载脂蛋白E上3个氨基酸缺失-脂蛋白肾病相关的基因突变

http://www.100md.com 北京大学第一医院肾内科 100034 陈育青；张宏；朱世乐；邹万忠；王梅；刘章锁；王海燕

    参见附件(62kb)。

     北京大学第一医院肾内科 100034 陈育青；张宏；朱世乐；邹万忠；王梅；刘章锁；王海燕

    关键词：脂蛋白肾病；载脂蛋白E

    摘要：目的 通过对3例脂蛋白肾病患者(其中2例为母子,1例与他们无血缘关系)的载脂蛋白E(apoE)基因的分析,研究脂蛋白肾病的发病机制。方法 使用限制性酶切片段长度多态性的方法分析3例患者及其中一些家系成员的apoE的基因型,对患者的apoE进行DNA测序。结果 该3例脂蛋白肾病患者均携带一个apoE的突变体(3个氨基酸的缺失)。结论 该突变与脂蛋白肾病有关,在中国汉族人可能为脂蛋白肾病的致病性基因突变。

    http://www.100md.com/html/Dir/2003/11/01/49/45/51.htm

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