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糖尿病是一复合病因的综合病症,凡是可导致胰岛素缺乏或胰岛素抵抗的因素均可使具有糖尿病遗传易感性的个体发生糖尿病。因此,自胰岛素在B细胞内合成、分泌,通过血循环转运及作用于靶细胞整个过程中,任何一个环节的异常均可发生糖尿病。现分三方面简述之。
(1)胰岛B细胞水平:①胰岛素基因突变。目前应用RFLP和DNA重组技术,发现因胰岛素基因密码质点突变导致的异常胰岛素有两类:A 胰岛素结构异常。第11对染色体短臂上胰岛素基因突变,B细胞合成变异胰岛素。变异胰岛素的免疫活性仍属正常,但生物活性很低。正常胰岛素分子与受体结合的部分是胰岛素分子的生物活性区,迄今已报告的异常结构胰岛素有B25苯丙氨酸被亮氨酸取代。B24苯丙氨酸被丝氨酸取代,A3缬氨酸被亮氨酸取代等三种变异胰岛素综合征,均表现为NIDDM ......
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