液检查含铁血黄素沉着细胞
【临床表现】
贫血的临床表现与病因、贫血发生的速度、血液总量的改变、贫血的程度和年龄等因素有关。如继发性贫血的症状部分由贫血引起，部分取决于其原发疾病。贫血症状的出现，主要是由组织缺氧所致，因此缺氧的程度和组织对缺氧的代偿能力决定临床症状的轻重。急性大失血时虽然血液浓度改变较小，但血液总量改变严重，可引起严重的循环衰竭甚至休克。反之，慢性营养性贫血时，由于组织逐渐适应，代偿能力逐渐增强，虽至重度贫血，但症状可不太明显。一般血红蛋白缓慢下降至70g/L(7g/dl)以下才出现生理障碍，在贫血和低氧的情况下，红细胞内2，3-二磷酸甘油酸(2，3-DPG)增加，使氧分离曲线右移，血红蛋白与氧的亲和力下降，氧气容易释放到组织中去，因此缺氧的症状出现较晚，贫血症状常被忽视。
由于贫血的临床症状主要因组织缺氧而起，故全身各系统都可受到程度不等的影响。常见的症状如下：
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1.一般表现 血红蛋白降至80g/L以下时，可见皮肤和粘膜苍白，以皮肤、口腔粘膜、结膜、手掌和甲床等处较明显。慢性溶血、巨幼红细胞性贫血患儿皮肤呈苍黄色或腊黄色。病程长的可出现疲倦乏力，生长发育迟缓和营养低下，毛发干燥。
2.造血器官的反应 当发生骨髓外造血时，肝、脾和淋巴结可呈不同程度增大。婴儿患重症贫血时，除再生障碍性贫血外，多有肝脾肿大。周围血中可见有核红细胞和幼稚粒细胞。
3.各系统症状
(1)循环与呼吸系统：贫血时由于组织缺氧，可出现一系列代偿现象：如呼吸与心率加速，在哭闹活动后更明显；脉搏可加强，脉压增大，有时可见毛细血管搏动；循环时间增快。重度贫血时，代偿功能失调，则出现心脏扩大，心前区可闻收缩期杂音，极重度贫血甚至可闻舒张期杂音，心电图可出现ST段下降，T波低平或倒置。由于心肌缺氧和营养障碍，可发生代偿功能不足而出现充血性心力衰竭。
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(2)神经系统：由于脑组织缺氧。或因缺铁或维生素B12缺乏，致神经细胞代谢障碍，常见精神不振，嗜睡，烦躁不安，注意力不集中，神经精神发育缓慢，智力减退，对周围环境反应力差，年长儿可诉头痛、头晕、畏寒、耳鸣，眼前出现黑点。在维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞贫血，还可见震颤、腱反射亢进和踝阵挛等异常体征。
(3)消化系统：消化功能减退、食欲不振是常见症状，婴儿常有腹泻。重者可有恶心、呕吐，在严重的缺铁性贫血和巨幼红细胞性贫血可有舌乳头萎缩。
(4)其他：溶血性贫血时可出现黄疸、血红蛋白尿。严重的慢性溶血性贫血，特别是β地中海贫血时，可有头颅增大，额骨、顶骨、枕骨突出，发音障碍和肝脾极度肿大等。遗传性球形细胞增多症反复发作溶血时可有胆石症的症状。
【实验室检查】
应根据病史和体检选择必要的实验室检查，由简而繁进行，避免不必要的多次检查给病儿带来痛苦。例如从简单的红细胞、血红蛋白等检查认为是低色素性贫血时，应想到缺铁性贫血而予以铁剂，并可观察治疗后血液中网织红细胞是否增加来进一步确定诊断。如未经治疗而发现红细胞系增生旺盛(如网织红细胞明显增多)时，应考虑溶血性贫血，进行胆红素、尿胆原、尿胆素或红细胞脆性等有关溶血性贫血的化验检查。贫血伴嗜酸粒细胞增多时，应先考虑寄生虫病。如查出红细胞、粒细胞和血小板三项减低，则需要通过骨髓穿刺来鉴别再生障碍性贫血、急性白血病或骨髓转移瘤等。切不可滥做化验来解决简单的问题。血涂片检查红细胞形态和网织红细胞增减情况，对诊断的帮助很大(图28-4，图28-5)。
