人类基因组计划与临床肿瘤学(2)
Gray H的第一张人体解剖图不仅揭开了人体之迷，并奠定了近代医学的基础。如今，人类基因组计划所提供的四张图将形成人类的第二张解剖图。遗传图谱使我们了解到基因或DNA标记在染色体的相对位置与遗传距离；物理图谱使我们了解到DNA线性链上(即一级结构)两个基因片段之间的实际距离，它是序列分析和结构研究的基础；序列图谱阐明了人类基因组DNA 3.2亿核苷酸的序列，破译人类全部遗传信息；转录图谱有效地反映在正常或受控条件全基因表达的时空图，它使我们可以了解某一基因在不同时间不同组织不同水平的表达，也可以了解一种组织中不同时间不同基因不同水平的表达，还可以了解某一特定时间，不同组织不同基因不同水平的表达。有了正常的基因图谱，就奠定了构建特定生理条件下(如受外源的病原体、药物、食物、精神的刺激)与异常病理情况下CDNA差异图的基础，依此将为21世纪的基因医学绘制出指导性蓝图。
人类基因组计划的延伸
阅读出人类基因组的全序列仅是完成了解码生命的部分使命，更重要的是知道这些序列起到的作用是什么？具有哪一类功能？生命的整体现象是如何形成？等等。生命科学将开始新的征程-功能基因组学[21-23]，进入新的纪元-后基因组时代[24-25]。
, 百拇医药
人类基因组的延伸内容有：人类基因组多样性计划，环境基因组计划，肿瘤基因组解剖学计划以及药物基因组学等。其核心问题一般认为包括：基因组多样性，遗传疾病产生的起因，基因的表达调控的协调作用以及蛋白质产物的功能等。模式生物的研究在功能基因组学中将起到重要的工具作用。此外，人类基因组及其延伸内容决定性的成功取决于生物信息学和计算机学的发展与应用，主要体现在数据库对数据的储存能力和分析工具的开发。这些都将成为人类基因组延伸篇中的主要内容。[26]
人类基因组计划和肿瘤基因组
正如元素周期表的发现予化学界和制药工业巨大冲击一样，被誉为生命周期表的人类基因组计划也将会对人类健康和生活质量产生深远的影响，为肿瘤研究带来空前的机遇。目前，属于人类基因组计划一部分的肿瘤基因组计划已经启动[27]，它在人类基因组计划的基础上以系统的、整体的方法对各种肿瘤相关基因展开全面大搜索，并研究各种基因的功能及基因之间，基因与环境之间的相互作用，使我们在分子水平上对肿瘤的本质有了更深刻的了解，为肿瘤的诊断和防治带来革命性的进步。此外，肿瘤细胞分子指纹的出现，将改写肿瘤的分类与命名，实现个体化治疗。复杂的临床诊治将变得更有据可循[28-33]，基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要支柱。然而那一天的到来必须有赖于基因组技术和生物信息学的发展，有赖于肿瘤学家、药物学家、统计学家、数学家、工程学家和计算机学家的共同努力。
, 百拇医药
二.技术的发展加快了肿瘤研究的步伐
到目前为止，在人类约3万个基因中[34]，我们仅仅了解其中很少的一部分,如何尽快了解所有的基因功能是一个技术的挑战。面对挑战，新的高通量技术平台讯速发展。CDNA微阵列(CDNA microarrays)[35-40]和SAGE (serial analysis of gene expression)[41-42]都能同时检测大量基因的表达；应用比较基因组杂交的原理 (comparative genomic hybridization, CGH)[43]发展起来的CGH微阵列[44]可以在染色体水平上检测基因的缺失与扩增；组织芯片检测不同组织或组织的不同发育阶段基因的表达[45]；蛋白芯片研究蛋白之间的相互作用，如蛋白酶对底物的识别，小分子物质对蛋白靶标的识别等[46]；双向凝胶电泳可对大量蛋白进行分离。这些高通量技术的联合应用使我们对肿瘤有更全面和更准确的认识，而其它传统检测技术可作为互补手段对我们的结果进行验证。, 百拇医药(林嘉颖)
人类基因组计划的延伸
阅读出人类基因组的全序列仅是完成了解码生命的部分使命，更重要的是知道这些序列起到的作用是什么？具有哪一类功能？生命的整体现象是如何形成？等等。生命科学将开始新的征程-功能基因组学[21-23]，进入新的纪元-后基因组时代[24-25]。
, 百拇医药
人类基因组的延伸内容有：人类基因组多样性计划，环境基因组计划，肿瘤基因组解剖学计划以及药物基因组学等。其核心问题一般认为包括：基因组多样性，遗传疾病产生的起因，基因的表达调控的协调作用以及蛋白质产物的功能等。模式生物的研究在功能基因组学中将起到重要的工具作用。此外，人类基因组及其延伸内容决定性的成功取决于生物信息学和计算机学的发展与应用，主要体现在数据库对数据的储存能力和分析工具的开发。这些都将成为人类基因组延伸篇中的主要内容。[26]
人类基因组计划和肿瘤基因组
正如元素周期表的发现予化学界和制药工业巨大冲击一样，被誉为生命周期表的人类基因组计划也将会对人类健康和生活质量产生深远的影响，为肿瘤研究带来空前的机遇。目前，属于人类基因组计划一部分的肿瘤基因组计划已经启动[27]，它在人类基因组计划的基础上以系统的、整体的方法对各种肿瘤相关基因展开全面大搜索，并研究各种基因的功能及基因之间，基因与环境之间的相互作用，使我们在分子水平上对肿瘤的本质有了更深刻的了解，为肿瘤的诊断和防治带来革命性的进步。此外，肿瘤细胞分子指纹的出现，将改写肿瘤的分类与命名，实现个体化治疗。复杂的临床诊治将变得更有据可循[28-33]，基因诊断、基因疗法和基因药物等的开发，有可能成为未来医学发展的重要支柱。然而那一天的到来必须有赖于基因组技术和生物信息学的发展，有赖于肿瘤学家、药物学家、统计学家、数学家、工程学家和计算机学家的共同努力。
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二.技术的发展加快了肿瘤研究的步伐
到目前为止，在人类约3万个基因中[34]，我们仅仅了解其中很少的一部分,如何尽快了解所有的基因功能是一个技术的挑战。面对挑战，新的高通量技术平台讯速发展。CDNA微阵列(CDNA microarrays)[35-40]和SAGE (serial analysis of gene expression)[41-42]都能同时检测大量基因的表达；应用比较基因组杂交的原理 (comparative genomic hybridization, CGH)[43]发展起来的CGH微阵列[44]可以在染色体水平上检测基因的缺失与扩增；组织芯片检测不同组织或组织的不同发育阶段基因的表达[45]；蛋白芯片研究蛋白之间的相互作用，如蛋白酶对底物的识别，小分子物质对蛋白靶标的识别等[46]；双向凝胶电泳可对大量蛋白进行分离。这些高通量技术的联合应用使我们对肿瘤有更全面和更准确的认识，而其它传统检测技术可作为互补手段对我们的结果进行验证。, 百拇医药(林嘉颖)