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人类基因组单体型图启动"中国卷"
http://www.100md.com 2003年9月22日 大洋网
     大洋网讯 人类基因组研究领域又一重大研究计划——“人类基因组单体型图计划”的中国部分今天正式启动,占整个计划六分之一的DNA样品今天上午开始在北京师范大学采集。

    在北京师范大学,来自“人类基因组单体型图计划”中国协作组的工作人员正在从志愿者身上提取25毫升的血样,按照规定每名志愿者必须是“健康汉族”,而且,他的4位祖父母中必须有三位是汉族。那么从今天开始工作人员将陆续提取130名志愿者的血样,代表这项计划中一半的亚裔样品参与研究。

    经过20多分钟的取样后,工作人员将志愿者的血样分别装入三个密封管中,其中的2管以快递方式送到美国国立卫生院,进行DNA提取,另外一管根据中国人类遗传资源办公室对样品输出的规定,留在北京基因研究所转化成细胞株永久保存。整个采样工作都按照国际认可的生命伦理学原则进行,每位志愿者都是在“知情同意”的情况下捐献血液样本的。中国、日本和非洲的采样工作同时进行,而欧洲将采用其现成的基因样品。这次计划中,中国将提供1/6的样品,并承担10%的工作。
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    这项计划由美国、英国、日本、加拿大和中国5个国家共同参与,在完成人类基因组序列分析的基础上,绘制出亚、非和欧裔三大主要群体的人类基因组遗传整合图,进而建立人类遗传的群体信息资源,为人类常见疾病的研究、药效药物的副作用和疾病风险分析,以及为人类的起源、进化和迁徙等历史研究提供完整的基因信息。

    从1%到10%:中国基因研究的重要飞跃

    大家都知道在不久前完成的“人类基因组序列图”工作中,中国承担了1%的工作;而这次的“国际人类基因组单体型图计划”中,中国将承担10%的工作,从1%到10%,中国的基因研究工作迈出了跨越性的一步。

    在这次计划中,中国将提供全部基因样品的1/6,并负责3号、21号和8号染色体短臂的单体图构建,近2000万个基因多态位点的测定反应,占全部工作量的10%。

    “国际人类基因组单体型图计划”中国地区采样负责人曾长青:“通过百分之一任务的完成,中国的基因组学有了飞速的发展。所以我们这次呢,在人类基因组单体型图计划里面呢,我们就有能力可以做百分之十的贡献。这就表明我们确实是站在基因组学方面、生物信息方面,我们都站在了世界的前沿地位。”
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    另外,中国通过参与计划中10%的工作,将得到人类全基因组的序列差异信息,包括代表亚裔主要人群的汉族信息,从而奠定我国自己的“中华民族基因组多样性计划”等所有与疾病相关的基本信息。同时,将使我们在研究中国基因样本中所使用的“标准”与国际接轨。

    新闻背景:国际人类基因单体型图计划

    国际“人类基因组单体型图计划”是继“人类基因组计划”之后的第二个重要的多国参与的国际合作项目,代表了基因组学特别是遗传多态性研究领域的国际最先进水平。

    “人类基因组单体型图计划”于去年10月在美国华盛顿启动, 目的是在完成了人类基因组序列测定,也就是了解人类遗传变异的基本信息之后进一步确立世界上主要人群基因组的常见DNA变异。

    据了解,这项计划分别由中国、美国、日本、英国和加拿大的科学家来承担,各国承担的任务分别为美国31%,日本25%,英国24%,加拿大10%,中国10%。该计划将以世界三大族群即亚、非、欧裔为研究对象,三大群体样品各占三分之一,中国将提供一半的亚裔样品,占世界各地样品总数的六分之一。目前项目正在进行基因样本采集工作。整个计划预计在2004年底完成。计划完成后,将免费提供世界各国的科学家使用,帮助他们研究基因与疾病的关系,从而找出更好的预防、诊断疾病的方法,设计出更好的预防与治疗疾病的药物。
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    新闻背景:遗传多态性解释人与人之间差异

    国际人类基因组单体型图计划的目的,就是寻找人类DNA遗传多态性的模式。那么,什么是遗传多态性呢?

    基因是人类所有生命活动最基本的“操作指南”。科学家发现,地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的,也就是说,人和人之间的基因差异只有万分之一。而正是这万分之一的差异,决定了人类的遗传多态性。比如眼睛的颜色和血型的不同。再比如有的人容易生病,而有的人却对疾病的免疫能力特别高,有些药物,有的人用了就灵验,有的人就不灵验。同时遗传多态性还部分地解释了为什么有些人会患上诸如癌症,糖尿病,哮喘和抑郁症之类的疾病,而另一些人却不会。

    研究人员通过研究所收集的样本,用来寻找遗传变异的常见模式,从而找到与疾病,特别是多基因疾病有关的遗传机制,同时深入准确地了解人类起源、进化和迁徙过程中的DNA序列变化。(CCTV.COM), 百拇医药