日本发现遗传性耳聋基因
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2003年6月17日
日本一研究小组最近发现了遗传性耳聋的相关基因，对婴幼儿耳聋的早期诊断和治疗大有帮助。
日本东京都临床医学综合研究所副所长米川博通等在分析耳聋老鼠的DNA时，在11号染色体的特定部位发现了导致耳聋的基因。这种和“SANS”蛋白质合成相关的基因一旦发生突变，就会影响耳朵内部具有扩音作用的外毛细胞的形成。在实验中，研究人员发现耳聋老鼠的外毛细胞都没有发育。
他们还与法国巴斯德研究所共同分析了人类伴有失明等症状的重度耳聋家族的17号染色体(这个染色体相当于老鼠体内的11号染色体)，结果发现了同样的基因突变。
婴幼儿遗传性耳聋的发病率平均为0.05%～0.1%，其中70%的患者同时伴有视觉障碍。而且，患遗传性耳聋的婴幼儿因为从小无法听到人们讲话，无法学习语言，长大后既聋又哑。新的研究成果有助于对耳聋婴幼儿做出精确的诊断，同时也为开发新的基因疗法奠定了基础。, 百拇医药
日本东京都临床医学综合研究所副所长米川博通等在分析耳聋老鼠的DNA时，在11号染色体的特定部位发现了导致耳聋的基因。这种和“SANS”蛋白质合成相关的基因一旦发生突变，就会影响耳朵内部具有扩音作用的外毛细胞的形成。在实验中，研究人员发现耳聋老鼠的外毛细胞都没有发育。
他们还与法国巴斯德研究所共同分析了人类伴有失明等症状的重度耳聋家族的17号染色体(这个染色体相当于老鼠体内的11号染色体)，结果发现了同样的基因突变。
婴幼儿遗传性耳聋的发病率平均为0.05%～0.1%，其中70%的患者同时伴有视觉障碍。而且，患遗传性耳聋的婴幼儿因为从小无法听到人们讲话，无法学习语言，长大后既聋又哑。新的研究成果有助于对耳聋婴幼儿做出精确的诊断，同时也为开发新的基因疗法奠定了基础。, 百拇医药