纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用
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山东大学医学院医学遗传学研究所；实验畸形学教育部重点实验室 250012济南 龚瑶琴；李江夏；刘奇迹；陈丙玺
骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征|纯合子定位法|基因定位
参见附件(97kb)。
山东大学医学院医学遗传学研究所；实验畸形学教育部重点实验室 250012济南 龚瑶琴；李江夏；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；高贵敏
关键词：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征；纯合子定位法；基因定位
摘要：目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果 将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。结论 纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病基因定位和缩小的致病基因候选区域有重要作用...
山东大学医学院医学遗传学研究所；实验畸形学教育部重点实验室 250012济南 龚瑶琴；李江夏；刘奇迹；陈丙玺；郭辰虹；高贵敏
关键词：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征；纯合子定位法；基因定位
摘要：目的 探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用。方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法 ,在 8个骨质疏松 -假性神经胶质瘤综合征 (osteoporosis-pseudoglioma syndrome,OPS)患者家系中对 OPS候选区的 14个多态位点进行基因型分型 ,通过纯合子分析对 OPS致病基因进行精确定位。结果 将 OPS致病基因候选区域确定在 D11S12 96和 D11S4 136之间 ,该区域约为 1c M。结论 纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病基因定位和缩小的致病基因候选区域有重要作用...
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