对β-地中海贫血携带者进行胚胎植入前遗传学诊断
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中山大学附属第一医院妇产科生殖医学研究中心 510080广州 焦泽旭；庄广伦；周灿权；舒益民；梁晓燕；李洁；
植入前诊断|遗传学|基因组扩增|Β地中海贫血
参见附件(308kb)。
中山大学附属第一医院妇产科生殖医学研究中心 510080广州 焦泽旭；庄广伦；周灿权；舒益民；梁晓燕；李洁；张敏芳；邓明芬
关键词：植入前诊断；遗传学；基因组扩增；Β地中海贫血
摘要：目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗。胚胎活检后应用全基因组扩增技术、巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫。结果4例患者共获卵97个,受精率为83%,可供活检的胚胎47个,总扩增效率为84.8%,平均等位基因脱扣发生率为14.9%。共移植10个健康胚胎,获得1例三胎妊娠(其中1个为空囊),现已分娩健康双胎。结论对β-地中海贫血进行植入前遗传学诊断可使β-地中海贫血患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的。
中山大学附属第一医院妇产科生殖医学研究中心 510080广州 焦泽旭；庄广伦；周灿权；舒益民；梁晓燕；李洁；张敏芳；邓明芬
关键词：植入前诊断；遗传学；基因组扩增；Β地中海贫血
摘要：目的探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法对4例β-地中海贫血携带者进行超排卵和体外受精-胚胎移植治疗。胚胎活检后应用全基因组扩增技术、巢式-PCR及反向点杂交进行胚胎植入前遗传学诊断,根据诊断结果选择健康的胚胎移植入子宫。结果4例患者共获卵97个,受精率为83%,可供活检的胚胎47个,总扩增效率为84.8%,平均等位基因脱扣发生率为14.9%。共移植10个健康胚胎,获得1例三胎妊娠(其中1个为空囊),现已分娩健康双胎。结论对β-地中海贫血进行植入前遗传学诊断可使β-地中海贫血患者实现生育健康后代的愿望,达到优生的目的。
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