皮肤弹力过度症
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【概述】
皮肤弹力过度症或爱唐综合征(cutishyperelastica，Ehlers-danlos syndrome)是一种原因尚未完全明了的常染色体显性遗传性疾患，也有隐性遗传者或伴性遗传者。
【临床表现】
患儿皮肤弹力过度，拉长后立即弹回，如将颈部、肘部或其他较松的皮肤向外拉出，可以距离很长而且立刻回缩，与正常儿显然不同。面部及四肢的皮肤血管很脆弱，受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，损伤大血管可致大出血，使病儿就诊，以后形成萎缩性紫色疤痕。有时齿龈在刷牙后即易出血。偶可发生鼻衄、便血、咳血。如皮肤发生裂伤，伤口缝合后，易扯裂且缓慢愈合，最后形成范围较大的薄膜状萎缩性疤痕，间有微小皱纹。同时可见关节松弛，特别以手指过度伸直较为多见，拇指可以向后弯曲，与腕部接触。由于体内结缔组织都软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。还可与其他先天性疾病如先天愚型、先天性肌肉骨骼畸形、蜘蛛脚样指、先天性成骨不全等同时发生。
本病分型尚未统一，依照症状轻重和遗传性质不同，将此病分成八型。表34-2所示此八个型别的主要内容。
表34-2 爱唐综合征八个型别的特点
型 别
主要症状
主要并发症
遗传性质
结缔组织或酶缺陷
皮肤伸长及弹力过度
关节松弛
皮肤血管脆性
皮肤挫伤性
I重型
+ + +
+ + +
+ + +
+ + +
常见肌肉骨骼畸形，静脉曲张及早产(由于胎膜易破)
常染色体显性
不详
Ⅱ轻型
+ +
+ +
+ +
+ +
- -
常染色体显性
不详
Ⅲ良性关节过度活动型
+
+ + +
+
+
关节炎
常染色体显性
不详
Ⅳ瘀斑型
+或0
仅限于指、趾
+ + +
+ + +
动脉破裂，肠穿 孔，静脉曲张，无肌肉骨骼病
常染色体显性
3型胶原(主要存在于血管，肠道)缺乏
Ⅴ性联遗传或伴性遗传型
+ + +
+
+ +
+ +
常见肌肉骨骼病
伴性遗传(男性发病)
氧化酶(lysylokidase)缺乏
Ⅵ眼型
+ + +
+ + +
+
+
角膜及巩膜脆性，肌肉骨骼病
常染色体隐性
羟化酶(lysylhydroxylase)缺乏
Ⅶ胶原肽酶原缺陷型
+ +
+ + +
+ +
+ +
显著侏儒，多发性关节脱位
常染色体隐性
胶原肽酶原(procolaagen)缺乏
Ⅷ牙周炎型
+
+
+ +
+
严重牙周炎，齿落较早
常染色体显性
不详
+++：重 ++：轻 +：极轻0：无
【治疗说明】
目前治疗尚无良法，应经常避免剧烈运动、创伤及出血，对容易受伤部分如足跟、膝盖及肘部均宜注意保护。对并发疾病则给予对症疗法，宜给大剂量维生素C，使伤口容易愈合。, http://www.100md.com
皮肤弹力过度症或爱唐综合征(cutishyperelastica，Ehlers-danlos syndrome)是一种原因尚未完全明了的常染色体显性遗传性疾患，也有隐性遗传者或伴性遗传者。
【临床表现】
患儿皮肤弹力过度，拉长后立即弹回，如将颈部、肘部或其他较松的皮肤向外拉出，可以距离很长而且立刻回缩，与正常儿显然不同。面部及四肢的皮肤血管很脆弱，受微伤后容易发生皮肤瘀斑或皮下血肿，损伤大血管可致大出血，使病儿就诊，以后形成萎缩性紫色疤痕。有时齿龈在刷牙后即易出血。偶可发生鼻衄、便血、咳血。如皮肤发生裂伤，伤口缝合后，易扯裂且缓慢愈合，最后形成范围较大的薄膜状萎缩性疤痕，间有微小皱纹。同时可见关节松弛，特别以手指过度伸直较为多见，拇指可以向后弯曲，与腕部接触。由于体内结缔组织都软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。还可与其他先天性疾病如先天愚型、先天性肌肉骨骼畸形、蜘蛛脚样指、先天性成骨不全等同时发生。
本病分型尚未统一，依照症状轻重和遗传性质不同，将此病分成八型。表34-2所示此八个型别的主要内容。
表34-2 爱唐综合征八个型别的特点
型 别
主要症状
主要并发症
遗传性质
结缔组织或酶缺陷
皮肤伸长及弹力过度
关节松弛
皮肤血管脆性
皮肤挫伤性
I重型
+ + +
+ + +
+ + +
+ + +
常见肌肉骨骼畸形，静脉曲张及早产(由于胎膜易破)
常染色体显性
不详
Ⅱ轻型
+ +
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+ +
- -
常染色体显性
不详
Ⅲ良性关节过度活动型
+
+ + +
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关节炎
常染色体显性
不详
Ⅳ瘀斑型
+或0
仅限于指、趾
+ + +
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动脉破裂，肠穿 孔，静脉曲张，无肌肉骨骼病
常染色体显性
3型胶原(主要存在于血管，肠道)缺乏
Ⅴ性联遗传或伴性遗传型
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常见肌肉骨骼病
伴性遗传(男性发病)
氧化酶(lysylokidase)缺乏
Ⅵ眼型
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角膜及巩膜脆性，肌肉骨骼病
常染色体隐性
羟化酶(lysylhydroxylase)缺乏
Ⅶ胶原肽酶原缺陷型
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显著侏儒，多发性关节脱位
常染色体隐性
胶原肽酶原(procolaagen)缺乏
Ⅷ牙周炎型
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严重牙周炎，齿落较早
常染色体显性
不详
+++：重 ++：轻 +：极轻0：无
【治疗说明】
目前治疗尚无良法，应经常避免剧烈运动、创伤及出血，对容易受伤部分如足跟、膝盖及肘部均宜注意保护。对并发疾病则给予对症疗法，宜给大剂量维生素C，使伤口容易愈合。, http://www.100md.com