和你说说“基因病”———访中科院华大基因研究中心主任杨焕明(专家讲科学)
晓昕 齐冰
伴随基因组学研究的日益深入，“基因病”这一崭新概念越发为人们所广泛关注。什么是基因病？怎样认识基因病？记者就此采访了人类基因组计划中国1%项目任务首席科学家、中科院华大基因研究中心主任杨焕明教授。■基因变异往往导至遗传疾病
上世纪中叶，特别是70年代，人类组织的攻克肿瘤的尝试，建立了“基因病”的概念。实际上人类所有的疾病其实在不同程度上都是“基因病”，都源于基因的遗传与变异。
遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，而基因是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。
决定一个物种之所以是这个物种，是由它的遗传信息决定的，而遗传信息的载体就是基因(既脱氧核糖核酸，英文缩写为DNA)。
生命体内的基因不仅具有遗传性，有时也会发生变异，基因变异往往导致人类很多遗传疾病的产生。即便非遗传病，很多也是由于基因缺损或基因变异所至。
究竟怎样理解基因病？杨焕明教授向我们讲述了曾在欧洲流传过的一个久远的“天灭沙皇”的故事———■“天灭沙皇”的故事
当小沙皇呱呱坠地时，沙皇家族弹冠相庆，满以为皇运久远，后继有人。谁知不久就发现小沙皇从娘胎中带出了一种先天性疾病：一有外伤就流血不止，一旦剧烈运动，身体多处就疼痛难忍。这就是经典遗传疾病之一的血友病。可老沙皇和皇后都没有这种病，那么小沙皇的致病基因又从何而来呢？杨焕明教授告诉我们，对于这片疑云，从欧洲皇族的“系谱图”中可以找到答案。原来这一致病基因的“幽灵”从英国维多利亚女皇开始，就在欧洲皇族中徘徊。虽然老沙皇与皇后没有发病，但他们是隐性基因的携带者。■基因的隐性与显性
据杨焕明教授介绍，一个基因一定在基因组中有它的位点。这一位点上至少有两个“等位基因”，一个是正常的，一个是不正常的。从家系图看，这一不正常的则是隐性的。如果这一位点上另一等位基因是正常的，这一不正常的致病基因则隐而不显，这个人就只是一个携带者，通常不表现该病，是个正常人。
假如某种遗传疾病在一个家族中发病，每代或隔代出现，进展徘徊，这就是家系。小沙皇的血友病则是典型的家族基因病或称遗传病。用现代医学观察，尽管病因有些复杂，但抓住“遗传分析”这个关键技术，通过KNA鉴定进行比较分析，就可能分离到这个致病基因。
杨焕明教授介绍说，基因不仅在人群、世代中以一定规律传递，而且在人与其它生物中共存。随着基因技术的不断发展，科学家们在疾病发病与基因之间的关系上又有很多新发现。比如癌症、白血病及高血压等心脑血管疾病，大都是基因变异所致。■基因病的诊断与治疗
随着人类基因组图谱的破译，一种被称为基因诊断的认识和诊断疾病的新方法正迅速兴起。
基因诊断是指通过对受检者基因组进行直接分析来测定某个基因的结构是否正确，从而判断受检者是否具有致病基因。主要工具是DNA探针，把被检测样品的DNA提取出来，并用已知结构的NDA分子作为探针，与之进行分子杂交，找出致病基因。
基因治疗是将正常健康的基因导入患者体内，来取代致病基因；也可以取出患者的细胞在体外注入正常的基因，再把它返回患者体内，产生新基因的产物，达到治疗目的。
基因诊断和基因治疗如今已在美国投入使用。美国每年要处理多达400万个病例。婴儿在出生前都要被检测是否携带镰刀细胞败血症、先天性甲状腺病、本丙酮尿症等致病遗传基因。倘若这些疾病恶化，后果则不堪设想，但若及时诊治便能化险为夷。最新的基因诊断方法能够帮助癌细胞携带者确证下一代是否携带致病癌细胞，以得到及早治疗。■你会有一张“基因卡”
未来的基因诊断可能发展到每个人在出生后不久就会得到一个“基因身份证”。它记录了你所有的遗传信息和基因缺陷，包括你所有的优秀基因和“不良”基因，比如何时会患何种疾病、不宜吃何种食品、不宜与哪些人结婚生育后代等信息。
杨焕明教授告诉我们，据预测，到2010年左右，患者可能要带着“基因卡”上医院，里面装有患者的基因背景资料、他们易患的疾病以及哪些药物可能会引起过敏等。届时人们可以通过基因测试掌握各自的病兆，甚至正确的测出自己每天能允许抽多少烟、吃多少奶酪等。
(晓昕 齐冰), 百拇医药