唐氏综合征产前筛查可防止先天性疾病胎儿出生
日前，山东中医药大学附院引进美国和法国两公司联合设计生产的ACCESS全自动微粒子化学发光免疫分析系统,并在主任医师连方的主持下，在全省率先成功开展了唐氏综合征的产前三联筛查，即唐氏儿的危险度“阳性”、超声波确定孕周数危险度“阳性”、羊水穿刺和细胞染色体检查。该项技术在国内处于领先水平。
唐氏综合征是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见一种常染色体异常性遗传病。临床表现主要有明显智力障碍，智商通常仅为20～50，有的只会说单音节话，抽象思维能力差，与常人的智力差异随年龄增加而扩大；特殊面容，小头、小眼、宽眼距、眼袋上斜、斜视、张口、流涎，伸舌等；发育迟缓，重要脏器畸形，50%有先天性心脏病，十二指肠狭窄、闭锁，巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁等。
在我国唐氏综合征(DS)的发病率高达1/800～1/600。由于该病是先天性染色体异常的多基因畸变所造成的，症状复杂，涉及面广，目前还无法预防，更无法治疗，因此进行产前筛查，明确诊断后终止妊娠，防止唐氏儿的出生是最为关键的。该项目的检查，要求孕妇在怀孕15周到21周，最好的检查时间是怀孕15到18周内抽取血液检查(一般为2毫升空腹静脉血)，通过检测、比较来确定唐氏儿的危险度是否“阳性”，然后做超声波检查确定孕周数，如仍然出现阳性危险度，再进一步做羊水穿刺和细胞染色体检查以明确诊断。
该项目的开展，较好地防止了先天性愚型胎儿的出生，达到了优生优育的目的，同时也拓宽了该院的服务领域。, 百拇医药(王继友)
唐氏综合征是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型，是人类最常见一种常染色体异常性遗传病。临床表现主要有明显智力障碍，智商通常仅为20～50，有的只会说单音节话，抽象思维能力差，与常人的智力差异随年龄增加而扩大；特殊面容，小头、小眼、宽眼距、眼袋上斜、斜视、张口、流涎，伸舌等；发育迟缓，重要脏器畸形，50%有先天性心脏病，十二指肠狭窄、闭锁，巨结肠、直肠脱垂、肛门闭锁等。
在我国唐氏综合征(DS)的发病率高达1/800～1/600。由于该病是先天性染色体异常的多基因畸变所造成的，症状复杂，涉及面广，目前还无法预防，更无法治疗，因此进行产前筛查，明确诊断后终止妊娠，防止唐氏儿的出生是最为关键的。该项目的检查，要求孕妇在怀孕15周到21周，最好的检查时间是怀孕15到18周内抽取血液检查(一般为2毫升空腹静脉血)，通过检测、比较来确定唐氏儿的危险度是否“阳性”，然后做超声波检查确定孕周数，如仍然出现阳性危险度，再进一步做羊水穿刺和细胞染色体检查以明确诊断。
该项目的开展，较好地防止了先天性愚型胎儿的出生，达到了优生优育的目的，同时也拓宽了该院的服务领域。, 百拇医药(王继友)