线粒体糖尿病家系基因突变的遗传学筛查
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四川大学华西医院内分泌科；四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室 610041成都 任艳；李秀钧；田浩明；梁荩
线粒体基因|糖尿病家系|TRNaLEu(UUR)基因|16SRRNa基因|ND1基因
参见附件(174kb)。
四川大学华西医院内分泌科；四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室 610041成都 任艳；李秀钧；田浩明；梁荩忠；韩令川；张翔迅；喻红霖；余叶蓉；刘瑞；赵桂芝；王嘉南
关键词：线粒体基因；糖尿病家系；tRNALeu(UUR)基因；16S rRNA基因；ND1基因
摘要：目的 探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点。方法 采用PCR、DNA直接测序技术对2 8个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系( mitochondrial diabetes mellitus,MDM)进行线粒体基因突变高发区域( t RNAL eu(UUR) 基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查。结果 两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点。其中1个家系( 16号)同时携带nt32 4 3A→G突变和16 S r RNA32 0 5 C→T突变。该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点,先证者血乳酸水平在正常高限。在另1先证者患耳聋的家系( 2 8号)发现ND1基因3434A→G突变,导致氨基酸改变,与家...
四川大学华西医院内分泌科；四川大学华西医院内分泌与代谢病实验室 610041成都 任艳；李秀钧；田浩明；梁荩忠；韩令川；张翔迅；喻红霖；余叶蓉；刘瑞；赵桂芝；王嘉南
关键词：线粒体基因；糖尿病家系；tRNALeu(UUR)基因；16S rRNA基因；ND1基因
摘要：目的 探索与糖尿病发病相关的线粒体基因突变位点。方法 采用PCR、DNA直接测序技术对2 8个临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系( mitochondrial diabetes mellitus,MDM)进行线粒体基因突变高发区域( t RNAL eu(UUR) 基因及NADH脱氢酶1基因)的筛查。结果 两个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点。其中1个家系( 16号)同时携带nt32 4 3A→G突变和16 S r RNA32 0 5 C→T突变。该家系两例患者均有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点,先证者血乳酸水平在正常高限。在另1先证者患耳聋的家系( 2 8号)发现ND1基因3434A→G突变,导致氨基酸改变,与家...
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