基因差异影响帕金森氏症罹患率
http://www.100md.com
2003年4月20日
发表在最新一期的《人类遗传学》(Human Genetics)期刊上的一项研究指出，美国杜克大学(Duke University)医学中心研究人员发现，一种遗传性的蛋白质多型性(proteins variations)，可以降低罹患帕金森氏症(Parkinson’s disease)的几率。此外，这种基因多型性似乎较长出现在白人女性身上，这个现象正好可以解释为什么帕金森氏症多半发生在白人男性身上。
这次的研究是科学界第一次找出帕金森氏症与基因差异间的关系。由于帕金森氏症为较复杂的疾病，成因包括基因与环境影响。因此，要研究基因对此疾病的影响并不容易。帕金森氏症属于神经退化性疾病，是大脑控制行动的区域受到损伤，因而造成行动障碍、平衡失调、四肢僵直与颤抖。
最近曾有研究结果显示，帕金森氏症患者细胞内的粒线体(mitochondria)有缺损的情形。粒线体是细胞能量制造的地方。当老鼠长期暴露在杀虫剂——“鱼藤酮”(rotenone)的环境中时，会造成粒线体内负责制造能量的蛋白受到损伤，而让老鼠产生类似帕金森氏症的症状。这些统称为complex1的蛋白质，就是由部分产生粒线体的基因所控制的。
研究人员随后研究一种常见的基因多型性——haplogroups，是否出现在complex1蛋白中，而改变一个人罹患帕金森氏症的几率。在609位帕金森氏症患者与340位正常人的粒腺体DNA中，研究人员发现，J haplogroups基因多型性较常出现在没有罹患帕金森氏症的人身上，而且这些人多半是女性。不过，研究人员表示，这个发现尚待更进一步的研究，看看J haplogroups基因多型性是否对其它不同种族的人，也会有相同的作用。, http://www.100md.com
这次的研究是科学界第一次找出帕金森氏症与基因差异间的关系。由于帕金森氏症为较复杂的疾病，成因包括基因与环境影响。因此，要研究基因对此疾病的影响并不容易。帕金森氏症属于神经退化性疾病，是大脑控制行动的区域受到损伤，因而造成行动障碍、平衡失调、四肢僵直与颤抖。
最近曾有研究结果显示，帕金森氏症患者细胞内的粒线体(mitochondria)有缺损的情形。粒线体是细胞能量制造的地方。当老鼠长期暴露在杀虫剂——“鱼藤酮”(rotenone)的环境中时，会造成粒线体内负责制造能量的蛋白受到损伤，而让老鼠产生类似帕金森氏症的症状。这些统称为complex1的蛋白质，就是由部分产生粒线体的基因所控制的。
研究人员随后研究一种常见的基因多型性——haplogroups，是否出现在complex1蛋白中，而改变一个人罹患帕金森氏症的几率。在609位帕金森氏症患者与340位正常人的粒腺体DNA中，研究人员发现，J haplogroups基因多型性较常出现在没有罹患帕金森氏症的人身上，而且这些人多半是女性。不过，研究人员表示，这个发现尚待更进一步的研究，看看J haplogroups基因多型性是否对其它不同种族的人，也会有相同的作用。, http://www.100md.com