珠海罕见怪病：范科尼贫血全国10例

http://www.100md.com 2003年11月28日 广州日报

     珠海一对姐弟患上了世界罕见的疾病——范科尼贫血，昨天下午，珠海市医学会举办疑难罕见病例研讨会，为该对姐弟进行会诊。据了解，中国目前只发现10例范科尼贫血患者。

    患病姐弟存在严重发育不良。弟弟今年已经19岁，但看上去仍像八九岁的儿童，双手畸形。令医生惊讶的是，两位患者的皮肤竟然都呈现巧克力色，布满白斑。

    医生现场为姐弟俩进行检查，发现患者的血色素竟然只有1.6,远远低于正常12的标准；同时，当医生为患者测量血压时，发现舒张压竟然为零。

    珠海市人民医院血液肿瘤科的专家请教全国知名专家，最后确诊患者患有范科尼贫血病。该种疾病为遗传疾病，目前全世界从1937年至今仅发现约1000多例，中国目前只发现10例患该病的患者。

    现在，该对患者正在珠海市人民医院接受治疗，病情逐步趋于稳定。

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