广东首报4条染色体平衡易位
广东省中山市人民医院基因研究室日前发现一例涉及4条染色体异常复杂核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，为世界首报核型。
这一异常情况是该基因研究室今年6月为一位孕妇进行基因检验时发现的。该孕妇身体发育正常，妇科检查无异常，父母也非近亲婚配。其去年4月和今年4月两次怀孕，均在60天左右流产、死胎。研究室主任季明芳在为该孕妇进行染色体外周血核型时，发现其平衡易位的4条染色体的核型分别为：46，XX，t(3；21)(p10；p10)t(12：18)(q15；18q21)(简式)，这种情况在一般人群中的发生几率仅为1.9‰，经权威鉴定，在“国际人类染色体异常核型登记库”中未见同核型报道。
染色体平衡易位，遗传物质并未丢失，该孕妇表型正常，但在生育下一代时，由于生殖细胞遗传物质的失衡，可引起习惯性流产、死胎、早产和生育早夭的畸形儿。该异常核型的发现，对丰富人类染色体异常核型项目库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育均有重要意义。, 百拇医药
这一异常情况是该基因研究室今年6月为一位孕妇进行基因检验时发现的。该孕妇身体发育正常，妇科检查无异常，父母也非近亲婚配。其去年4月和今年4月两次怀孕，均在60天左右流产、死胎。研究室主任季明芳在为该孕妇进行染色体外周血核型时，发现其平衡易位的4条染色体的核型分别为：46，XX，t(3；21)(p10；p10)t(12：18)(q15；18q21)(简式)，这种情况在一般人群中的发生几率仅为1.9‰，经权威鉴定，在“国际人类染色体异常核型登记库”中未见同核型报道。
染色体平衡易位，遗传物质并未丢失，该孕妇表型正常，但在生育下一代时，由于生殖细胞遗传物质的失衡，可引起习惯性流产、死胎、早产和生育早夭的畸形儿。该异常核型的发现，对丰富人类染色体异常核型项目库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育均有重要意义。, 百拇医药