Joubert Syndrome相关基因新发现
医生们正逐步研究以对Joubert Syndrome进行产前检查，此罕见基因疾病会影响脑部控制平衡和协调的区域。
来自UCSD(University of California，San Diego)的研究人员最近发现第11号染色体为引发Joubert Syndrome的相关基因区域之一。先前仅知此发生机率只有1/30，000的疾病与第9号染色体变异有关。
此研究是针对中东三个彼此亲戚间有通婚现象的家族进行研究。Joubert Syndrome患者因小脑蚓部(cerebellar vermis)和脑干部分发育不良或畸形，而有程度不一的病症出现；包括缺乏肌肉控制力、呼吸过强(hypernea)、眼睛和舌头运动异常、和肾脏方面等问题。病症的严重程度不一可能因基因修饰者的存在而影响疾病严重和表现程度。
Joseph Gleeson医师说：“此疾病相当罕见，病患数量少不易进行基因分析，因此相关基因研究相当缓慢。”他们花了相当多的心力在寻找病患，并改变方法以进行分析。
Gleeson说：“病童的双亲都非常可望知道此疾病的相关资讯。最让人心痛的是因为已经有一个小孩患有此病，他们已不愿再怀孕。”发展基因筛选检测法的可能性更加激励他们，希望能更快找出致病基因
Gleeson说：“我们还不清楚确实参与的基因，但我们已更加接近那些双亲急于得知的真实面貌。”
[1], 百拇医药
来自UCSD(University of California，San Diego)的研究人员最近发现第11号染色体为引发Joubert Syndrome的相关基因区域之一。先前仅知此发生机率只有1/30，000的疾病与第9号染色体变异有关。
此研究是针对中东三个彼此亲戚间有通婚现象的家族进行研究。Joubert Syndrome患者因小脑蚓部(cerebellar vermis)和脑干部分发育不良或畸形，而有程度不一的病症出现；包括缺乏肌肉控制力、呼吸过强(hypernea)、眼睛和舌头运动异常、和肾脏方面等问题。病症的严重程度不一可能因基因修饰者的存在而影响疾病严重和表现程度。
Joseph Gleeson医师说：“此疾病相当罕见，病患数量少不易进行基因分析，因此相关基因研究相当缓慢。”他们花了相当多的心力在寻找病患，并改变方法以进行分析。
Gleeson说：“病童的双亲都非常可望知道此疾病的相关资讯。最让人心痛的是因为已经有一个小孩患有此病，他们已不愿再怀孕。”发展基因筛选检测法的可能性更加激励他们，希望能更快找出致病基因
Gleeson说：“我们还不清楚确实参与的基因，但我们已更加接近那些双亲急于得知的真实面貌。”
[1], 百拇医药