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科学家新发现与早发性帕金森氏症相关的基因
http://www.100md.com 2004年4月18日 新华社
     新华社华盛顿4月18日电(记者毛磊)欧美十多家研究机构的科学家新发现一个与罕见早发性帕金森氏症相关的基因,有望对开发帕金森氏症新疗法起到帮助。据新一期《科学》杂志网络版报道,科学家对意大利和西班牙三个家族进行研究后识别出了这个名为“PINK1”的基因,这些家族中都存在近亲繁衍的现象。分析结果显示,“PINK1”编码的蛋白质集中在细胞线粒体中,这个基因的正常副本能保护脑细胞免受线粒体机能紊乱和细胞死亡的影响。但如果该基因产生突变,则可能导致其编码的蛋白质功能异常,进而削弱脑细胞自我保护的能力。

    帕金森氏症是一种神经功能障碍疾病,主要影响中老年人,症状包括肌肉僵直、震颤和行走困难等。据统计,这种疾病在老年人口中的发病率约为1%到2%。绝大多数帕金森氏症是偶发性的,包括“PINK1”在内,迄今共发现5个基因与罕见的家族性帕金森氏症发病存在关联。科学家们指出,类似发现对于深入理解各种帕金森氏症发病机制、开发新型治疗手段等都有重要参考价值。, 百拇医药