骨髓增生异常综合征27例分析
【文献标识码】 B 【文章编号】 1684-2030(2004)02-0133-02
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以贫血和其他血细胞减少，伴以骨髓增生和形态异常的造血多能干细胞疾病。MDS与急性非淋巴细胞白血病关系密切，约1/3的NALL确诊前有数月至数年的MDS表现，但部分MDS患者却表现为长期良性病程，不发展成白血病。由于MDS具有上述两种转归的可能性，故使用的名称各异，如白血病前期，造血组织增生异常症，白血病前期综合征等。我院自1982年来共诊断MDS27例，现结合文献，分析如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 27例患者，其中男17例，女10例。成人组24例，年龄17～75岁;儿童组3例，年龄为11～14岁。
1.2 实验室检查 血常规化验结果见表1。骨髓象:2例减低，9例活跃，14例明显活跃，2例极度活跃。原粒增高者13例，范围5.0%～28.5%，有Auers小体2例。
, 百拇医药
表1 血常规化验结果
1.3 病态造血现象 红系:骨髓中红系过多(60%)或过少(5%)，出现环形铁粒幼细胞、多核红细胞、核碎裂、核凹陷以至核分叶，胞浆染色不均匀，多嗜性红细胞及点彩红细胞;外周血中红细胞形态异常，出现有核红细胞等。粒系:骨髓中粒细胞系颗粒过多、过少或无。成熟粒细胞胞浆嗜碱，核分叶过多或过少，核浆发育不平衡，中幼粒有双核或分叶核;外周血中有幼稚粒细胞，与骨髓中粒细胞有相同的表现。巨核系:骨髓出现淋巴样小巨核、单元核小巨核细胞、多核巨细胞，胞浆中颗粒加大或形态异常。小巨核细胞及巨大血小板偶出现在血中。
1.4 预后及转归 住院13例，其中1例由RAEB-T转为M 5 自动出院;1例由RA转为RAEB-T转为M 2a ，1年后死于感染。2例死于MDS期;1例RAEB型，死于出血。1例RAEB-T型，死于感染;1例诊为RAEB-T至今存活;另6例治疗好转出院，其中RA4例，RAEB1例，RAEB-T1例。
, http://www.100md.com
2 讨论
既往MDS称谓较为混乱(如白血病前期、冒烟性白血病)，但白血病前期不能完全等同于MDS，两者既有区别又有联系，前者主要指转化为急性白血病的部分病例，他们的诊断依据是转白与否，属于回顾性诊断。而MDS是异常克隆性疾病，各型之间有相对独立性的转化性，有发展为急性白血病的可能。因此，MDS较白血病前期更能精确地概括这一类血液病。MDS病人多数起病隐袭，发病年龄较大，临床上以难治性贫血为首发症状，伴出血、发热，部分病人肝、脾、淋巴结 肿大，少数胸骨压痛，外周血象显示一系或三系减少者12例(44.4%)。本组病程1年以上者13例(48.1%)，有半数病例年龄在40岁以上。
病态造血是诊断MDS的关键，本文27例骨髓均可见到二系病态造血，三系病态造血者11例(44%)，具体表现为红系核的副型变多核、芽状核、核浆发育不平衡，脱核障碍以及豪—乔氏小体、点彩红细胞等。粒系病态造血以Pelger-Huet畸形、环形杆状核、浆内颗粒增粗或缺失、核浆发育不平衡(中幼粒尤著)为多见，部分可见核左移、双核中幼粒等。上述无效造血并非MDS所特有，其他血液病也能使骨髓产生以上变化，故在诊断MDS时要结合临床及病人病史等，注意与溶血性贫血、巨幼红细胞性贫血、慢性再障、M2b及感染相鉴别。
, http://www.100md.com
本文RAEB-T5例，除1例治疗无效出院外，有2例于半年内转为急性白血病，符合多数文献报道的RAEB-T是一组发展快、能迅速转白的MDS这一规律。但从其转白前后骨髓片观察发现，RAEB-T转白只是原始细胞数量上的变化，形态学上均见病态造血，说明RAEB-T与急白形态学上无本质区别。另外2例中1例确诊半年后死于感染，1例确诊至今1年，多次骨穿其原始细胞波动于15%～30%之间，2例均未转白，但除原始细胞比值略低于30%外，其他方面已符合急性白血病，而RSEB-T已属急性白血病范围，应归入急性白血病，这样可避免MDS概念上的混乱和诊断上的重叠，有利于MDS的诊断和治疗。
作者单位:255029山东省淄博市妇幼保健院
