双重杂合性突变Arg304Gln和Arg304Trp导致的遗传性凝血因子缺陷症
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温州医学院附属第一医院检验科；上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 丁秋兰；王鸿利；王
遗传性凝血因子缺陷症|基因突变|实验表型|临床症状,双重杂合性突变aRG304Gln和aRG304TRP导致的遗传性凝血因子缺陷症
参见附件(162kb)。
温州医学院附属第一医院检验科；上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义
关键词：遗传性凝血因子缺陷症；基因突变；实验表型；临床症状
摘要：目的 探讨1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入p GEM T- easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果 先证者在第8外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变。p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两...
温州医学院附属第一医院检验科；上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所 200025 丁秋兰；王鸿利；王学锋；王明山；傅启华；武文漫；胡翊群；王振义
关键词：遗传性凝血因子缺陷症；基因突变；实验表型；临床症状
摘要：目的 探讨1例遗传性凝血因子 (coagulation factor ,F )缺陷症及其家系基因突变的类型。方法 检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员F 基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析,寻找基因突变;将含突变序列克隆入p GEM T- easy质粒载体中,对所得两条染色体相应序列分别测序,以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶Msp 对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析,证实测序所发现的突变。结果 先证者在第8外显子上有两种基因突变:11348位C→T突变和11349位G→A突变。p GEM T- easy质粒克隆测序结果显示上述两...
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