β地中海贫血产前基因诊断研究取得进展

http://www.100md.com 2003年6月12日 健康报

     本报讯近日，由四川大学华西第二医院儿科汪凤兰教授主持研究

    的四川省重点科研项目《β地中海贫血产前基因诊断的临床应用研究》

    通过了省科技厅组织的成果鉴定。

    四川省β地中海贫血发病率高达2.18%，其中重型β地中海贫血

    是危害儿童健康和威胁生命的重要遗传性疾病。

    汪凤兰等利用MASPCR方法进行β地中海贫血的基因诊断，对重型

    β地中海贫血胎儿实施终止妊娠，减少其出生率。他们在MASPCR基因

    诊断检测及产前基因诊断的指导下进行了两例脐血细胞移植治疗，为

    提高重型β地中海贫血患儿的生存质量提供了治疗前景。

    有关专家认为，课题组采用的MASPCR方法，具有操作简单、快速

    准确、经济、无放射性及一次可检测多种突变基因型等特点。

    该研究立题有据，针对性强，设计科学，方法可靠，结论可信，使四川地区的β地中海贫血产前基因诊断的推广及进行婚前和孕妇人

    群的常规普查成为可能。, 百拇医药(张文琴)

    百拇医药网 http://www.100md.com/html/Dir/2003/06/12/47/03/45.htm