同一种药物药效为何因人而异
对于公众来说，“单体型图”无疑是一个陌生的科学名词。然而，对于从事人类基因组研究的专家来说，其意义并不亚于已经在世界范围内引起轰动的人类基因组计划。
人们不会忘记，2000年6月26日，经过美、英、日、法、德、中六国科学家的共同努力，人类基因组序列工作框架图宣布完成，这项伟大的科研成果为人类了解自己提供了大量的遗传信息。今天人们已经知道，人类基因组大概有3万到4万个基因，远比预想的要少；也知道水稻基因甚至比人的还要多。
但是，为什么有的人容易得病，有的人却对疾病的免疫能力特别高？为什么对于某些药物，有的人一用就灵，有的人用却不灵验？这些现象迫使科学家们重新思考：必须从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制，同时深入了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。
每个人之间的基因组并不完全相同，这在科学上叫做“基因组的多态性”。多态性表现在DNA序列上，统计表明，任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.01%。按人类基因组共有30亿对碱基计算，将有300万核苷酸位点的不同。就是这基因组中万分之一的差异，决定了人类的遗传多样性。
在不同个人基因组的差异当中，大多数属于DNA链上的单个核苷酸的不同，科学家称之为单核苷酸多态性，即SNP。SNP是广泛分布于人类基因组中的稳定多态位点，最大程度地代表了不同个体之间的遗传差异。
科学家进一步的研究表明，SNP位点并不是独立遗传的，而是在染色体上成组的遗传，即一组SNP位点在一代又一代的遗传中绝少发生重组。于是，这样的每组SNP位点所代表的序列被称为一个“始祖板块”，每个板块上全部SNP的类型称之为单体型，这里的单体型是指一条染色体而言。由于始祖板块在人类进化过程中是保守的，故只需少数几个典型的SNP就可以作为该板块内单体型的标签，从而获知一个板块的单体型。
专家指出，单体型图的绘制，将为不同群体的遗传多态性研究、疾病和遗传关联分析、致病基因和致病因子的确定、药效及副作用和疾病风险的分析、人类起源进化迁徙历史的研究等提供完整的人类基因组信息和有效的研究工具。可以说，只有在单体型图建立后，人类基因组的遗传图、物理图、转录图和序列图对于医学的意义才能完全体现。, 百拇医药(李 斌)
人们不会忘记，2000年6月26日，经过美、英、日、法、德、中六国科学家的共同努力，人类基因组序列工作框架图宣布完成，这项伟大的科研成果为人类了解自己提供了大量的遗传信息。今天人们已经知道，人类基因组大概有3万到4万个基因，远比预想的要少；也知道水稻基因甚至比人的还要多。
但是，为什么有的人容易得病，有的人却对疾病的免疫能力特别高？为什么对于某些药物，有的人一用就灵，有的人用却不灵验？这些现象迫使科学家们重新思考：必须从不同个体DNA序列的差异上阐明人类基因组的多态性，才能真正了解与疾病特别是多基因疾病有关的遗传机制，同时深入了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。
每个人之间的基因组并不完全相同，这在科学上叫做“基因组的多态性”。多态性表现在DNA序列上，统计表明，任意两个人之间的DNA核苷酸差异约占基因组的0.01%。按人类基因组共有30亿对碱基计算，将有300万核苷酸位点的不同。就是这基因组中万分之一的差异，决定了人类的遗传多样性。
在不同个人基因组的差异当中，大多数属于DNA链上的单个核苷酸的不同，科学家称之为单核苷酸多态性，即SNP。SNP是广泛分布于人类基因组中的稳定多态位点，最大程度地代表了不同个体之间的遗传差异。
科学家进一步的研究表明，SNP位点并不是独立遗传的，而是在染色体上成组的遗传，即一组SNP位点在一代又一代的遗传中绝少发生重组。于是，这样的每组SNP位点所代表的序列被称为一个“始祖板块”，每个板块上全部SNP的类型称之为单体型，这里的单体型是指一条染色体而言。由于始祖板块在人类进化过程中是保守的，故只需少数几个典型的SNP就可以作为该板块内单体型的标签，从而获知一个板块的单体型。
专家指出，单体型图的绘制，将为不同群体的遗传多态性研究、疾病和遗传关联分析、致病基因和致病因子的确定、药效及副作用和疾病风险的分析、人类起源进化迁徙历史的研究等提供完整的人类基因组信息和有效的研究工具。可以说，只有在单体型图建立后，人类基因组的遗传图、物理图、转录图和序列图对于医学的意义才能完全体现。, 百拇医药(李 斌)