肾囊性疾病(3)
腹平片在肾盏的锥体部呈现放射状、簇状、多数粟粒状钙化或结石影像。排泄性尿路造影可以显示肾盏增宽，杯口扩大，囊性扩张表现为在肾乳头有成串状、扇状以及圆形不透X线阴影。
治疗包括抗感染，控制代谢紊乱，手术或ESWL治疗形成尿路梗阻的结石等。
3.含肾囊肿的多发性发育异常综合征(multiple malformation syndromes including renal cysts)
(1)遗传性斑痣错构瘤病，又称小脑视网膜血管瘤病(von Hippel-Lindau disease，VHLD)：该病是相对少见的常染色体显性遗传性疾病，在第3对染色体短臂有异常基因。最主要表现为视网膜、小脑、脊髓成血管细胞瘤，肾囊肿和癌,胰腺囊肿，嗜铬细胞瘤，附睾乳头状囊腺瘤。视网膜和中枢神经系统形成血管细胞瘤通常最早表现。如果家族有两名以上成员患病，应用基因连锁家系分析可以发现异常基因。
, 百拇医药
59%～63%VHLD患者发生多发或双侧肾囊肿。大多数囊肿无变化，也可增大、缩小或消失。VHLD患者有大量肾囊肿时，酷似ADPKD，可发生肾功能衰竭。由典型的单发囊肿转变为实质性癌少见。然而，许多单个囊肿壁在显微镜下可见透明细胞结节。在VHLD的肾囊肿都可能是癌前病变。复杂性囊肿发生癌的机会高。24%～45%VHLD患者发生肾癌。发病平均年龄是37岁，较散发肾癌发病平均年龄低25岁。VHLD合并肾癌，至少75%为多中心和双侧肿瘤。
在一些VHLD家族中，嗜铬细胞瘤为主要疾病表现，大约18%VHLD患者合并嗜铬细胞瘤，很少有症状，因为不如单纯嗜铬细胞瘤释放儿茶酚胺多。VHLD的嗜铬细胞瘤可以是恶性的，转移至局部淋巴结或远处脏器。VHLD合并嗜铬细胞瘤常为多发、异位，大约50%～80%为双侧性。VHLD合并胰腺病变包括胰腺囊肿、浆液性微囊性腺瘤、导管腺癌和胰岛细胞瘤。胰腺囊肿最常见，30%患者可以发生，但常常限于VHLD家族成员，腺瘤内、外分泌功能减低。胰岛细胞瘤好发在VHLD合并嗜铬细胞瘤患者。
, http://www.100md.com
(2)获得性肾囊肿(aquired cystic kidney disease，ACKD)
获得性肾囊肿的特点为原发非囊性肾病导致肾功能衰竭又继发多发肾囊肿。ACKD可发生在接受透析(血透或腹透)的患者，也可发生在慢性肾功能衰竭并无透析的患者.
ACKD是终末期肾病(ESRD)的表现，与透析无关。病因不明，有报道可能与尿毒症毒素有关。8%～13%未透析的终末期肾病患者发生ACKD。AGKD大部分发生在透析患者，透析3～5年后ACKD发生率可达40%～60%，5～10年期间可达90%。一般无症状，也可合并严重并发症，例如腹膜后出血和肾肿瘤。
ACKD一般为双肾多发囊肿，囊肿通常直径小于0.5cm，也可达2～4cm，囊肿发生在肾皮质和髓质。病肾一般不大，ACKD病情可进行性发展，肾脏增大。大约50%ACKD有囊肿内出血，囊肿明显增大，13%ACKD因出血性囊肿破裂，形成包膜下和肾周围血肿。
ACKD的重要性在于肾癌发生率高，多数发生在男性，发病年龄较普通人群提前20年，多数无症状(86%)，也可有血尿，腹痛，发热，红细胞增多症，高血钙，低血糖或转移表现。ACKD继发肾癌常为多灶性(50%)或双侧(9%)。肾移植中因ACKD继发肾癌死亡者占2%，平均存活14个月，5年生存率为35%。大约有1.6%的移植肾功能良好的受肾者的原有肾发生肾癌，且通常合并ACKD，易转移，一般发生在移植后2~15年。
ACKD继发肾癌，我国报道的不多，发病率也没有国外高。日本报道，透析患者中发生肾癌者可比普通人群高20倍，美国仅为3～6倍，其差别的原因是，在日本透析达到3年的患者，必须应用CT筛查肾脏。, http://www.100md.com(侯树坤)
