单染色体畸变影响生育
中南大学湘雅医学院陈胜湘副教授日前发现，一名因未来月经前来求诊的26岁妇女，患有罕见的单个染色体畸变。临床体检表明，其子宫幼稚，双卵巢细小，属原发性闭经。
陈胜湘介绍说，这种单个染色体畸变，在20世纪80年代就曾引起遗传学家关注，但大多数学者认为，这种极个别的微小变异不会影响人体健康。然而，多年来，她从遗传门诊中的一万多咨询者中，发现了52例单个染色体畸变，其中多者30多个正常分裂相中出现一两个单染色体畸变，少者200个分裂相才有一两个单染色体畸变。同时统计表明，这种极少见的单染色体变也影响生育。其中88.4%的单染色体畸变者，性发育异常、自然流产和生育不良，余为病残者。
陈胜湘认为，几乎所有染色体都可能出现单个染色体异常，病因至今不明，很可能暗示双亲存在嵌合体，或其染色体稳定性较差。单个染色体畸变也是一种染色体异常遗传病，它导致的流产、死胎、新生儿死亡和生育遗传病儿的危险与平衡易位携带者相似，切不可掉以轻心。, 百拇医药
陈胜湘介绍说，这种单个染色体畸变，在20世纪80年代就曾引起遗传学家关注，但大多数学者认为，这种极个别的微小变异不会影响人体健康。然而，多年来，她从遗传门诊中的一万多咨询者中，发现了52例单个染色体畸变，其中多者30多个正常分裂相中出现一两个单染色体畸变，少者200个分裂相才有一两个单染色体畸变。同时统计表明，这种极少见的单染色体变也影响生育。其中88.4%的单染色体畸变者，性发育异常、自然流产和生育不良，余为病残者。
陈胜湘认为，几乎所有染色体都可能出现单个染色体异常，病因至今不明，很可能暗示双亲存在嵌合体，或其染色体稳定性较差。单个染色体畸变也是一种染色体异常遗传病，它导致的流产、死胎、新生儿死亡和生育遗传病儿的危险与平衡易位携带者相似，切不可掉以轻心。, 百拇医药