发现自闭症基因

http://www.100md.com 2004年4月13日

     据美国Biocompare生物科技公司新闻网(2004/04/06)报道，西奈山医学院(Mount Sinai School of Medicine) 的研究人员首次发现自闭症(autism) 相关基因。除了先前于单一家庭所发现的罕见基因突变，此研究是首度确认基因在一般群众中亦会增加自闭症的产生。

    自闭症发生几率为千分之一，是精神异常疾病中最高的。目前认为此异常非由单一基因所产生，而是累积5到10个基因突变所致。负责此研究的Joseph Buxbaum 博士说：“找出全部或多数相关基因，有助于诊断工具和新疗法的研发。”

    许多研究显示，第二条染色体上的区域可能与自闭症有关。Buxbaum 博士和其同事共针对411个家族成员患自闭症者，分析其此条染色体上的特定部位。

    结果发现，患有自闭症的个人及其家庭成员，某个基因发生变异频率较高。此基因与产生 ATP 的蛋白质制造相关，突变使得蛋白质制造过量，而大量消耗细胞能量。当脑细胞消耗大量能量时，制造 ATP 的过程即使产生微小异常，都会影响细胞的正常功能。

    此研究中发现的基因变异非常普遍，但本身并不会导致自闭症；含有此变异的个人也不一定罹患此疾病。Buxbaum 博士说：“此变异可能增加患病风险，但仍需其它基因因素的累积才会致病。我们将继续寻找这些相关基因。”, 百拇医药

    百拇医药网 http://www.100md.com/html/Dir/2004/04/13/53/02/21.htm