科学家发现导致早老综合征的变异基因
美国和法国的两个研究小组日前分别发现了导致罕见的“早老综合征”的基因。由美国波士顿Tufts大学医学院的Leslie Gordon领导的研究小组找到了一条关键线索——一对患有此病的双胞胎，两人都从他们的父亲那里继承了一个部分缺失的染色体。变异很可能就发生在该区域的80个基因当中的1个——LMNA基因上，它曾被发现与其他6种遗传疾病有关。美国国家人类基因组研究所对20名患早老综合征的儿童的LMNA基因进行了测序，结果发现其中18人的“核纤层蛋白A”基因编码中一个正常的胞嘧啶(C)被错误地“拼写”成了胸腺嘧啶(T)。这一结果造成的变异蛋白质很可能就是导致早老综合征的罪魁祸首。Collins等在研究中采用了多种基因组学技术，包括全基因组扫描以及针对特定DNA区域的高通量测序技术。他指出，如果没有人类基因组计划所提供的工具，发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。除Collins等人之外，法国Marseille大学尼古拉·莱维领导的一个研究小组通过对两名患病儿童的独立研究，也发现了这种有缺陷的蛋白质。他们发现，早老症由“核纤层蛋白A”基因变异导致，这种基因变异的表现是DNA一个碱基异常。得克萨斯大学的早老综合征研究人员Marc Lewis指出，这种名为Lamin A的变异蛋白质，很可能弱化了细胞壁的功能,并且阻碍了基因的正常转换。华盛顿大学的老年医学专家George Martin认为，这一发现为了解动脉硬化症的形成机制开辟了一个“新的窗口”。, http://www.100md.com