四肢无力伴言语障碍(答 案)
一. 病例特点
(1)男性儿童。
(2)慢性病程，主要表现为四肢无力，伴语言减少，呈进行性加重。
(3)查体：混合性失语，四肢锥体束征。
(4)辅助检查：EEG左额叶局限性病变，腰穿CSF正常，脑CT“双基底节高密度影”，MRI疑“右基底节区占位病变”。
二. 定位诊断：
患儿四肢肌张力增高，腱反射活跃，病理症+，混合性失语，提示双侧半球损害。
三. 定性诊断
脑穿刺活检病理诊断：脑内生殖细胞瘤。
本病例是通过脑组织活检诊断为颅内生殖细胞瘤，脑CT、MRI影像学检查对颅内占位性病变的诊断提供了可靠的依据，但确定病变的性质还有一定的困难，因而需脑组织活检以助诊断。
颅内生殖细胞瘤过去称“松果体瘤”，多发生在松果体区。其在欧美文献中占颅内肿瘤的0.4%～1%，国内天坛医院报告为1.6%。本病最突出的症状是尿崩症；Takenchi等报告以尿崩症为首发症状者占50%，加上病程中逐渐出现尿崩症者为100%。视力障碍亦常见；下丘脑-垂体功能障碍为第3个常见症状。
生殖细胞瘤对放疗敏感，姑息手术+放疗可使肿瘤消失。, http://www.100md.com(北京市神经科病理讨论会供稿 一. 病例特点(1)男性儿童。(2)慢性病程，主要表现为四肢无力，伴语言减少)
(1)男性儿童。
(2)慢性病程，主要表现为四肢无力，伴语言减少，呈进行性加重。
(3)查体：混合性失语，四肢锥体束征。
(4)辅助检查：EEG左额叶局限性病变，腰穿CSF正常，脑CT“双基底节高密度影”，MRI疑“右基底节区占位病变”。
二. 定位诊断：
患儿四肢肌张力增高，腱反射活跃，病理症+，混合性失语，提示双侧半球损害。
三. 定性诊断
脑穿刺活检病理诊断：脑内生殖细胞瘤。
本病例是通过脑组织活检诊断为颅内生殖细胞瘤，脑CT、MRI影像学检查对颅内占位性病变的诊断提供了可靠的依据，但确定病变的性质还有一定的困难，因而需脑组织活检以助诊断。
颅内生殖细胞瘤过去称“松果体瘤”，多发生在松果体区。其在欧美文献中占颅内肿瘤的0.4%～1%，国内天坛医院报告为1.6%。本病最突出的症状是尿崩症；Takenchi等报告以尿崩症为首发症状者占50%，加上病程中逐渐出现尿崩症者为100%。视力障碍亦常见；下丘脑-垂体功能障碍为第3个常见症状。
生殖细胞瘤对放疗敏感，姑息手术+放疗可使肿瘤消失。, http://www.100md.com(北京市神经科病理讨论会供稿 一. 病例特点(1)男性儿童。(2)慢性病程，主要表现为四肢无力，伴语言减少)