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编号:10391291
浅谈新生儿筛查
http://www.100md.com 《中华实用医药杂志》 2003年第21期
     【文献标识码】 B 【文章编号】 1609-6614(2003)21-2025-01

    新生儿筛查是指通过特定的实验室对某些能够导致新生婴儿体格、智能发育障碍的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体筛查,使它们在临床症状尚未表现之前得以早诊断、早治疗,从而避免重要脏器,如脑、肝、肾不可逆的损伤所导致的生长及智能发育的落后。

    现代科学技术飞速发展,21世纪的国家、民族、人之间的竞争主要是智力的竞争。国际经验证明:新生儿筛查是行之有效的提高人体素质、降低弱智儿发生的措施,更有利于我国优生优育,及独生子女政策的落实,使每个完美和谐的家庭拥有一个健康活泼的小宝宝。

    新生儿筛查工作的开展已有40年的历史,筛查疾病的种类依种族、国家、地区而不同,还与科学技术的发展,经济教育水平有关。目前美国、日本、加拿大、瑞典、澳大利亚等数十个国家已广泛开展新生儿筛查,在一些欧美、日本等发达国家已将新生儿筛查列入国家卫生法定内容之一,目前日本是世界上新生儿筛查项目最多、技术最好的国家,筛查的病种已达8种之多(包括苯丙酮尿症Pku;半乳糖血症;枫糖尿病;半胱氨酸尿症;高胱氨酸血症;先天性甲状腺功能低下(CH),先天性肾上腺皮质增生,肝豆状核变性)。
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    有关新生儿筛查的多次国际性会议在世界各地召开。首届会议于1966年在南斯拉夫召开,至今第十届会议于1994年在美国华盛顿召开,国际性新生儿筛查协会于1988年在美国成立。我国于1981年首先在上海开展此项工作。现北京、天津、广州、沈阳、济南及昆明等地也先后开展了新生儿筛查。1995年,我国政府颁布实施了《母婴保护法》,明确规定了新生儿筛查任务,希望通过广泛交流,新闻媒介宣传,使广大医务工作者及卫生部门有识之士认识它的重要 性,在我国全面开展此项工作,在不远的将来赶上和超过世界水平。

    我国每年约有2000万新生儿出生,每例活产新生儿都是筛查的对象。新生儿筛查要在全国人口中进行,其规模之大,困难之多是可想而知的。尽管所需费用较大,但却提供了早诊断、早治疗的机会,从而大大降低了医疗费用,更重要的是它将劣生变优生,提高人口素质,造福于人类社会。随着科技的发展,新生儿筛查的种类、内容、方法也将随之改变和进展。作为一项预防科学要在全国普遍开展并赶上国际水平,需要我们医务工作者的辛勤付出和有关领导的理解和支持,为了我们国家的强盛,为了民族的腾飞,赶快行动起来吧!
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    新生儿筛查采血时间多定于生后48~72h,所用采血滤纸要有一定的厚度,质地疏松,吸血性强,采血部位以新生儿足跟内侧或外侧,严格消毒后让血自然滴出,滴至过滤纸上,避免同一处重复滴血,使血滴渗透滤纸正反两面。室温下自然干燥2h,放入塑料袋置于2~10℃冰箱保存,在规定时间内邮寄至筛查中心。

    我国目前开展的新生儿筛查还以苯丙酮尿症(Pku)和先天性甲状腺功能低下(CH)为主,Pku在我国发病率为1/7000;CH发病率约为1/6000,这两种疾病在新生儿期均无异常表现,随着月龄的增大,临床症状才逐渐表现出来。若在症状出现之前得以早诊断并予以早期治疗,她(他)们将完全可以成为一个健康儿童,否则的话她(他)们将可能成为一个弱智、低智儿或者痴呆儿,给家庭、社会造成严重损失。为此,我们殷切希望新生儿筛查工作在全国广泛开展起来。

    作者单位:032500山西省石楼县人民医院内儿科

    (编辑清 泉), 百拇医药(王旺花)