儿罹患早老症医生双亲大海捞针发现致病基因
【医业网据路透社2003年4月16日讯】当美国人乔丹的儿子山姆被诊断为早老症后，她立即开始搜寻有关信息。不到半年，由她和当儿科医生的丈夫本斯(ScottBerns)聚拢的专家组发现了引起本病的基因突变。乔丹发表在今天《自然》杂志(Nature)上的这一发现提供了治疗早老症的第一步，也为普通的衰老过程增加了认识。h%uj, 百拇医药
乔丹本人是布朗大学的儿科医生及塔夫特大学医学院的助教，她想知道是什么引起儿子生病以及她能做些什么。“他是在21个月时被诊断的”，她在接受电话采访时说，“我丈夫和我很快发现目前还没有对这些儿童的研究，我们开始成立早老症研究基金会”。该组织(网址：http:/www.progeriaresearch.org)采集世界各地早老症患儿及家长、同胞的组织标本和血样。通过争取政府的研究资金、呼吁现金捐款和提供有关信息，他们发现了本病的根源。h%uj, 百拇医药
早老症没有家庭遗传性，而起源于偶然的基因突变，这使它很难追踪。“就象大海捞针，你不能通过某个团体和家庭进行追踪”，乔丹说。他们得比较患儿和非患儿的基因，进行了追溯至1991年的研究，发现患儿1号染色体上有某种变异。当时恰巧人类基因组计划开始了，“人类基因组计划肯定需要我们的发现”，乔丹说，“我们能发现引起本病的基因序列”。10月，他们找到了那个基因，几个月后，又确定了突变处――每个患儿都有这个突变。h%uj, 百拇医药
乔丹说他们完成这项工作是因为患儿家庭非常乐于帮忙。“没有患儿及家庭的帮助和对我们的信任，我们不可能完成它”。她相信制药公司将有兴趣研制阻断引起早老症的缺陷蛋白――核纤层蛋白A――的药物。当然，她对现已6岁的儿子也有希望，“我希望，希望我们能帮助山姆”，她说，“我每天都在想我们需要尽其所能，我们需要希望，但这个基金会是对所有儿童的”。
乔丹本人是布朗大学的儿科医生及塔夫特大学医学院的助教，她想知道是什么引起儿子生病以及她能做些什么。“他是在21个月时被诊断的”，她在接受电话采访时说，“我丈夫和我很快发现目前还没有对这些儿童的研究，我们开始成立早老症研究基金会”。该组织(网址：http:/www.progeriaresearch.org)采集世界各地早老症患儿及家长、同胞的组织标本和血样。通过争取政府的研究资金、呼吁现金捐款和提供有关信息，他们发现了本病的根源。h%uj, 百拇医药
早老症没有家庭遗传性，而起源于偶然的基因突变，这使它很难追踪。“就象大海捞针，你不能通过某个团体和家庭进行追踪”，乔丹说。他们得比较患儿和非患儿的基因，进行了追溯至1991年的研究，发现患儿1号染色体上有某种变异。当时恰巧人类基因组计划开始了，“人类基因组计划肯定需要我们的发现”，乔丹说，“我们能发现引起本病的基因序列”。10月，他们找到了那个基因，几个月后，又确定了突变处――每个患儿都有这个突变。h%uj, 百拇医药
乔丹说他们完成这项工作是因为患儿家庭非常乐于帮忙。“没有患儿及家庭的帮助和对我们的信任，我们不可能完成它”。她相信制药公司将有兴趣研制阻断引起早老症的缺陷蛋白――核纤层蛋白A――的药物。当然，她对现已6岁的儿子也有希望，“我希望，希望我们能帮助山姆”，她说，“我每天都在想我们需要尽其所能，我们需要希望，但这个基金会是对所有儿童的”。