骨髓增生异常综合征的治疗进展(1)
一、定义及发病情况
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种源于造血干/祖细胞水平损伤而产生的克隆性疾病，常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞，引起周围血红细胞、粒细胞及血小板减少。临床表现为贫血、感染和出血。
MDS为一种好发于老年人的恶性血液病。平均发病年龄为60-75岁，北京协和医院近10年确诊219例MDS患者发病年龄似比国外年轻，在40-60岁。
二、诊断、鉴别诊断
诊断标准
1、发病原因分类：1)原发性MDS，无明确发病原因。2)继发性MDS，多断发于长期放、化疗后，亦可继发于自身免疫病、肿瘤等。
2、形态学分类：
1)法、美、英协作组分类法(FAB分型)：据骨髓及外周血中原始细胞数量分：(1)难治性贫血(RA)；(2)环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RARS)；(3)原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)；(4)转变中的原始细胞增多的难治性贫血(RAEB-T)；(5)慢性粒-单核细胞白细胞。
2)国内诊断标准：(1)骨髓中至少有2系病态造血表现。(2)外周血有1系、2系或全血细胞减少，偶见白细胞增多，可见有核红或巨大红细胞及其它病态造血表现。(3)除外其它引起病态造血的疾病如红白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病，原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血。诊断MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒细胞的百分比进一步分RA、RARS、RAEB、RAEB-T。FAB亚型中CMML已为白血病，不再引入MDS。
3)评价：宜适用FAB方法，国内标准过松，使RAEB、RAEB-T型比例增加，不利于对预后和疗效评价。
三、预后
1、FAB分型预后
既往对MDS患者病情资料分析认为51%～70%患者最后转为急性白血病，因而MDS又称之为白血病前期，但近年随着对MDS研究逐渐深入，发现转为急性白血病者较前减少。国外对近年9个大宗MDS病例报告综合分析，总数为1914例，转为白血病者占19%。综合国内163例MDS患者，转为白血病者占33.7%。FAB各个亚型转为白血病的比例从5%～48%不等，见表1。
从上表看出，不同FAB亚型其中数生存期及转为白血病率明显不同，RA和ARS型生存期长，转为白血病率低，临床上常称为低危组或早期阶段。RAEB和RAEB-T、CMML生存期短，转为白血病率高，称之为高危组或晚期阶段。2组预后明显不同，其它影响预后的独立因素有：(1)特异性染色体改变如+8，-7和2个以上畸变的复杂核型改变者预后差。(2)骨髓组织学中有ALIP现象者预后差。(3)外周血中检测到CD3+细胞预后差。(4)骨髓纤维组织增多或纤维化者预后差。
2、IPSS与预后
1997年由美英法德日西班牙血液学工作者对总共816例原发MDS患者做了有关预后的多元分析，对其中759例做转为白血病的预后分析，基于上述资料，提出了一个评价MDS患者预后的国际评分系统，见表2。
, 百拇医药(陈书长)
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种源于造血干/祖细胞水平损伤而产生的克隆性疾病，常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞，引起周围血红细胞、粒细胞及血小板减少。临床表现为贫血、感染和出血。
MDS为一种好发于老年人的恶性血液病。平均发病年龄为60-75岁，北京协和医院近10年确诊219例MDS患者发病年龄似比国外年轻，在40-60岁。
二、诊断、鉴别诊断
诊断标准
1、发病原因分类：1)原发性MDS，无明确发病原因。2)继发性MDS，多断发于长期放、化疗后，亦可继发于自身免疫病、肿瘤等。
2、形态学分类：
1)法、美、英协作组分类法(FAB分型)：据骨髓及外周血中原始细胞数量分：(1)难治性贫血(RA)；(2)环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RARS)；(3)原始细胞增多的难治性贫血(RAEB)；(4)转变中的原始细胞增多的难治性贫血(RAEB-T)；(5)慢性粒-单核细胞白细胞。
2)国内诊断标准：(1)骨髓中至少有2系病态造血表现。(2)外周血有1系、2系或全血细胞减少，偶见白细胞增多，可见有核红或巨大红细胞及其它病态造血表现。(3)除外其它引起病态造血的疾病如红白血病、骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病，原发性血小板减少性紫癜、巨幼细胞性贫血，再生障碍性贫血。诊断MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒细胞的百分比进一步分RA、RARS、RAEB、RAEB-T。FAB亚型中CMML已为白血病，不再引入MDS。
3)评价：宜适用FAB方法，国内标准过松，使RAEB、RAEB-T型比例增加，不利于对预后和疗效评价。
三、预后
1、FAB分型预后
既往对MDS患者病情资料分析认为51%～70%患者最后转为急性白血病，因而MDS又称之为白血病前期，但近年随着对MDS研究逐渐深入，发现转为急性白血病者较前减少。国外对近年9个大宗MDS病例报告综合分析，总数为1914例，转为白血病者占19%。综合国内163例MDS患者，转为白血病者占33.7%。FAB各个亚型转为白血病的比例从5%～48%不等，见表1。
从上表看出，不同FAB亚型其中数生存期及转为白血病率明显不同，RA和ARS型生存期长，转为白血病率低，临床上常称为低危组或早期阶段。RAEB和RAEB-T、CMML生存期短，转为白血病率高，称之为高危组或晚期阶段。2组预后明显不同，其它影响预后的独立因素有：(1)特异性染色体改变如+8，-7和2个以上畸变的复杂核型改变者预后差。(2)骨髓组织学中有ALIP现象者预后差。(3)外周血中检测到CD3+细胞预后差。(4)骨髓纤维组织增多或纤维化者预后差。
2、IPSS与预后
1997年由美英法德日西班牙血液学工作者对总共816例原发MDS患者做了有关预后的多元分析，对其中759例做转为白血病的预后分析，基于上述资料，提出了一个评价MDS患者预后的国际评分系统，见表2。
, 百拇医药(陈书长)