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当贫血确定后，方可采取最有效的治疗方法(参阅本章各节)。
【诊断说明】
贫血不是一个疾病，而是一种症状或综合征。因此不能满足于判断贫血的程度，而要查明贫血的性质和原因，才能进行合理有效的治疗。若不查明原因，处理不当，反可给病儿造成不应有的痛苦，如对于慢性溶血性贫血给予大量的铁剂，可促进含铁血黄素沉着症的发生。又如对消化道畸形所致的慢性失血性贫血病人，用铁剂治疗虽可纠正贫血，使症状暂时消失，但停药后很快复发。
贫血的诊断必须依靠深入了解病史，全面仔细的体格检查和各种必要的实验室检查，然后对掌握的材料综合考虑，客观分析。对于病因不明显的病例，要善于从最基本的病史和一般检查结果中发现诊断线索，然后再有针对性地进行各种必要的检查以查明原因，切不可在确诊前滥用维生素B12，铁剂和泼尼松等药物或输血，这将会给正确及时的诊断造成困难。下列几点对诊断很有意义：
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1.发病年龄 小儿时期的贫血多具有年龄的特点，例如新生儿期常见的贫血为新生儿溶血症，经胎盘输血给母体或分娩前后的出血；生后2～3月内可发生"生理性贫血"，尤其以出生低体重儿最明显；营养性贫血则多见于6个月～2岁婴幼儿。
2.性别和籍贯 我国南方地区常见6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，主要为男性；还有地中海贫血也发生在南方；营养性巨幼红细胞贫血则主要见于北方农村。
3.饮食情况 详细询问饮食情况，对于诊断营养性贫血很有意义，如缺铁性贫血多见于人工喂养又未及时添加辅食的小儿；而营养性巨幼红细胞贫血则多见于单纯母乳喂养而乳母为素食者，或单纯羊乳喂养的婴儿；较大儿童的营养性贫血多有偏食或长年素食史。若发病前曾吃蚕豆，则应考虑6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。
4.服药史 多种药物可以诱发不同性质的贫血，如再生障碍性贫血可由氯霉素、保太松和各种化疗药物，如氮芥、柔红霉素、甲氨喋呤等引起；青霉素、磺胺类药物、非那西汀、奎宁、α-甲基多巴等药物可致各种类型的免疫性溶血；服用苯妥英钠可引起巨幼红细胞贫血。
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5.其他疾病史 多种疾病可伴发贫血。小儿时期反复发作的感染或慢性感染；如结核病、亚急性细菌性心内膜炎，慢性骨髓炎、慢性肾脏疾患、肝脏疾病，各种结缔组织病、寄生虫病或装置人工瓣膜后都是造成贫血的病因，不应忽视。
6.家族史和周围环境 有很多贫血，尤其是溶血性贫血，常可询问出家族发病史。如遗传性球形细胞增多症等红细胞膜缺陷的患儿，因是显性遗传，应对其家族成员进行必要的检查，多可发现同样患者。隐性遗传则提示红细胞酶的缺陷。
7.居住环境 有无接触铅、砷、农药、杀虫剂、染料等历史，附近地区有无寄生虫病如钩虫病、血吸虫病、疟疾等流行。
8.体检 须注意患儿的一般状况。如贫血很重而症状不多，多为慢性贫血。如有明显烦躁不安、心功能不全，多为急性贫血。如有生长发育障碍，多为慢性贫血。出现黄疸、肝脾明显增大，多为溶血性溶血。地中海贫血者可见特殊面容。口腔粘膜溃疡，舌面光滑，伴有腹泻，多为巨幼红细胞贫血。有明显神经系统症状，如智力于生后6个月有倒退现象，并伴有震颤、腱反射亢进、踝阵挛等症状，多为维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞贫血。, 百拇医药