治疗包括抗感染，控制代谢紊乱，手术或ESWL治疗形成尿路梗阻的结石等。
3.含肾囊肿的多发性发育异常综合征(multiple malformation syndromes including renal cysts)
(1)遗传性斑痣错构瘤病，又称小脑视网膜血管瘤病(von Hippel-Lindau disease，VHLD)：该病是相对少见的常染色体显性遗传性疾病，在第3对染色体短臂有异常基因。最主要表现为视网膜、小脑、脊髓成血管细胞瘤，肾囊肿和癌,胰腺囊肿，嗜铬细胞瘤，附睾乳头状囊腺瘤。视网膜和中枢神经系统形成血管细胞瘤通常最早表现。如果家族有两名以上成员患病，应用基因连锁家系分析可以发现异常基因。
, 百拇医药
59%～63%VHLD患者发生多发或双侧肾囊肿。大多数囊肿无变化，也可增大、缩小或消失。VHLD患者有大量肾囊肿时，酷似ADPKD，可发生肾功能衰竭。由典型的单发囊肿转变为实质性癌少见。然而，许多单个囊肿壁在显微镜下可见透明细胞结节。在VHLD的肾囊肿都可能是癌前病变。复杂性囊肿发生癌的机会高。24%～45%VHLD患者发生肾癌。发病平均年龄是37岁，较散发肾癌发病平均年龄低25岁。VHLD合并肾癌，至少75%为多中心和双侧肿瘤。
在一些VHLD家族中，嗜铬细胞瘤为主要疾病表现，大约18%VHLD患者合并嗜铬细胞瘤，很少有症状，因为不如单纯嗜铬细胞瘤释放儿茶酚胺多。VHLD的嗜铬细胞瘤可以是恶性的，转移至局部淋巴结或远处脏器。VHLD合并嗜铬细胞瘤常为多发、异位，大约50%～80%为双侧性。VHLD合并胰腺病变包括胰腺囊肿、浆液性微囊性腺瘤、导管腺癌和胰岛细胞瘤。胰腺囊肿最常见，30%患者可以发生，但常常限于VHLD家族成员，腺瘤内、外分泌功能减低。胰岛细胞瘤好发在VHLD合并嗜铬细胞瘤患者。
, http://www.100md.com
(2)获得性肾囊肿(aquired cystic kidney disease，ACKD)
获得性肾囊肿的特点为原发非囊性肾病导致肾功能衰竭又继发多发肾囊肿。ACKD可发生在接受透析(血透或腹透)的患者，也可发生在慢性肾功能衰竭并无透析的患者.
ACKD是终末期肾病(ESRD)的表现，与透析无关。病因不明，有报道可能与尿毒症毒素有关。8%～13%未透析的终末期肾病患者发生ACKD。AGKD大部分发生在透析患者，透析3～5年后ACKD发生率可达40%～60%，5～10年期间可达90%。一般无症状，也可合并严重并发症，例如腹膜后出血和肾肿瘤。
ACKD一般为双肾多发囊肿，囊肿通常直径小于0.5cm，也可达2～4cm，囊肿发生在肾皮质和髓质。病肾一般不大，ACKD病情可进行性发展，肾脏增大。大约50%ACKD有囊肿内出血，囊肿明显增大，13%ACKD因出血性囊肿破裂，形成包膜下和肾周围血肿。
ACKD的重要性在于肾癌发生率高，多数发生在男性，发病年龄较普通人群提前20年，多数无症状(86%)，也可有血尿，腹痛，发热，红细胞增多症，高血钙，低血糖或转移表现。ACKD继发肾癌常为多灶性(50%)或双侧(9%)。肾移植中因ACKD继发肾癌死亡者占2%，平均存活14个月，5年生存率为35%。大约有1.6%的移植肾功能良好的受肾者的原有肾发生肾癌，且通常合并ACKD，易转移，一般发生在移植后2~15年。
ACKD继发肾癌，我国报道的不多，发病率也没有国外高。日本报道，透析患者中发生肾癌者可比普通人群高20倍，美国仅为3～6倍，其差别的原因是，在日本透析达到3年的患者，必须应用CT筛查肾脏。, http://www.100md.com(侯树坤)