加拿大科学家发现与麻疯病相关的遗传基因
恶名远扬的麻疯病能损毁患者的外貌，但其更深层的机理在于神经的退化。加拿大麦吉尔大学人类遗传学家艾温-舒尔等在1月25日《自然》发表在线文章，报告通过研究使某些人罹患麻疯病的DNA片段，发现了麻疯病和另外一种神经退行性疾病之间的潜在联系。结果表明，这种包含两个基因的DNA片段与帕金森氏病相联系，提示麻疯病和帕金森氏病两者之间具有一些共同的生化通路。
在印度、巴西、和至少其它16个国家，有大约70万麻疯病患者。当一种名为麻疯分枝杆菌的微生物感染雪旺氏细胞和巨噬细胞等免疫细胞时，便会引起麻疯病。雪旺氏细胞是使神经绝缘的细胞，当细胞受到麻疯病侵害时，便通过神经系统而逐渐散播。此外，这种退化也使得由皮肤损害引起的疼痛钝化，从而使其更不容易被治愈。有些人似乎对麻疯病具有遗传易感性，而且遗传学家已将其定位到了6号染色体的一个包含大约30个基因的片段上。
为了鉴别出传递易感性的基因，舒尔等收集了采自197个越南家庭的血液样本。他们在6号染色体片段中检测了名为单核苷酸多态性的基因标记。舒尔等发现，感染了麻疯病的家庭成员总含有一个长约8万碱基对的特殊DNA片段，而在其健康的家庭成员中则不含该DNA片段。然后，舒尔等在975个巴西人中也得到了这种确定的结果。
舒尔等研究的DNA片段中包含有PARK2和PACRG基因，已知这两个基因与帕金森氏病相联系。PARK2基因突变能引起早期发生帕金森氏病。麻疯病的单核苷酸多态性位于使PARK2和PACRG基因开关的DNA区域中。两个基因都与清除细胞内的废物有关，而这是在麻疯病中包含的、以前并不知晓的一种生化过程。此外，由PARK2和PACRG产生的蛋白，松散地分布于雪旺氏细胞和巨噬细胞周围，从而亦印证了它们在麻疯病中的作用。
加拿大英属哥伦比亚大学人类遗传学家麦克尔-哈顿认为，这一偶然发现的、令人惊奇的、也令人兴奋的结果，实在出乎大家的预料。该研究表明，人的基因也参予了麻疯病的发病机理中。 (琛航编译), http://www.100md.com
在印度、巴西、和至少其它16个国家，有大约70万麻疯病患者。当一种名为麻疯分枝杆菌的微生物感染雪旺氏细胞和巨噬细胞等免疫细胞时，便会引起麻疯病。雪旺氏细胞是使神经绝缘的细胞，当细胞受到麻疯病侵害时，便通过神经系统而逐渐散播。此外，这种退化也使得由皮肤损害引起的疼痛钝化，从而使其更不容易被治愈。有些人似乎对麻疯病具有遗传易感性，而且遗传学家已将其定位到了6号染色体的一个包含大约30个基因的片段上。
为了鉴别出传递易感性的基因，舒尔等收集了采自197个越南家庭的血液样本。他们在6号染色体片段中检测了名为单核苷酸多态性的基因标记。舒尔等发现，感染了麻疯病的家庭成员总含有一个长约8万碱基对的特殊DNA片段，而在其健康的家庭成员中则不含该DNA片段。然后，舒尔等在975个巴西人中也得到了这种确定的结果。
舒尔等研究的DNA片段中包含有PARK2和PACRG基因，已知这两个基因与帕金森氏病相联系。PARK2基因突变能引起早期发生帕金森氏病。麻疯病的单核苷酸多态性位于使PARK2和PACRG基因开关的DNA区域中。两个基因都与清除细胞内的废物有关，而这是在麻疯病中包含的、以前并不知晓的一种生化过程。此外，由PARK2和PACRG产生的蛋白，松散地分布于雪旺氏细胞和巨噬细胞周围，从而亦印证了它们在麻疯病中的作用。
加拿大英属哥伦比亚大学人类遗传学家麦克尔-哈顿认为，这一偶然发现的、令人惊奇的、也令人兴奋的结果，实在出乎大家的预料。该研究表明，人的基因也参予了麻疯病的发病机理中。 (琛航编译), http://www.100md.com