安徽发现世界首报染色体异常核型
据新华社消息(李虎生)安徽省铜陵市第四人民医院优生遗传科近日发现一例染色体异常核型，经中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，属世界首报。这一异常核型已被收入“中国人类染色体异常核型目录数据库”，这将对染色体病的临床诊断，尤其是对产前诊断和指导优生优育具有重要意义。
据铜陵市第四人民医院优生遗传科副主任医师陆云龙介绍，这名28岁的患者因3次自然流产而前来医院进行遗传方面的咨询。医生在对她进行体检时发现，患者外表及智能、妇科等方面均正常，对其丈夫进行体检显示健康，其父母也非近亲婚配，患者本人孕期无明显有害因素接触史，但其过去3次妊娠过程中却均在3个月内发生自然流产。医生对她进行染色体检查之后发现，该患者有2条染色体(即10号、13号染色体)发生平衡易位。从理论上来讲，这种染色体平衡易位，该患者下次怀孕，有1/18的几率可以生出健康的小孩；有1/18的几率小孩和母体一样为染色体平衡易位携带者，对其外观、智力发育没有影响，但影响他的下一代；其他情况是出现流产、死胎、畸形等。
人体正常情况下染色体总数为46条、23对，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体会出现数目异常或结构异常，一旦如此，便容易产生女性继发性闭经、子宫及附件不全，就会造成不孕不育、习惯性自然流产、死胎、畸形等情况。
染色体疾病是五大遗传性疾病之一，目前医学上还没有办法治疗这类疾病，但通过婚前、孕前、产前进行染色体检查，可以防止和减少不正常孩子的出生，尤其是那些在早孕(3个月以内)期间连续2次发生自然流产的人更应注重染色体检查。, http://www.100md.com
据铜陵市第四人民医院优生遗传科副主任医师陆云龙介绍，这名28岁的患者因3次自然流产而前来医院进行遗传方面的咨询。医生在对她进行体检时发现，患者外表及智能、妇科等方面均正常，对其丈夫进行体检显示健康，其父母也非近亲婚配，患者本人孕期无明显有害因素接触史，但其过去3次妊娠过程中却均在3个月内发生自然流产。医生对她进行染色体检查之后发现，该患者有2条染色体(即10号、13号染色体)发生平衡易位。从理论上来讲，这种染色体平衡易位，该患者下次怀孕，有1/18的几率可以生出健康的小孩；有1/18的几率小孩和母体一样为染色体平衡易位携带者，对其外观、智力发育没有影响，但影响他的下一代；其他情况是出现流产、死胎、畸形等。
人体正常情况下染色体总数为46条、23对，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体会出现数目异常或结构异常，一旦如此，便容易产生女性继发性闭经、子宫及附件不全，就会造成不孕不育、习惯性自然流产、死胎、畸形等情况。
染色体疾病是五大遗传性疾病之一，目前医学上还没有办法治疗这类疾病，但通过婚前、孕前、产前进行染色体检查，可以防止和减少不正常孩子的出生，尤其是那些在早孕(3个月以内)期间连续2次发生自然流产的人更应注重染色体检查。, http://www.100md.com