不能吃奶的婴孩
根据遗传学上著名的“一基因一酶”学说，一个基因决定一种酶的合成。酶是生物催化剂，决定了生物体内化学反应进行的方向和速率。若由于基因突变，正常基因变成了异常基因，就会影响正常酶的产生，并进而引起一系列生理生化异常，这就是基因病发病的简单机理。
这里先介绍一种儿科较为典型的基因病：半乳糖血症。
这种患儿在首次哺乳或进食其他乳类、乳制品后数天，就可出现呕吐、腹泻、黄疽等症状。接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品、上述症状还会继续发展。
此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1—磷酸—尿苷酰转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖-l-磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主。即停止哺乳和喂其他乳类、乳制品，取而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该种患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
本病属常染色体隐性遗传病，群体发病率在1.8一18万人中为一个。, http://www.100md.com
这里先介绍一种儿科较为典型的基因病：半乳糖血症。
这种患儿在首次哺乳或进食其他乳类、乳制品后数天，就可出现呕吐、腹泻、黄疽等症状。接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，一、二月内出现白内障，生后一年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品、上述症状还会继续发展。
此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1—磷酸—尿苷酰转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖-l-磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。
病人以饮食治疗为主。即停止哺乳和喂其他乳类、乳制品，取而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，患儿发育前途越佳。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该种患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。
本病属常染色体隐性遗传病，群体发病率在1.8一18万人中为一个。, http://www.100md.com