行动障碍与基因突变有关
http://www.100md.com
2004年2月12日
研究发现，男性可能带有一段突变的基因，而这基因与他们的行动上和智力上的障碍有关。
研究显示，这种基因的突变现象，只有在超过50岁的男性身上才会发生，会导致颤抖、平衡不良及痴呆等症状，且随年纪越大则越严重，这种疾病称为fragile X-associated tremor/ataxia syndrome(FXTAS)，很多患有这种疾病的男性常被误诊为帕金森氏症及阿兹海默症。
加州大学的研究人员Hagerman表示，FXTAS常因为医生仅根据行动失调的症状，而没有考虑病患的fragile X家族史状况因而造成误诊，是造成成年人身体颤抖及平衡失调的主要原因之一。
一项发表于The 发表在《美国医学会期刊》(Journal of the American Medical Association)上的一份研究指出，年纪较大而带有fragile X突变基因的男性，会有FXTAS的症状，这是造成遗传性智力障碍的主因，研究人员从192个属于加州Fragile X协会成员的家庭中，观察颤抖、平衡失调及痴呆的盛行情形，研究人员指出，大约每800位男性中，就有一位男性的fragile X基因突变，而这些男性中有30%可能会在未来出现FXTAS症状。
研究结果也显示，超过50岁的男性中，有17%的人有这种症状，而有这种症状的比率会随着年龄而大幅提升，而超过60岁、70岁、80岁的人，有这些症状的比率分别是38%、47%和75%，大部分有这种基因突变的男性，都至少会表现出轻微的FXTAS症状。
这种疾病的初期症状，包括写字、走路及使用餐具时发生困难，且随着年纪增长而越来越严重，另外其它症状还包括短期记忆尚失、焦虑、尚失知觉及肌肉无力。
Hagerman进一步表示，FXTAS常发生在男性的后半辈子，这些男性通常在童年期到中年期健康状况都良好，且智力在普通及中上之间，可是却因为基因的缺失而造成智力的衰退，至于这种疾病为什么会这样，至今仍是个谜。
基因筛检的必要性
研究人员表示，研究结果显示出基因筛检的重要性，特别是针对有行动失调症状的人，借以了解基因突变家族史，同时也有助于让后代知道自己的状况。不过，如何减轻这种症状的研究目前仍在进行中。, http://www.100md.com
研究显示，这种基因的突变现象，只有在超过50岁的男性身上才会发生，会导致颤抖、平衡不良及痴呆等症状，且随年纪越大则越严重，这种疾病称为fragile X-associated tremor/ataxia syndrome(FXTAS)，很多患有这种疾病的男性常被误诊为帕金森氏症及阿兹海默症。
加州大学的研究人员Hagerman表示，FXTAS常因为医生仅根据行动失调的症状，而没有考虑病患的fragile X家族史状况因而造成误诊，是造成成年人身体颤抖及平衡失调的主要原因之一。
一项发表于The 发表在《美国医学会期刊》(Journal of the American Medical Association)上的一份研究指出，年纪较大而带有fragile X突变基因的男性，会有FXTAS的症状，这是造成遗传性智力障碍的主因，研究人员从192个属于加州Fragile X协会成员的家庭中，观察颤抖、平衡失调及痴呆的盛行情形，研究人员指出，大约每800位男性中，就有一位男性的fragile X基因突变，而这些男性中有30%可能会在未来出现FXTAS症状。
研究结果也显示，超过50岁的男性中，有17%的人有这种症状，而有这种症状的比率会随着年龄而大幅提升，而超过60岁、70岁、80岁的人，有这些症状的比率分别是38%、47%和75%，大部分有这种基因突变的男性，都至少会表现出轻微的FXTAS症状。
这种疾病的初期症状，包括写字、走路及使用餐具时发生困难，且随着年纪增长而越来越严重，另外其它症状还包括短期记忆尚失、焦虑、尚失知觉及肌肉无力。
Hagerman进一步表示，FXTAS常发生在男性的后半辈子，这些男性通常在童年期到中年期健康状况都良好，且智力在普通及中上之间，可是却因为基因的缺失而造成智力的衰退，至于这种疾病为什么会这样，至今仍是个谜。
基因筛检的必要性
研究人员表示，研究结果显示出基因筛检的重要性，特别是针对有行动失调症状的人，借以了解基因突变家族史，同时也有助于让后代知道自己的状况。不过，如何减轻这种症状的研究目前仍在进行中。, http://www.100md.com