用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断
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中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室；湖南省计划生育研究所优生技术省重点实验室 410005长沙 李辉；李麓
脆性X综合征|脆性位点智力低下1基因|三核苷酸重复|甲基化特异性聚合酶链反应
参见附件(106kb)。
中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室；湖南省计划生育研究所优生技术省重点实验室 410005长沙 李辉；李麓芸；倪斌；吴嵩龄；殷照初；邹永华；陈敏
关键词：脆性X综合征；脆性位点智力低下1基因；三核苷酸重复；甲基化特异性聚合酶链反应
摘要：目的 建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法 用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果 在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论 采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定...
中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室；湖南省计划生育研究所优生技术省重点实验室 410005长沙 李辉；李麓芸；倪斌；吴嵩龄；殷照初；邹永华；陈敏
关键词：脆性X综合征；脆性位点智力低下1基因；三核苷酸重复；甲基化特异性聚合酶链反应
摘要：目的 建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法 用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果 在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论 采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定...
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