(收稿日期:2003-12-22)
(编辑张 展), 百拇医药(于美华)
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以贫血和其他血细胞减少，伴以骨髓增生和形态异常的造血多能干细胞疾病。MDS与急性非淋巴细胞白血病关系密切，约1/3的NALL确诊前有数月至数年的MDS表现，但部分MDS患者却表现为长期良性病程，不发展成白血病。由于MDS具有上述两种转归的可能性，故使用的名称各异，如白血病前期，造血组织增生异常症，白血病前期综合征等。我院自1982年来共诊断MDS27例，现结合文献，分析如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 27例患者，其中男17例，女10例。成人组24例，年龄17～75岁;儿童组3例，年龄为11～14岁。
1.2 实验室检查 血常规化验结果见表1。骨髓象:2例减低，9例活跃，14例明显活跃，2例极度活跃。原粒增高者13例，范围5.0%～28.5%，有Auers小体2例。
, 百拇医药
表1 血常规化验结果
1.3 病态造血现象 红系:骨髓中红系过多(60%)或过少(5%)，出现环形铁粒幼细胞、多核红细胞、核碎裂、核凹陷以至核分叶，胞浆染色不均匀，多嗜性红细胞及点彩红细胞;外周血中红细胞形态异常，出现有核红细胞等。粒系:骨髓中粒细胞系颗粒过多、过少或无。成熟粒细胞胞浆嗜碱，核分叶过多或过少，核浆发育不平衡，中幼粒有双核或分叶核;外周血中有幼稚粒细胞，与骨髓中粒细胞有相同的表现。巨核系:骨髓出现淋巴样小巨核、单元核小巨核细胞、多核巨细胞，胞浆中颗粒加大或形态异常。小巨核细胞及巨大血小板偶出现在血中。
1.4 预后及转归 住院13例，其中1例由RAEB-T转为M 5 自动出院;1例由RA转为RAEB-T转为M 2a ，1年后死于感染。2例死于MDS期;1例RAEB型，死于出血。1例RAEB-T型，死于感染;1例诊为RAEB-T至今存活;另6例治疗好转出院，其中RA4例，RAEB1例，RAEB-T1例。
, http://www.100md.com
2 讨论
既往MDS称谓较为混乱(如白血病前期、冒烟性白血病)，但白血病前期不能完全等同于MDS，两者既有区别又有联系，前者主要指转化为急性白血病的部分病例，他们的诊断依据是转白与否，属于回顾性诊断。而MDS是异常克隆性疾病，各型之间有相对独立性的转化性，有发展为急性白血病的可能。因此，MDS较白血病前期更能精确地概括这一类血液病。MDS病人多数起病隐袭，发病年龄较大，临床上以难治性贫血为首发症状，伴出血、发热，部分病人肝、脾、淋巴结 肿大，少数胸骨压痛，外周血象显示一系或三系减少者12例(44.4%)。本组病程1年以上者13例(48.1%)，有半数病例年龄在40岁以上。
病态造血是诊断MDS的关键，本文27例骨髓均可见到二系病态造血，三系病态造血者11例(44%)，具体表现为红系核的副型变多核、芽状核、核浆发育不平衡，脱核障碍以及豪—乔氏小体、点彩红细胞等。粒系病态造血以Pelger-Huet畸形、环形杆状核、浆内颗粒增粗或缺失、核浆发育不平衡(中幼粒尤著)为多见，部分可见核左移、双核中幼粒等。上述无效造血并非MDS所特有，其他血液病也能使骨髓产生以上变化，故在诊断MDS时要结合临床及病人病史等，注意与溶血性贫血、巨幼红细胞性贫血、慢性再障、M2b及感染相鉴别。
, http://www.100md.com
本文RAEB-T5例，除1例治疗无效出院外，有2例于半年内转为急性白血病，符合多数文献报道的RAEB-T是一组发展快、能迅速转白的MDS这一规律。但从其转白前后骨髓片观察发现，RAEB-T转白只是原始细胞数量上的变化，形态学上均见病态造血，说明RAEB-T与急白形态学上无本质区别。另外2例中1例确诊半年后死于感染，1例确诊至今1年，多次骨穿其原始细胞波动于15%～30%之间，2例均未转白，但除原始细胞比值略低于30%外，其他方面已符合急性白血病，而RSEB-T已属急性白血病范围，应归入急性白血病，这样可避免MDS概念上的混乱和诊断上的重叠，有利于MDS的诊断和治疗。
作者单位:255029山东省淄博市妇幼保健院
(收稿日期:2003-12-22)
(编辑张 展), 百拇医药(于美华)